Основен > Усложнения

Синдром на Dandy-Walker: клинични прояви и лечение

Вродените малформации при деца са доста често срещано явление в целия свят. Такива патологии могат да имат различна степен на тежест и да имат един или друг ефект върху растящия организъм. Сред големия брой възможни аномалии синдромът на Денди Уокър се счита за най-тежък в своите последствия. Това е вродено недоразвитие на мозъка, при което се нарушава изтичането на цереброспиналната течност, течността, която осигурява хранене на мозъчната тъкан. Освен това има недоразвитие на малкия мозък. Патологичните признаци, показващи наличието на тежък дефект на плода, се наблюдават директно по време на бременност.

Аномалия на Dandy Walker, симптоми

Вродено заболяване може да се открие при дете дори по време на гестационния процес. След 20 седмици от бременността, по време на ултразвуково изследване на плода, типичните симптоми на тази патология са ясно видими. Потвърждението на такава диагноза като синдром на Dandy Walker, на първо място, са признаци на мозъчно увреждане. Това е образуването на киста в областта на черепната ямка, недоразвитие на малкия мозък, както и разширяване на четвъртата камера на мозъка. С развитието на плода симптомите се увеличават. Стават видими цепнатината на устните и твърдото небце, синдактилия, бъбречни аномалии.

Ако по някаква причина не е извършено ултразвуково изследване на плода, патологията на Dandy Walker се открива, в повечето случаи, почти веднага след раждането на детето. Поради повишаването на вътречерепното налягане бебето се държи много неспокойно, развива хидроцефалия, отбелязват се мускулни спазми, неволеви трептящи движения на очите - нистагъм. Ходът на заболяването е възможен без признаци на хидроцефалия.

В по-напреднала възраст синдромът на Dandy Walker започва да се проявява с малки мозъчни симптоми. Нарушена е координацията на движенията на детето, което създава проблеми при ходене, до невъзможността за самостоятелно движение. Основният симптом на заболяването е значително интелектуално недоразвитие, което практически не може да бъде коригирано. Освен това при патологията на Денди Уокър може да има съпътстващи соматични проблеми. На първо място това са малформации на сърцето и бъбреците, аномалии в структурата на лицето, пръстите на ръцете и краката, както и проблеми със зрението.

Синдром на Dandy Walker, причини

Съвременната медицина не може да каже с достатъчна точност защо възникват определени вътрематочни малформации. Разбира се, има определени рискови фактори, които могат да доведат до вродена аномалия на плода. При формирането на синдрома на Денди Уокър причината често са вирусни заболявания, претърпени от майката по време на бременност, особено през първите три месеца. Най-голямата опасност в този случай представлява рубеола и цитомегаловирусна инфекция. Значителна роля в появата на аномалията на Dandy Walker при детето играе наличието на такова тежко метаболитно заболяване като диабет при бъдещата майка..

Много често патологията на развитието на носещо дете се наблюдава при жени, страдащи от хроничен алкохолизъм. Именно на такива майки в повечето случаи на идентифицираното заболяване се раждат деца, страдащи от синдром на Dandy Walker. Това се дължи на факта, че огромният брой жени, които злоупотребяват с алкохол, са изключително безотговорни по отношение на раждането на дете. При такава груба патология на развитието като аномалията на Денди Уокър често се препоръчва прекъсване на бременността по медицински причини. Липсата на своевременно ултразвуково изследване води до раждане на бебе с тежка вродена малформация.

Трябва да се отбележи, че причините за синдрома на Dandy Walker също могат да бъдат наследствени. Спорадичните случаи обаче са по-чести. Това предизвиква чувство на объркване сред бъдещите родители, научили за потвърждаването на такава диагноза, и ги поставя пред сериозен избор..

Синдром на Dandy Walker, лечение и прогноза

Вродената патология може да бъде с различна тежест, което изисква подходящ подход за нейната корекция. При наличие на тежка форма на дефект на Денди Уокър, роденото дете, като правило, умира през първите месеци от живота. Ако съществуващата аномалия е съвместима с живота, тогава по-нататъшното психическо развитие на такова бебе е много проблематично. Той ще има изключително ниско ниво на интелигентност, недостъпно за коригиращо обучение. По този начин, със синдрома на Dandy Walker, прогнозата за развитието на детето е много неблагоприятна..

Лечението на такава аномалия няма смисъл. С увеличаване на хидроцефалията обаче е необходима хирургическа интервенция. За намаляване на вътречерепното налягане се извършва шунтиране на четвъртата камера на мозъка, което допринася за изтичането на цереброспиналната течност. При синдром на Dandy Walker лечението е възможно само симптоматично, тъй като интелектуалното недоразвитие на пациента не може да бъде коригирано. Двигателната функция на тялото му също е значително нарушена. При тежки случаи детето не ходи и не седи самостоятелно.

Освен това трябва да запомните за болестите, свързани със синдрома на Денди Уокър. Много от тях изискват медицинска помощ. Това са сърдечни дефекти, аномалии в развитието на бъбреците и лицево-челюстна патология. Тези заболявания значително усложняват и без това трудната основна диагноза..

Откриването на аномалията на Денди Уокър при плода поставя потенциалните родители пред избор - да прекъснат бременността или да родят дете с нелечима патология. В тази ситуация е трудно да се посъветва нещо. Въпреки това, когато решавате да удължите бременността, трябва да се помни, че болното бебе ще се нуждае от помощта на родителите си през целия си живот. И тъй като при синдрома на Денди Уокър прогнозата за развитието на детето е много проблематична, трябва сериозно да подходите към вземането на толкова отговорно решение.

Синдром на Dandy-Walker: концепция, симптоми, диагностика, лечение

Синдромът на Dandy-Walker е тежка малформация на мозъка. Тази вродена аномалия при деца се характеризира с недоразвитие или хипоплазия на малкия мозък, кистозни лезии на четвърта камера и увеличаване на задната черепна ямка.

