Основен > Склероза

Амиотрофична странична склероза (ALS)

Световноизвестният теоретичен физик Стивън Хокинг (1942 - 2018) почина през 2018 г. Човекът, прекарал по-голямата част от живота си в инвалидна количка, борейки се с фатална диагноза амиотрофична странична склероза.

Мнозина, изправени пред информация за известния учен, задават въпроса: "Какво е ALS?" В крайна сметка това далеч не е най-често срещаното неврологично заболяване, което се чува постоянно, но тази патология не става по-малко опасна..

Какво е ALS?

Първият, който описва и изолира страничната (странична) амиотрофична склероза като отделна нозология, е френският психиатър Жан-Мартин Шарко през 1869 г..

Болестта на ALS, както никоя друга патология на нервната система, има много синоними на името си. Това е болест на двигателния неврон или двигателна невронална болест, както и болестта на Шарко, и болестта на Лу Гериг (терминът се използва по-често в западноевропейските страни и Америка). Но независимо от името на тази болест, тя постоянно води до тежка инвалидност и неизбежна смърт..

Какво е ALS?

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е хронична невродегенеративна, постоянно прогресираща патология на нервната система, характеризираща се с увреждане на централните и периферните двигателни неврони, с последващо развитие на плегия (парализа), мускулна атрофия, булбарни и псевдобулбарни нарушения.

Амиотрофичната странична склероза в 95% от случаите е спорадично заболяване, тоест няма пряка връзка със заболявания на близки роднини. 5% от диагностицираните ALS представляват наследствена патология. Семейният ALS е идентифициран и потвърден за първи път на остров Гуам (Мариамски острови).

Болестта на двигателните неврони е доста рядка - 1,5 - 5 случая на 100 хиляди население. Пиковата честота настъпва на възраст около 50 години с фамилна форма на заболяването и 60 - 65 години - със спорадична форма. Но това изобщо не означава, че болестта на Шарко не се проявява в млада възраст. Мъжете страдат от ALS почти 1,5 пъти по-често от жените. Въпреки че тази разлика изчезва след достигане на 60-годишна възраст - представителите на двата пола се разболяват еднакво често.

Болестта на ALS трябва ясно да се диференцира с такова заболяване като амиотрофичен страничен синдром (синдром на ALS), тъй като последният е проява на други заболявания на нервната система (например енцефалит, пренасян от кърлежи, инсулт и т.н.), а не отделна нозология. И най-често това са лечими заболявания, които при навременна диагностика и лечение не водят до смърт..

Смъртта при амиотрофична странична склероза настъпва в резултат на усложнения като конгестивна пневмония, септични явления, отказ на дихателните мускули и др..

Малко терминология

За да разберете същността на това ужасно заболяване, трябва да разберете малко за такава сложна неврологична терминология като централни и периферни двигателни неврони, булбарен и псевдобулбарен синдром. Тъй като тези думи няма да кажат на човек далеч от медицината.

Централният двигателен неврон е разположен в прецентралната извивка на кората на главния мозък, така наречената моторна област. Ако тази част на мозъка е повредена, тогава се развива централна (спастична) парализа, която е придружена от следните симптоми:

  • слабост в мускулите с различна тежест (от пълна липса на движение до леко неловко движение);
  • повишен мускулен тонус, развитие на спастичност;
  • укрепване на сухожилни и периостални рефлекси;
  • появата на патологични следи от крака (симптом на Babinsky, Rossolimo, Openheim и др.).

Периферните моторни неврони са локализирани в ядрата на черепно-мозъчните нерви, в удебеляването на гръбначния мозък на шийните, гръдните и лумбосакралните нива в предните му рога. Това е, във всеки случай, под кортикалните мотонейрони. Когато тези нервни клетки са повредени, се появяват симптоми на периферна (вяла) парализа:

  • слабост в мускулите, инервирани от тази група клетки;
  • намалени сухожилни и периостални рефлекси;
  • появата на мускулна хипотония;
  • развитие на атрофични промени в мускулите, поради денервацията им;
  • няма патологични симптоми.

При ALS са увредени както периферните, така и централните двигателни неврони, което причинява появата на признаци на централна и периферна парализа при тази патология..