Синдромът на Dandy-Walker е сложен симптомен комплекс, причинен от вроден мозъчен дефект, образуван по време на ембриогенеза и характеризиращ се с тежко протичане. Патологията се основава на едновременното поражение на най-важните церебрални структури: малкия мозък, вентрикулите, продълговатия мозък, черепните нерви и големите съдови стволове. Церебеларната хипоплазия се характеризира с намаляване на нейния размер и намаляване на функцията. Може би пълното му отсъствие. Разширяването на вентрикулите на мозъка се причинява от вродени кисти или тумори. Тези признаци на патология винаги се съчетават с хидроцефални промени, които не са прояви, а усложнения на синдрома.

Неадекватността на цереброспиналната течност води до натрупване на цереброспинална течност във вентрикулите, които обикновено трябва да се отделят от мозъка. Неговото патологично натрупване допринася за развитието на воднянка на мозъка, проявяващо се с признаци на хипертонично-хидроцефален синдром. Поради постоянното налягане на цереброспиналната течност започва разширяването на черепните кости. Синдромът на Dandy-Walker е придружен от множество дефекти на вътрешните органи: сърце, кръвоносни съдове, бъбреци, кости.

Синдромът е открит от хирурзи от Америка - Денди през 1921 г. и Уокър през 1944 г. Болестта се регистрира при момичета малко по-често, отколкото при момчета. При новородените черепът бързо се разширява, психомоторното развитие се забавя, появяват се признаци на хидроцефален синдром, вътречерепна хипертония, лезии на малкия мозък и черепните нерви. Почти всеки пациент има съпътстващи аномалии: хипоплазия на мозолистото тяло, вродени сърдечни дефекти, атипична структура на лицевия скелет.

Патологията може да бъде диагностицирана дори на етапа на бременността. Ехографските признаци на заболяване обикновено се откриват от специалисти през втория триместър по време на планирано ултразвуково сканиране. С развитието на плода ултразвуковите показатели стават по-изразени. Следните признаци свидетелстват в полза на синдрома на Dandy-Walker: мозъчни кисти, мозъчна хипотрофия, вентрикуломегалия. Ненормално развитие на плода, открито чрез ултразвук - причината за изкуственото прекъсване на бременността.

Етиология и патогенеза

Понастоящем причините за синдрома са неизвестни. Има няколко медицински предположения относно етиологичните фактори на заболяването. Една от теориите разказва за първичното недоразвитие на структурите на мозъка, а другата за повишената секреция на цереброспиналната течност по време на ембриогенезата. Всички други етиопатогенетични хипотези са по-малко популярни и неправдоподобни..

Образуването на малформация на Dandy-Walker е свързано с наличието на следните патологии:

  • Сирингомиелия,
  • Липса на мозолисто тяло,
  • Мозъчна патология,
  • Инфекция или запушване на канали на цереброспиналната течност,
  • Ненормално уголемяване на вентрикулите на мозъка,
  • Кисти и тумори.

Компресията на мозъчните структури води до неврологична дисфункция. Черепът е увеличен в тилната и челната равнина. През първите два месеца от живота обиколката на главата нараства най-интензивно. При новородените има разминаване на конците на черепа и изтъняване на костите му.

Факторите, допринасящи за развитието на синдрома, включват отрицателното въздействие на външната среда върху тялото на бременна жена, както и съществуващи хронични заболявания. Най-честите провокиращи фактори:

  1. Вирусна инфекция - херпесни вируси, рубеола, морбили, цитомегаловирус,
  2. Лоши навици,
  3. Пристрастяване,
  4. Захарен диабет и други метаболитни нарушения,
  5. Автоимунни заболявания,
  6. Йонизиращо лъчение,
  7. Прием на антибиотици,
  8. Вътрематочна травма.

Тези фактори са най-опасни през първия триместър на бременността, когато централната нервна система на плода се развива активно. Във всички останали случаи причината за синдрома е наследствено предразположение. Ако някой от родителите има синдром, рискът да се развие при детето е много голям.

Патогенетични връзки на аномалията на Dandy-Walker:

  • Нарушение на развитието на цереброспиналната течност,
  • Патологично натрупване на цереброспинална течност във вентрикулите на мозъка,
  • CSF компресия на мозъчните области,
  • Вътречерепна хипертония,
  • Увреждане на ядрата на черепно-мозъчните нерви,
  • Появата на клинични симптоми,
  • Образуване в мозъка на кистозни кухини, съдържащи CSF,
  • Увеличаване на кухината по размер,
  • Деформация на черепа,
  • Още по-голямо компресиране на мозъчните структури,
  • Нарушено мозъчно развитие,
  • Загуба на функционалност на органите.

Симптоми

Признаци на фетална малформация, открита чрез ултразвук:

  1. Кисти и тумори в мозъка,
  2. Намаляване на размера на малкия мозък и намаляване на неговите функции,
  3. Вентрикуломегалия,
  4. Външни деформации - незатваряне на небцето и горната устна,
  5. Запушване на дупки и липса на канали в мозъка,
  6. Бъбречни аномалии,
  7. Неадекватност на структурите на цереброспиналната течност,
  8. Отмиране на малките полукълба на малкия мозък,
  9. Фистули в мозъка.

Повечето учени разпознават синдрома на Dandy-Walker като вродена аномалия. Но въпреки това клиничните признаци на патология могат първо да се появят при малко дете, ученик, тийнейджър и дори възрастен..

Симптоми на патология при новородени:

  • Непропорционално голяма глава в сравнение с тялото,
  • Изпъкналост на тила,
  • Остеомалация на черепните кости,
  • Изпъкнала фонтанела,
  • Ограничение или намаляване на движението на ръцете и краката,
  • Неволни движения на крайниците,
  • Намалена устойчивост и еластичност при изстискване на кожата и меките тъкани,
  • Аритмия,
  • Постоянен плач, настроение, безпокойство на детето,
  • Слаб плач,
  • Деформация на лицето,
  • Хиперрефлексия,
  • Повишена възбудимост,
  • Потрепване на очните ябълки,
  • Страбизъм,
  • Конвулсивно свиване на мускулите на крайниците,
  • Постоянно огъване на ръцете и краката поради мускулно напрежение,
  • Краткотрайно спиране на дишането по време на сън,
  • Увреждане на лицевия нерв.