Булбарната парализа, която се развива при болестта на Лу Гериг, възниква от дегенерацията на неврони, разположени в ядрата на IX, X, XII двойки черепни нерви. Тези структури са разположени в мозъчния ствол, а именно в продълговатия мозък (от лат. Bulbus). Този синдром се проявява като слабост в мускулите на фаринкса, ларинкса, езика и мекото небце. Следователно основните му симптоми следват:

  • дизартрия (нарушение на артикулацията, поради слабост и атрофия на мускулите на езика);
  • дисфония (нарушено гласообразуване) и назолалия (носов тон на гласа);
  • дисфагия (нарушение на преглъщането);
  • увисване на мекото небце и изместване на увулата към здравата страна;
  • загуба (отсъствие) на фарингеалния рефлекс;
  • лигавене (възниква в резултат на нарушение на преглъщането);
  • фибриларно потрепване в езика (установява се като малка мускулна контракция, трептене).

Псевдобулбарната парализа, която включва почти всички тези симптоми, се развива поради двустранно нарушение на структурата на кортико-булбарните пътища (т.е. нервните влакна, свързващи мозъчната кора с булбарната група на черепните нервни ядра). Отличителната черта на този синдром е:

  • запазване на фарингеалния рефлекс;
  • липса на атрофия и мъждене в езика;
  • повишен долночелюстен рефлекс;
  • появата на патологични рефлекси на оралния автоматизъм (те се считат за нормални за детството - хобот, смучене и др.);
  • насилствен (неволен) плач и смях.

Като се има предвид, че при амиотрофична странична склероза, както горните (централни), така и долните (периферни) двигателни неврони се дегенерират, булбарната парализа много често се комбинира с псевдобулбарна парализа. При някои форми на ALS тези синдроми могат да бъдат единствената проява на заболяването, а останалите просто нямат време да се развият, тъй като явленията на дихателната недостатъчност нарастват много бързо.

Какви са причините и механизмите на заболяването?

Все още не са установени надеждните причини за развитието на спорадичната форма на болестта на Шарко. Много изследователи смятат, че "бавните" инфекции провокират развитието на ALS: ентеровируси, ECHO вирус, Coxsackie, ретровируси, ХИВ.

Вирусът разрушава нормалната структура на ДНК на двигателните неврони, провокирайки ускоряване на тяхната смърт (апоптоза). Това е придружено от развитието на екситотоксичност - излишъкът от глутамат води до свръхвъзбуждане и смърт на двигателните неврони. Останалите клетки могат спонтанно да се деполяризират, което клинично се проявява чрез мъждене и фасцикулации.

Има и патологичен ефект върху невроните на автоимунни реакции (IgG нарушава работата на калциевите канали от L-тип), промяна в нормалния аеробен метаболизъм в тях, увеличаване на трансмембранния ток на натриеви и калциеви йони в клетките, нарушаване на активността на ензимите на клетъчната стена и разрушаването на структурните протеини и липиди.

В Балтиморския университет на Джон Хопкинс бяха открити четири верижни ДНК и РНК в двигателните неврони на пациенти с ALS. Това доведе до появата на протеина убиквитин в цитоплазмата на невроните, или по-скоро неговите агрегати, които обикновено се намират в ядрото. Тази промяна също така ускорява невродегенерацията при амиотрофична латерална склероза..

Наследствената (фамилна) ALS е свързана с мутация на ген, разположен в хромозома 21 и кодиращ супероксид мутаза-1. Болестта се предава автозомно доминиращо.

Патоморфологичното изследване разкрива атрофия на моторната кора (прецентрална извивка) на мозъчните полукълба, предните рога на гръбначния мозък и двигателните ядра на бульбарната група на черепните нерви. В този случай мъртвите мотонейрони се заменят с невроглия. Засегнати са не само телата на двигателните неврони, но и техните процеси - наблюдава се демиелинизация (т.е. разрушаване на нормалната миелинова обвивка на аксоните) на пирамидалните пътища в мозъчния ствол и страничните връзки на гръбначния мозък.

Амиотрофична странична склероза: симптоми

Ранните симптоми на болестта на Лу Гериг в повечето случаи са бавно нарастваща слабост в ръцете или краката. В този случай дисталните части на крайниците - стъпалата и ръцете са по-засегнати. Пациентът не може да закопчава копчета, да завързва връзки за обувки, започва да се спъва, да извива краката си. Такава неловкост е придружена от външно изтощение (загуба на тегло) на крайниците..

Най-често симптомите са асиметрични. При внимателно наблюдение на пациента могат да се открият фасцикулации в засегнатите крайници - мускулни потрепвания, наподобяващи вълна, леко трептене.

Много пациенти в началния период на заболяването изпитват проблеми, свързани със слабост на мускулите на врата, които поддържат главата в изправено положение. Следователно главата постоянно виси и пациентите се нуждаят от специални устройства, които да я държат.

Болестта непрекъснато прогресира и постепенно патологичният процес обхваща все по-голяма мускулна маса. На фона на развитието на периферна парализа, симптомите на централната се присъединяват:

  • хипертоничност и спастичност в мускулите,
  • засилват се сухожилните и периосталните рефлекси,
  • възникват патологични рефлекси на краката и ръцете.

Много бавно пациентите с амиотрофична странична склероза напълно губят способността да се движат самостоятелно и да се грижат за себе си.

Заедно с това пациентът отбелязва нарушение на преглъщането, затруднено говорене, промяна в гласа и други симптоми на булбарна парализа, което обикновено се комбинира с псевдобулбарна.

Постепенно патологичният процес засяга дихателните мускули - увреждането на диафрагмата е от най-голямо значение. В тази връзка се появява явлението парадоксално дишане: при вдишване коремът на пациенти, страдащи от ALS, потъва, а при издишване, напротив, изпъква.

Околомоторни нарушения (пареза на погледа, нарушение на движенията на очните ябълки и др.), Ако се появят, то само в терминалния стадий на заболяването на двигателните неврони. Промените в чувствителността не са типични за това заболяване, въпреки че някои пациенти се оплакват от неразбираем дискомфорт и болка.

Също така, амиотрофичната странична склероза не се характеризира с дисфункция на тазовите органи. Но в края на заболяването е възможно инконтиненция или задържане на урина и изпражнения.

Пациентите обикновено остават в норма и с ясна памет до края на дните си, което допълнително помрачава състоянието им. Поради това често се появяват тежки депресивни разстройства. Деменция, свързана с дифузна атрофия на кората на фронталния лоб, се наблюдава само в 10-11% от случаите на фамилна ALS.

Какви форми приема болестта на двигателния неврон??

Съвременната класификация на амиотрофната странична склероза отличава 4 основни форми:

  • висока (церебрална);
  • булбарна;
  • цервикоторакален;
  • лумбосакрален.

Това разделение е доста произволно, тъй като с течение на времето двигателните неврони са повредени на всички нива. По-скоро е необходимо да се установи прогнозата на заболяването..

Висока (церебрална) форма

Високата (церебрална) форма на ALS се развива в 2 - 3% от случаите и е придружена от увреждане на невроните на моторната кора (прецентрална извивка) на фронталния лоб. При тази патология възниква спастична тетрапареза (т.е. засягат се ръцете и краката), които се комбинират с псевдобулбарен синдром. Симптомите на невродегенеративни промени в периферните двигателни неврони практически не се проявяват.

Булбарна форма

Булбарната форма, която се среща в една четвърт от всички случаи на ALS, се изразява в поражение на ядрата на черепните нерви (IX, X, XII двойки), разположени в мозъчния ствол. Тази форма на заболяването се проявява чрез булбарна парализа (дисфагия, дисфония, дизартрия), която с прогресирането на патологията се комбинира с атрофия на мускулите на крайниците и фасцикулации в тях, централна парализа. Често бульбарните разстройства са придружени от псевдобулбарен синдром (повишен рефлекс на долната челюст, поява на спонтанен насилствен смях или плач, рефлекси на орален автоматизъм).

Цервикоторакална форма

Най-честата (около 50% от случаите) форма на моторна невронна болест е цервикоторакална. При които първо се развиват симптомите на периферна парализа в ръцете (мускулна атрофия, намаляване или загуба на сухожилни и периостални рефлекси, намален мускулен тонус) и спастична парализа в краката. След това, с "повишаване" на нивото на невронално увреждане, се присъединяват симптоми на централната плегия в ръцете (развитие на спастичност, съживяване на рефлексите, патологични явления на китката).

Лумбосакрална форма

Лумбосакралната форма на ALS се среща в 20 - 25% от случаите и се проявява като отпусната (периферна) парализа на долните крайници. Прогресирайки, болестта се разпространява върху горната мускулна маса (багажник, ръце) и добавя признаци на спастична (централна) парализа - хипертоничност в мускулите, повишени рефлекси, поява на патологични признаци на крака.

Как да потвърдите диагнозата на амиотрофична странична склероза?

Диагнозата на тази рядка патология е от голямо значение, тъй като има редица заболявания, които имитират амиотрофична странична склероза, но много от тях са лечими. Най-ярките признаци на болестта на Шарко: увреждане на централните и периферните мотонейрони - се появяват вече в крайните стадии на заболяването. Следователно надеждната диагноза на ALS се основава на изключването на други патологии на нервната система..