Клиниката на синдрома на Dandy-Walker при възрастни се състои от следните симптоми:

  1. Церебеларни симптоми - нистагъм, неточни и широки движения, световъртеж, промяна в походката, дизартрия, скандирана реч, тремор, нарушаване на координацията на движенията, невъзможност за бързо редуване на действия;
  2. Признаци на високо вътречерепно налягане и хидроцефалия - тревожност, гадене, повръщане, тъпо, болки в главоболието сутрин, световъртеж, бледност на кожата, слабост, летаргия, реакция на ярка светлина и силен звук, ходене на пръсти с хипертоничност на мускулите на краката, летаргия, мнестични разстройства, невнимание, конвулсивен синдром, кома;
  3. Нарушена двигателна координация - затруднено ходене, хипертоничност на мускулите, мускулни спазми и напрежение, чести гърчове;
  4. Нелечима изостаналост в интелектуалното развитие - пациентите не разпознават роднини, не могат да четат, различават букви, пишат, стават раздразнителни, забравителни;
  5. Симптоми на бъбречни аномалии - повтарящи се болки в гърба, повишено кръвно налягане, отоци по лицето около очите, по тялото и краката, затруднено уриниране, парене и сърбеж по време на този процес, мътна урина с кървави отделяния;
  6. Признаци на вродено сърдечно заболяване - задух, който се появява на фона на незначителна физическа активност, повишен сърдечен ритъм, проява на обща слабост и бледност на кожата, цианоза, сърдечна болка, припадък, подуване на крайниците;
  7. Синдактилия, деформация на лицето и целия череп, увеличаване на обема на главата;
  8. Зрително увреждане - намалена зрителна острота, диплопия.

Резултатът от синдрома до голяма степен зависи от дълбочината на лезията на централната нервна система, както и от наличието на комбинирана патология, която придружава това заболяване. Сериозните усложнения на заболяването включват интелектуални и психологически дефекти, забавяне на психомоторното развитие, невротични заболявания. Липсата на по-високи психични функции, когнитивното увреждане и двигателната неудобство са най-честите последици от заболяването.

Видео: пример за възрастен пациент със синдром на Dandy-Walker (eng)

Диагноза

Диагнозата на синдрома е пренатална и постнатална. В първия случай аномалията се открива в плода по време на ултразвуково сканиране на бременна жена. Родителите трябва да решат да прекъснат бременността или да спасят живота на бебето, което само ще страда и страда.

Синдром на Dandy-Walker върху диагностично изображение

След раждането на болно дете той се изследва и се разкриват характерните симптоми, които са видими с просто око: хипертоничност на мускулите, метене, увеличен обем на главата. Тогава специалистите събират фамилна анамнеза, като питат родителите за наличието на такива заболявания в семейството. Определяне на неврологичен статус - наличие на нистагъм, дискоординиране на движенията и други признаци на аномалия.

За да се открият дефекти на вътрешните органи, е необходимо да се подложи на допълнителна инструментална диагностика: ултразвук на сърцето, ангиография, CT и MRI на мозъка, бъбреците. На пациентите се показва офталмологичен преглед, ехокардиография и други необходими методи за изследване на жизнените функции на организма. Медико-генетично консултиране с изследване на кариотипа се извършва за лица с наследствени заболявания в семейството.

Лечебният процес

Синдромът на Dandy Walker е труден за лечение. Специалистите предписват на пациентите консервативна терапия, насочена към премахване на признаци на хидроцефалия, сърдечни и бъбречни малформации.

Медикаментозното лечение се извършва при наличие на лека форма на синдрома с минимум клинични прояви. На пациентите се предписват диуретици "Фуроземид", "Верошпирон", "Индапамид", успокоителни "Грандаксин", "Сибазон", болкоуспокояващи "Ибупрофен", "Кетарол", мускулни релаксанти "Мидокалм", "Сирдалуд".

Успокояващите отвари облекчават раздразнителността и освобождават пациента от цефалалгия. За да се коригира мускулната хипертония и двигателната дисфункция, се предписват физиотерапевтични процедури: релаксиращи вани с инфузия на мента, маточина, валериана или етерично масло от борови иглички; техники за дълбоко нагряване - озокерит и парафин; електрофореза с лекарства върху лезията; както и ЛФК и терапевтичен масаж.

Хирургичната интервенция е показана при лицево-челюстни аномалии. За намаляване на вътречерепното налягане се извършва шунтова операция или вентрикулостомия. Те подобряват потока на CSF, като по този начин намаляват тежестта на проявите на хидроцефални и хипертонични синдроми. Байпасната хирургия възстановява мозъчната функция, облекчава неврологичните разстройства и удължава живота на пациента. В същото време процентът на ранна смъртност намалява значително.

В четвъртата камера на мозъка се въвежда шънт, през който излишната цереброспинална течност се влива в коремната или гръдната кухина. Специалните дренажни тръби са оборудвани с клапан, който предотвратява обратния поток на ликьорната течност. Подобно лечение значително облекчава състоянието на пациентите. В този случай изчезват само клиничните прояви на заболяването. Байпасната хирургия, въпреки своята надеждност и функционалност, не е в състояние да елиминира причината за синдрома.

Профилактика и прогноза

Вродените синдроми, които прогресират на генетично ниво, не могат да бъдат предотвратени. Безсмислено е да се извършват превантивни мерки. Експертите препоръчват на всички бременни жени редовно да посещават гинеколог, да се подлагат на ултразвуково сканиране във всеки триместър и да спазват стриктно препоръките на лекуващия лекар.

Рискът от развитие на патология при плода се увеличава, ако бъдещата майка пуши, пие алкохол и води нездравословен начин на живот. Последицата от това поведение е образуването на вътрешни дефекти на органи в плода..

Прогнозата на синдрома обикновено е лоша. Повечето болни деца с изразени признаци на патология умират през първата година от живота. Останалите деца няма да могат да живеят пълноценно. Поради съществуващите двигателни и психични разстройства, те не седят или не стоят самостоятелно, те израстват умствено изостанали. Работата с психолози, дефектолог и други специалисти не помага на такива пациенти. Напълно невъзможно е да се отървете от отклоненията в психофизическото развитие и да излекувате неврологични дефекти. Болните деца се нуждаят от внимателни грижи и специално внимание. Вродените дефекти на централната нервна система правят човек инвалид. Мозъчна дисфункция и прогресираща хипертония - причини за смърт на пациента.

Синдромът на Dandy-Walker е нелечимо вродено заболяване, характеризиращо се с аномалия на мозъка, церебрална дисфункция и нарушения на цереброспиналната течност. Такива патологични промени са придружени от изразени клинични симптоми..

Синдром на Денди Уокър

Синдромът на Dandy-Walker е вродена патология, която се изразява под формата на недоразвитие на малкия мозък и пътищата на CSF:

  • Дупки, през които третият и четвъртият вентрикул на мозъка са свързани с цистерната magna (медиално или отваряне на Magendie);
  • Дупки, свързващи кухината на четвъртия вентрикул на мозъка със субарахноидалното пространство на мозъчните обвивки (странично или отваряне на Lushka).

Характерните признаци на аномалия са следната триада от симптоми:

  • Хипотрофия на малките полукълба на малкия мозък и / или неговия червей (т.е. средната, филогенетично древна част, която се намира между полукълбите);
  • Появата на кистозни образувания (фистули) в задната черепна ямка;
  • Хидроцефалия (с други думи, воднянка на мозъка, придружена от повишаване на вътречерепното налягане) с различна тежест.

Също така, пациентите със синдром на Dandy-Walker имат кистозна дилатация (персистиращо дифузно разширение) на четвъртата камера на мозъка, атрезия (вродено отсъствие или придобита инфекция) на форамена на Luschka и Magendie и увеличени размери на задната черепна ямка.

Причини за синдрома на Dandy-Walker

В момента мненията са разделени относно причините за синдрома на Dandy-Walker. Някои експерти са склонни да вярват, че болестта е следствие от първичното структурно недоразвитие на мозъка. Други смятат, че аномалията се причинява от повишена вътрематочна секреция на цереброспиналната течност и произтичащите от това малформации на малкия мозък и увеличаване на размера на задната черепна ямка.

Патологията може да се основава на необичайно високото разположение на церебеларната палатка и издигането на напречните синуси, лежащи в основата му. В някои случаи синдромът е свързан със заболявания като:

  • Сирингомиелията е хронично заболяване, което засяга предимно млади хора и хора на средна възраст и се характеризира с образуване на кухини в гръбначния мозък, главно на нивото на цервикалното удебеляване;
  • Агенезия (вродено отсъствие) на мозолистото тяло;
  • Оклузивна лезия на цереброспиналните течности, в резултат на което се нарушава хода на трофичните процеси и метаболизма между кръвта и мозъка;
  • Патологично разширение на кухините, разположени в мозъка, в резултат на което се увеличават показателите за вътречерепно налягане и се увеличава размерът на главата.

Като цяло точните причини за синдрома на Dandy-Walker са неизвестни. Смята се, че развитието на тази патология може да бъде провокирано от:

  • Вирусни инфекции;
  • Пиене на алкохолни напитки по време на бременност;
  • Захарен диабет при бременна жена.

Влиянието на тези фактори през първия триместър на бременността се счита за особено значимо - от около 7 до 10 седмици от развитието на плода, когато е в ход процесът на интензивно формиране на мозъка му.

Симптоми на синдрома на Dandy-Walker

Синдромът на Dandy Walker има следните симптоми:

  • Увеличени размери на главата в сравнение с физиологичната норма;
  • Изпъкнали назад кости в задната част на главата;
  • Нарушена координация на движенията (те се характеризират с неяснота и метене);
  • Неволни трептящи движения на очите (нистагъм), придружени от намаляване на зрителната острота;
  • Припадъци;
  • Неволна двигателна активност на крайниците;
  • Повишен мускулен тонус (до развитието на мускулен спазъм). Външно това се изразява под формата на постоянно напрежение на мускулите, при което горните крайници са почти винаги в огънато състояние, а долните са силно напрегнати и извити;
  • Психично и психично увреждане (пациентът често не разпознава своите роднини, има затруднения с писането и четенето - подобни симптоми се отбелязват в около половината от случаите).

При новородени със синдром на Dandy-Walker, физическо бездействие, спонтанни движения на крайниците, слаб плач, меки черепни кости, големи фонтанели, спастична тетрапареза, намален тургор на меките тъкани, нарушени сърдечни звуци и др..

Разновидности на форми на синдром на Dandy-Walker

В зависимост от нарушенията на анатомичната структура е обичайно да се разграничават два вида синдром на Dandy-Walker: пълен и непълен. Първият се характеризира с пълно недоразвитие на малкия мозъчен червей, във втория случай тази част от мозъка е само частично недоразвита.

В зависимост от това дали патологията е придружена от воднянка на мозъка и натрупване на течност в кухината на черепа, също се изолира синдром на Dandy-Walker със и без хидроцефалия.

Синдром на Dandy-Walker: прогноза и последици за пациента

В по-голямата част от случаите прогнозата за синдрома на Dandy-Walker е разочароваща. Нещо повече, това напълно зависи от наличието или отсъствието на съпътстващи аномалии в развитието, хромозомни аномалии и периода за диагностициране на патологията. Статистиката показва, че постнаталната заболеваемост при децата, както и степента на постнатална смъртност, е с порядък по-висока в случаите, когато синдромът се диагностицира в пренаталния период, а не в неонаталния период..

За пациента синдромът на Dandy-Walker може да бъде изпълнен с умствени и психически дефекти за цял живот, забавено психомоторно развитие, запазване през целия живот на неврологични патологии (повишен мускулен тонус, нарушена координация на движенията и др.).

Освен това трябва да се отбележи, че при това заболяване има много висок риск от смърт..