В Европа и Америка се използват критериите El Escorian за диагностика на ALS, разработени от Международната федерация на невролозите. Те включват:

  • надеждни клинични признаци на увреждане на централния двигателен неврон;
  • клинични, електроневромиографски и патоморфологични признаци на невродегенерация на периферния двигателен неврон;
  • постоянна прогресия и разпространение на симптомите в една или повече области на инервация, открити по време на динамично наблюдение на пациента.

Също така е важно да се изключат други патологии, които могат да доведат до развитие на такива симптоми..

Така че, за диагностика на амиотрофична странична склероза се използват следните методи за изследване:

  • преглед и разпит на пациента (анамнеза за живота и болестта). При прегледа се обръща внимание на комбинация от признаци на периферна и централна парализа, засягащи поне две или три области на тялото (горни и долни крайници, булбарни мускули); едновременното наличие на симптоми на булбарна и псевдобулбарна парализа; отсъствие на тазови и окуломоторни нарушения, зрително увреждане и чувствителност, запазване на интелектуални и мнестични функции;
  • клиничен анализ на кръв и урина;
  • биохимичен кръвен тест (CPK, С-реактивен протеин, нивото на електролитите в кръвта, бъбречни тестове, чернодробни функционални тестове и др.) - при ALS често се наблюдава повишаване на нивото на CPK, показатели за чернодробен тест;
  • определяне на нивото на определени хормони в кръвта (например хормони на щитовидната жлеза);
  • изследване на състава на цереброспиналната течност (цереброспинална течност) - при някои пациенти с АЛС (25%) се наблюдава увеличаване на съдържанието на протеин в цереброспиналната течност;
  • иглена електронейромиография (ENMG) - при пациенти, страдащи от амиотрофична латерална склероза, се определя "палисаден ритъм" (ритмични фибрилационни потенциали), признаци на увреждане на предните рога на гръбначния мозък при пълно отсъствие на явленията на нарушения на проводимостта по нервните влакна;
  • невроизобразително проучване - ЯМР на мозъка и гръбначния мозък при такива пациенти разкрива атрофия на прецентралната гирусна кора, изтъняване на страничните струни и намаляване на размера на предните рога на гръбначния мозък;
  • биопсия на мускули и нерви с последващо хистологично изследване - разкрива признаци на атрофични и денервационни промени;
  • молекулярно генетично тестване - оправдано в случаи на съмнение за фамилна природа на ALS - определя се мутация в хромозома 21.

Лечение на ALS

Симптомите на страничната амиотрофична странична склероза са доста тежки, трудни за коригиране.

В момента в света има само едно лекарство, което може да забави прогресията на заболяването и да забави появата на дихателна недостатъчност при пациенти с амиотрофична латерална склероза. Това е рилузол (rilutek), разработен през 1995г. Механизмът му на действие е свързан с потискането на освобождаването на невротрансмитера глутамат от нервните окончания. По този начин скоростта на дегенерация на двигателните неврони се намалява. Такава терапия удължава живота на пациентите с максимум три месеца..

В страните от ОНД това лекарство все още не е регистрирано, въпреки че отдавна се използва в Европа и Америка..

Тъй като няма начин да се повлияе на етиологичния фактор за развитието на заболяването, пациентите се нуждаят от грижи и симптоматично лечение:

  • в ранните стадии на заболяването (преди развитието на спастични промени в мускулите) се извършват физиотерапевтични упражнения и масаж;
  • за движение пациентите използват пръчки за ходене, специални столове, оборудвани с бутони за по-лесно използване;
  • когато главата виси надолу, се използва яка на Shants, специални твърди или полутвърди държачи;
  • когато се появят първите признаци на нарушено преглъщане, препоръчително е да промените консистенцията на храната на пюре и течност. След всяко хранене устната кухина трябва да се дезинфекцира. Когато е трудно да се приеме течна храна, те преминават към хранене със сонда (през назогастрална сонда) или налагат гастростомична сонда (дупка в кожата в областта на стомаха, през която храната веднага попада в стомашно-чревния тракт);
  • с развитието на крампи в мускулите на прасеца (крампи) се използват карбамазепин, баклофен, магнезий В6, верапамил, диазепам;
  • когато в мускулите се появи спастичност, се използват мускулни релаксанти - баклофен, тизалуд, сирдалуд, мидокалм;
  • с тежко слюноотделяне се използват атропин, хиосцин, антидепресанти (амитриптилин) също са ефективни;
  • за постоянна болка, депресия и нарушения на съня се препоръчват трициклични антидепресанти (амитриптилин) и инхибитори на обратното поемане на серотонин (флуоксетин, сертралин). Също така тази група лекарства донякъде намалява честотата на насилствени пристъпи на смях или плач. Тежкото нарушение на съня изисква назначаването на хипнотици (золпидем). Когато антидепресантите и аналгетиците са неефективни, се използват наркотични аналгетици (морфин, трамадол) за облекчаване на болката;
  • в случай на дихателна недостатъчност в ранните етапи е възможно да се използват помощни преносими системи за неинвазивна вентилация на белите дробове. В терминалния стадий на заболяването пациентите се нуждаят от постоянно използване на стационарна механична вентилация в интензивното отделение;
  • понякога невропротектори (глиалилин, церебролизин, цераксон), антиоксиданти (мексипридол), витамин Е, витамини от група В, L-карнитин (елкар) и др. се използват за подобряване на храненето на мускулите и мозъчните клетки, но много експерти смятат, че използването на такава терапия е неоправдано и не подобрява състоянието на пациентите;
  • също така, такива пациенти се нуждаят от специални средства за комуникация - разработени са лаптопи, които могат да бъдат контролирани с помощта на движения на очите;
  • помощта на психолог е спешно необходима както за пациента с ALS, така и за неговото семейство.