Лечение на синдрома на Dandy Walker

Лечението на синдрома на Dandy-Walker се извършва изключително чрез операция. По време на операцията се поставя шунт в областта на четвъртата камера на мозъка, за да се осигури комуникацията му с коремната кухина. Байпасният метод ви позволява да премахнете излишната цереброспинална течност и да намалите вътречерепното налягане.

Синдром на Dandy-Walker - прояви и лечение

Сред вродените дефекти се различава синдромът на Dandy-Walker. Причините за заболяването все още се разследват. Аномалии в развитието на плода се диагностицират чрез ултразвук. Рядко мозъчният дефект е незначителен и качеството на живот на детето не се влошава. При 50% от децата с тази аномалия инвалидността се установява незабавно, поне 25% от новородените умират. Възможностите на медицината ви позволяват да премахнете симптомите на дефекта и да облекчите състоянието на бебето. Лечението трябва да бъде цялостно.

  1. Какво е?
  2. Причини и причини при деца
  3. Симптоми и признаци
  4. Синдром на Денди Уокър при възрастни
  5. Форми
  6. Диагностика
  7. Методи на лечение
  8. Възможни усложнения
  9. Прогноза за цял живот
  10. Предотвратяване
  11. Неща за запомняне?

Какво е?

Синдромът на Dandy-Walker принадлежи към групата на нелечимите вродени дефекти, които засягат функциите на нервната система. В наръчника на ICD - 10, на болестта е присвоен код Q03.1: "Атрезия на дупките на Magendie, Luschki".

Дефектът е описан за първи път през 1921 г. от неврохирурга Уолтър Едуард Денди. Той изучава причините за хидроцефалията. Артър Ърл Уокър също участва самостоятелно в изследването. През 1942 г. той публикува своята статия за отсъствието на каналите Lushka и Magendi. Работата на неврохирурзите се приема като основа за изследване на дефекта.

Характеристики на синдрома на Dandy-Walker:

  • образуван през периода на вътрематочна мозъчна формация;
  • хромозомните нарушения се считат за причина;
  • дефектът се открива чрез ултразвук на 13-23 гестационна седмица;
  • диагностицирайте един случай при 25 хиляди плода и бебета;
  • дефектът се открива по-често при момичетата;
  • при деца със синдром черепът може да не е деформиран;
  • децата с аномалии на малкия мозък са по-склонни да умрат в ранна възраст;
  • изстискването на мозъчната киста засяга функциите на вътрешните органи чрез нервната система;
  • често придружени от други вродени дефекти.
Снимка 2. Признаци на синдрома на Dandy-Walker

Синдромът на Dandy-Walker се характеризира с аномалия в структурата на малкия мозък и хидроцефалията. Четвъртият вентрикул на мозъка се разширява. Успоредно с това в областта на задната черепна ямка се образува киста с цереброспинална течност, тъй като пътищата на кръвообращението (отвори на Lushka, Magendie) са стеснени или липсват. Разграничава се и аномалия на червея: свързващата структура на мозъчните мозъци не се развива или не се формира правилно.

В резултат на синдрома на Dandy-Walker се нарушава циркулацията на цереброспиналната течност. Нарастващият обем течност в черепа увеличава налягането и изстисква мозъчната тъкан. Това нарушава функциите на органа, инхибира психическото развитие на детето, причинява главоболие, мускулни спазми. Натрупването на цереброспинална течност отвътре разширява черепа, притиска ядрата на мозъчните нерви, деформира главата и нарушава функционирането на централната нервна система. В резултат на заболяването продължителността на живота намалява и детето може да умре..

Причини и причини при деца

Експертите по медицина, основани на доказателства, не са установили точните причини за вродената аномалия на малкия мозък. Лекарите вярват, че синдромът на Dandy-Walker се дължи на генетично заболяване, хромозомно разстройство и прекомерно производство на церебрална течност. Задействащите фактори (провокиращи фактори) включват влиянието на токсични и вредни вещества, които отравят тялото на жената.

Справка! Рискът от вродени малформации на плода по време на многократна бременност не надвишава 7%, ако липсва генетичен произход при майката или бащата.

Рискът от фетална малформация е повишен при бременни жени:

  • пациенти с алкохолизъм;
  • пушачи;
  • употребяващи наркотици;
  • прием на лекарства с ембриотоксичен или тератогенен ефект.

Генетичното разстройство може да провокира радиация или цитомегаловирус, рубеола и други вирусни инфекции по време на бременност. Спусък също се счита за наличие на захарен диабет, автоимунно заболяване, метаболитно разстройство при жената. Наследствеността играе голяма роля, тоест вродените дефекти вече са регистрирани в семейната история..

Симптоми и признаци

Докато бебето не се роди, бременната жена не изпитва никакво увреждане или усложнение на бременността. При плода ултразвукът разкрива само малки мозъчни дефекти: недоразвитие, увеличаване на четвъртата камера, образуване на киста на малкия мозък.

След раждането, неестественото поведение на бебето се добавя към ултразвуковите признаци на синдрома на Dandy-Walker. Той плаче постоянно заради главоболието. Компресията на мозъка от киста води до конвулсии, потрепвания на крайниците и повишен мускулен тонус. Това се проявява с нарушени двигателни умения, неволно въртене на очите, ставите на ръцете и краката са огънати.

Признаците за вроден дефект на малкия мозък и цереброспиналната течност включват:

  • голям размер на горната част на главата;
  • мек череп;
  • изпъкнала фонтанела;
  • деформация на лицето, задната част на главата;
  • спиране на дишането (апнея);
  • воднянка на мозъка (не всички);
  • сливане на пръсти или друг вроден дефект;
  • продължително неразрастване на фонтанелата.

С напредването на възрастта се проявяват умствена изостаналост, нарушени двигателни умения (координация). Детето е капризно, раздразнително, не може да ходи гладко, да стои стабилно. Периодично се появяват припадъци. Сутрин има повръщане, гадене, главоболието се усилва. Изследването разкрива зрително увреждане.

50% от децата нямат изразени симптоми. Главата на дете от тази група не е деформирана. Но координацията на движенията е нарушена, походката се люлее, краката са широко раздалечени по време на ходене. Има леко изоставане в развитието на психомоторните умения, умствената дейност.

Справка! Рядко симптомите и признаците на вроден дефект се появяват при деца след 4-годишна възраст или при възрастни.

Синдром на Dandy-Walker при възрастни

В статистиката има информация, когато дефект на малкия мозък е диагностициран след мнозинство на човек. Разстройството често се нарича вид воднянка на мозъка. В тези случаи признаците и симптомите на синдрома на Dandy-Walker се появяват постепенно след 18-годишна възраст.

С влошаване на състоянието:

  • обемът на главата се увеличава;
  • тилната кост се измества навън;
  • измъчван от главоболие, лекарствата не помагат;
  • пристъпите се появяват периодично;
  • надценен мускулен тонус - мускулите са напрегнати, понякога до спазъм;
  • координацията се влошава - нестабилна походка, размити движения;
  • двигателните умения се забавят;
  • движението на очната ябълка не се контролира частично.

Интелектуалните разстройства включват увреждане на паметта, загуба на придобити умения. Човек престава да разпознава роднини и приятели, става раздразнителен, отучава се да чете, облича, пише и т.н..

Форми

В пренаталния период лекарите класифицират пълни и непълни форми на дефекта. В първия случай малкият мозък е неразвит: няма червей, кистата е свързана с четвъртата камера. При втория тип дефектът е частично оформен. Структурата между лобовете на ултразвук може да се види на места, кухината на течността не се комуникира с цялата повърхност с червея.

След раждането лекарите разграничават отворени и затворени форми на дефекта. Разликата между тези видове се основава на проходимостта на цереброспиналните течности. В първия случай има комуникация на вентрикула през отворите на Lushchki и Magendie със субарахноидалното пространство. При затворена форма каналите са обрасли.

Диагностика

Жена се изследва с ултразвук веднъж на триместър. Ултразвуковото сканиране е безвредно за плода, може да открие аномалии в ранните етапи. Изследване на мозъка може да разкрие аномалии в развитието на 2,5 месеца от бременността. Но за да се потвърди синдромът на Dandy-Walker, ултразвукът се повтаря на 20-23 гестационна седмица. По това време киста на CSF вече е видима, неправилна структура на малкия мозък, деформация на IV камера.

Ако признаците се идентифицират отново, на жената се предписва ЯМР. Лекарите оценяват тежестта на синдрома на Dandy-Walker под формата на вроден дефект. Поради нелечимостта на заболяването се препоръчва аборт. Но окончателното решение се взема от родителите на детето.

След раждането лекарят преглежда бебето, опипва и измерва главата. Лекарите оценяват симптомите, външните прояви на заболяването, след което детето се изпраща на ултразвук на вътрешните органи, невросонография. От майката лекарят установява фамилната анамнеза, начина на живот, бременността, случаите на самолечение и вида на използваните лекарства. Препоръчително е мама да се консултира с генетик.

Важно! Неопитността на узист или лекар увеличава риска от грешка. За да потвърди диагнозата, бременната жена трябва да се консултира и / или да бъде допълнително прегледана от 2-4 лекари от независими лечебни заведения.

Методи на лечение

Палиативни грижи се предоставят на пациенти с вродена малформация и техните родители. Това включва методи за поддържаща терапия, консултации на психолози, социални работници.

Медицинско и хирургично лечение се използва при тежки симптоми на дефекта. Ако няма вътречерепна хипертония, хидроцефалия и други нарушения на функциите на вътрешните органи, детето е под наблюдението на лекарите. Трябва редовно да се изследва от неврохирург, невропатолог, педиатър.

Децата със синдром на Dandy-Walker получават поддържаща терапия с витаминни и минерални комплекси, аминокиселини. Предписват се и лекарства за премахване на изразените симптоми на дефекта. За да се възстанови работата на сърцето, бъбреците и други органи, лекарствата се избират индивидуално според медицинските показания.

Лекарства, предписани за синдром на Dandy-Walker:

  1. Успокоителни и успокоителни - премахват раздразнителността и настроението на детето.
  2. Спазмолитици и аналгетици - облекчават болката.
  3. Витамин В - увеличава предаването на импулси към невроните.
  4. Плазмозаместващи разтвори - инхибират развитието на усложнения на синдрома на Dandy-Walker. Подпомагат жизнените функции на клетките, функционирането на мозъка, вътрешните органи.
  5. Кортикостероиди - намаляват производството на цереброспинална течност във вентрикулите.
  6. Вазодилататори - разширяват лумена на кръвоносните съдове, улесняват изтичането на цереброспиналната течност с отворена форма на дефект, кръвообращението.
  7. Диуретици - диуретичен ефект насърчава отстраняването на излишната течност от съдовете. Намалява вътречерепното налягане.
  8. Бета-блокери - облекчават подуването на мозъчната тъкан.

Назначава се и физиотерапия. Включва ЛФК, балнеолечение - терапевтична кал, плуване, солени бани. Лекарят предписва и масаж. Тези методи са насочени към намаляване на мускулния тонус на пациента, както и подобряване на неговото психо-емоционално състояние..

Операцията е показана за възстановяване на изтичането на цереброспиналната течност по различен начин. Използват се два метода: вентрикулоперитонеално шунтиране или ендоскопска вентрикулостомия. В първия случай във вентрикула се вкарва мека тръба. След това катетърът се подвежда подкожно зад ухото и в областта на ключицата в коремната кухина. Течността ще се отцеди и ще се разтвори в нея.

По време на вентрикулостомия се прави дупка в черепната кост, невроендоскопът се продвижва във вентрикула и се отстранява излишъкът от CSF. Процедурата е минимално инвазивна, краткотрайна, пациентът се изписва на 3 ден, не са регистрирани късни усложнения.

Справка! Хирургичното лечение премахва само хидроцефалия и вътречерепно налягане. Умствените способности, координацията на движенията или функциите на централната нервна система не се възстановяват от операцията.

Възможни усложнения

Усложненията на синдрома на Dandy-Walker включват воднянка, мозъчна некроза, дисфункция на вътрешните органи, вътречерепен кръвоизлив. В резултат на дефекта се нарушава зрението, работата на централната нервна система, има умствена, интелектуална непълноценност. По-големите деца губят вече придобитите си умения. В 10% от оперираните шунтове са запушени, регистрирани са случаи на инфекция.

Прогноза за цял живот

Пациентите със синдром на Dandy-Walker се нуждаят от грижи за цял живот, повишено внимание. Прогнозата за живота при децата е лоша. Инвалидността се установява незабавно. Интелигентността не може да бъде коригирана. Децата с тежки увреждания се нуждаят от непрекъсната симптоматична терапия. Продължителността на живота им е катастрофално кратка - те умират преди 3-месечна възраст. Хората с непълна форма на аномалия живеят дълго. Благодарение на лечението мускулният тонус и координацията на движенията често се нормализират.

Предотвратяване

Няма специфична профилактика. Жената трябва да води здравословен начин на живот, да избягва контакт с вредни вещества. По време на периода на планиране на бременността трябва да преразгледате, да излекувате идентифицираните генитални инфекции. По време на бременността не трябва да се приемат лекарства с тератогенни или ембриотоксични свойства. Тези лекарства също причиняват вродени дефекти и дефекти..

С цел превенция не можете да пропускате планирани посещения при гинеколог, ултразвук. Ранното откриване на инфекциозни и възпалителни заболявания и тяхното лечение намалява риска от вродени дефекти.

Денди Уокър малформация

Синдромът на Dandy-Walker е комплекс от симптоми, които се развиват в резултат на необичайно образуване на малкия мозък и цереброспиналната течност. Разпространението на патологията е 1 случай на 25 хиляди население. Болестта се среща главно при новородени деца, по-често при момчета. Сред кърмачетата с идентифицирана вродена форма на хидроцефалия синдромът се диагностицира с честота 3-12% от случаите..

Характеристики на патологията

Синдромът на Dandy-Walker е патологично състояние, което е следствие от нарушено вътрематочно развитие. Патологията е описана за първи път от американските лекари У. Денди и Е. Уокър, което е дало началото на името. Естеството на курса се различава при различните пациенти - патологията може да прогресира бързо или бавно в продължение на много години.

Синдромът на Dandy-Walker се проявява чрез дилатация (разширяване) на IV мозъчна камера, което причинява образуването на киста, пълна с цереброспинална течност в ямката, разположена зад черепа. В същото време има недоразвитие или отсъствие на червеобразната структура на малкия мозък, която обикновено се състои от нервни влакна (аксони на невроните) и осигурява връзка между малките полукълба на малкия мозък.

На фона на малформации на мозъка се развива хидроцефалия от хипертоничен (повишени стойности на вътречерепното налягане) тип, който при пациентите се проявява в различна степен на тежест. Според класификацията ICD-10 кодът на аномалията на Dandy-Walker е Q03.1. Второто име е посочено в справочника - атрезия (вродено отсъствие) на дупките на Магенди и Лушка.

Аномалията на Dandy-Walker е такава малформация на мозъка, която се характеризира със симптоми, което позволява диференциална диагноза, въпреки разнообразието от симптоми. Основните функции:

  1. Хипоплазия (недоразвитие) на малкия мозък и малките полукълба на малкия мозък.
  2. Разширяване на третата мозъчна камера с образуване на кистозна кухина поради увеличаване на обема на ямката, разположена зад черепа, което се дължи на изместването на синусите и тенториума на малкия мозък.
  3. Вътрешна хидроцефалия (натрупване на цереброспинална течност се случва във вентрикулите).

Признаците на патологията са променливи. При някои пациенти се разкрива хипоплазия на малкия мозъчен мозък, множество кисти с малък диаметър с нормален обем на черепната ямка, разположена в гърба. В други случаи мозъчният вермис отсъства, а мозъчният ствол е недоразвит.

Варианти на аномалия на Dandy-Walker при деца и възрастни се откриват в 65% от случаите. Те включват невронна хетеротопия (образуване на ектопични, изместени зони на сиво вещество), шизенцефалия (поява на цепнатини в мозъчната тъкан), холопрозенцефалия (малформация на централната нервна система, при която няма крайния мозък, разделен на полукълба), полимикрогирия (малформация на кортикалните структури).

Синдромът на Dandy-Walker често се комбинира с други заболявания - сърдечен дефект, поликистоза (кистозна дегенерация на паренхима) на бъбреците, цепнатина на небцето. Според някои учени вътрешният хидроцефалий има вторичен характер, развива се в резултат на малформации на мозъка. Запушването на аквариума на Силвия (свързва III и IV вентрикулите) се открива на нивото на изходите на IV вентрикула.

Разграничаване на формите на патология: пълна (отсъствие на малкия мозъчен червей, комуникация между IV вентрикула и кистозната формация в областта на cisterna magna) и частична (недоразвитие, липса на долната част на малкия червей, нарушена комуникация между IV вентрикула и кистата).

Причини за възникване

Точните причини за появата не са установени. Има няколко теории. Сред тях, спирането на развитието на ембриона по време на формирането на ромбоидната част на мозъка, отсъствието в IV вентрикула на изхода, което се дължи на късното отваряне на прохода Magendie. Друга вероятна причина за появата е образуването на типичен камерна (IV камера) вилозен плексус в областта на покрива на ромбоидната област на мозъка.

Появата на киста в областта на ямката на черепа, разположена отзад, води до нарушаване на образуването и растежа на малкия мозъчен червей и мозолистото тяло. В развитието на патологичния процес участват наследствени и тератогенни (физични, химични, биологични агенти) фактори. В риск са бременни жени от по-възрастната възрастова група, бъдещи майки с подобна диагноза и други дефекти в развитието в историята. Провокиращи фактори:

  1. Вирусни заболявания (рубеола, цитомегаловирусна инфекция, херпес, морбили), прехвърлени от майката през първия триместър на бременността.
  2. Захарен диабет, диагностициран при майката.
  3. Хронична алкохолна интоксикация.
  4. Наследствено предразположение.

Малформацията на Dandy-Walker е патологично състояние, което често е следствие от генетично обусловени заболявания (Meckel, Meckel-Gruber, Warburg синдром), което потвърждава важната роля на наследствените фактори в патогенезата.

Симптоми

Синдромът на Dandy-Walker (ICD-10 код Q03.1) се отличава с клиничен полиморфизъм (разнообразие от прояви). Диференциалната диагноза се извършва по отношение на церебеларната хипоплазия, провокирана от други етиологични фактори (възпаление, инфекция, интоксикация).

Синдромът на Dandy-Walker при новородени и по-големи деца се проявява със забавяне на двигателното психическо развитие. В ранна детска възраст се наблюдава бързо увеличаване на диаметъра на черепа. При по-големи деца се разкриват характерни признаци на церебрална хипертония:

  • Зрителна дисфункция (нистагъм, страбизъм).
  • Гадене, често придружено от пристъпи на повръщане.
  • Припадъци.
  • Пареза, парализа от дистоничен тип (неволно свиване на мускулите, водещо до неестествено положение на тялото и крайниците).

При новородени могат да се наблюдават признаци: церебрален (непрекъснат, монотонен) плач, принудително странично положение на тялото и замятане на главата назад, липса на реакция на звукови и светлинни стимули, потискане на рефлексите. Често се открива физическо бездействие, намалена спонтанна двигателна активност. Визуалният преглед на бебето разкрива нехармонично физическо развитие на тялото. В ранния неонатален период (от раждането до 28 дни от живота) периодът на малкия мозък не може да бъде открит.

По-късно се наблюдават симптоми на увреждане на черепно-мозъчните нерви (парализа) и малкия мозък - атаксия от статичен тип (невъзможност за поддържане на равновесие при изправяне), нарушение на двигателната координация, нистагъм. Апнея (спонтанно, краткотрайно спиране на дишането) и хиперрефлексия (повишени рефлекси поради нарушение на инхибиторния ефект на кортикалните структури) са причинени от компресия на медулата.

При кърмачета се разкрива ускорен растеж на черепната обиколка, разминаването на шевовете често се случва в предната или задната част на главата. Пациентите често имат изтънени кости в задната част на черепната ямка. Синдромът на Денди-Уокър често се комбинира със сърдечни дефекти, недоразвитие (дисплазия) на мозолистото тяло, необичайно формиране на лицевата част на черепа и пръстите, което е ясно отразено на снимката на бебетата.

Синдромът на Dandy-Walker при възрастни се проявява чрез нарушаване на интелектуалните способности. Пациентът често не разпознава роднини и с мъка усвоява елементарните умения за четене и писане. Вариант на аномалията на Dandy-Walker при възрастни може да доведе до развитие на сирингомиелия (образуване на кухина в гръбначния мозък).

Диагностика

Невроизобразяването във формат MRI ви позволява да оцените състоянието на мозъчните структури - малкия мозък, корпусът на мозола, цереброспиналната течност. В хода на инструменталната диагностика на синдрома на Dandy-Walker се разкрива наличието на кисти в областта на малкия мозък и задната черепна ямка. Пренаталната диагностика се извършва след 18 гестационна седмица, включително ултразвуково изследване за определяне на първоначалните признаци на патология при плода.

Те включват наличието на дефект в малкия мозъчен червей, увеличения размер на IV вентрикула, наличието на киста, комуникираща с тази камера, разположена в областта на цистерната magna. По време на неврологичното изследване на бебето се разкриват характерни признаци - увеличаване на диаметъра на черепа, намаляване на тонуса, парализа на лицевите мускули, нистагъм, изпъкналост на фонтанела.

При съмнение за заболяване се извършва кариотипиране (анализ на кариотип - набор от признаци на хромозомен набор). За изследване обикновено се използва кръв от пъпна връв (процедура за кордоцентеза). Диагностиката на новородено дете включва дейности:

  • Очен преглед.
  • Кариотипиране (когато се открият комбинирани дефекти).
  • Ехокардиография (идентифициране на патологии и функционално състояние на сърцето).

При наличие на цепнатина на небцето и дефекти на пръстите, патологията се диференцира от синдрома на Марден-Уокър, който се характеризира с контрактура (ограничаване на пасивните движения) на ставите, арахнодактилия (необичайно удължени пръсти в сравнение с дланта на ръката), увреждане на съединителната тъкан, промени в лицевата част на черепа.

Методи на лечение

Симптоматичното лечение е насочено към коригиране на проявите на патология. За да се елиминира мускулната хипертония и двигателните разстройства, се извършва лекарствена терапия. Освен това се използват физиотерапевтични методи - масаж, терапевтични упражнения. Психичното увреждане практически не се лекува.

При прогресиращ хидроцефален синдром е показана хирургична интервенция - байпасно присаждане на IV вентрикул, за да се създаде нормален отток на цереброспиналната течност. Обикновено изхвърлянето на цереброспиналната течност се извършва в коремната кухина. След операцията редовно се наблюдават индикатори за вътречерепно налягане.

Възможни усложнения и прогноза

Прогнозата се прави индивидуално и варира значително в зависимост от вида и тежестта на съпътстващите патологии, които предопределят последиците за пациента. Обикновено усложненията са свързани с нарушена интелектуална дейност и двигателна координация, спастичност на мускулите на крайниците..

Резултатът и продължителността на живота зависят от степента на увреждане на ЦНС (прогресираща хидроцефалия). Някои деца се развиват нормално, някои от тях стават инвалиди и има случаи на смърт. В 90% от случаите смъртта настъпва в ранна детска възраст (до 1-годишна възраст).

Причините за смъртта са по-често свързани с исхемично увреждане на мозъчната тъкан. Неразвитостта, малкият размер на малкия мозък се считат за неблагоприятни прогностични критерии. Ако няма свързани патологии, прогнозата е относително благоприятна. Около 50% от децата, които се подлагат на операция, се развиват нормално.

Синдромът на Dandy-Walker е вродена малформация на мозъка и вентрикуларната система. Придружава се от признаци на вътрешни хидроцефалии и мозъчни лезии.