Прогноза на заболяването

Ходът на заболяването винаги е само прогресиращ. Независимо от формата на заболяването, рано или късно и двете групи моторни неврони (централна и периферна) са засегнати. Както и настъпва булбарна парализа, което значително влошава прогнозата.

За съжаление към момента няма съобщения за пълно възстановяване от амиотрофична латерална склероза. В света има само двама известни пациенти, чиято болест се е стабилизирала: единият е Стивън Хокинг, а другият е китаристът Джейсън Бекер..

В зависимост от формата на ALS, тя продължава от 2 до 15 до 20 години. С висока форма на ALS някои пациенти могат да живеят до 20 години. При цервикоторакалната и лумбосакралната форма смъртта настъпва съответно след 4-7 години и 7-10 години. Най-тежката и неблагоприятна е луковичната форма - леталният изход на заболяването настъпва за максимум 2 години.

Добавянето на булбарни нарушения и дихателни нарушения намалява продължителността на живота на пациентите с АЛС до 1 - 3 години, независимо от първоначалната форма на заболяването. Пациентите с амиотрофична странична склероза умират поради дихателна недостатъчност, екстремно недохранване и съпътстващи заболявания.

Заключение

Въпреки огромния напредък в медицината, амиотрофната странична склероза остава загадка за изследователите. Патогенетичните методи за лечение на тази ужасна болест все още не са разработени. Изследванията само набират скорост, по време на които те се опитват да излекуват ALS, като блокират гените, които го причиняват. Днес е възможно само да се облекчат страданията на такива пациенти и да се направи възможно най-удобно тяхното съществуване..

Как амиотрофната странична склероза може да повлияе на качеството на живот

Амиотрофичната странична склероза е дегенеративно заболяване на централната нервна система. Болестта е нелечима. Поне засега. Дългото име на болестта често се съкращава до ALS.

Съществуват и синонимни имена, които могат да бъдат намерени на страниците на медицински публикации. Тези имена включват моторна невронална болест или моторна невронна болест (тези имена произлизат от същността на случващото се). Можете да намерите името - болест на Шарко, а в англоговорящите страни обичайното име е болестта на Лу Гериг.

Болестта прогресира бавно. Основният удар пада върху двигателните неврони на мозъка и гръбначния мозък. Постепенната им деградация води първо до парализа (например на долните крайници), а след това до пълна мускулна атрофия..

Най-известният пациент с това заболяване е наскоро починалият световноизвестен учен Стивън Хокинг.

Смъртта от ALS е най-често свързана с инфекция на дихателните пътища. Това се случва поради настъпването на некомпетентност на дихателните мускули.

Основната възрастова категория на заболяването е между 40 и 60 годишна възраст. Честотата на заболяването не е толкова рядка - 1-2 души на 100 хиляди. Продължителността на живота на пациентите, в зависимост от формата на заболяването, варира от 2 до 12 години, средно 3-4 години. Като причина лекарите посочват мутация на протеина убиквитин.

Синдромът на ALS не трябва да се бърка със заболяването със същото име. Синдромът на ALS е комплекс от симптоми, които могат да придружават заболявания като енцефалит, пренасян от кърлежи..

Амиотрофична странична склероза - какво е това

Амиотрофичната странична склероза е нелечимо неврологично заболяване, при което патологията се развива в двигателните неврони на гръбначния мозък и мозъка.

За справка. Моторните неврони в човешкото тяло изпълняват важни функции: предават импулс от висшите центрове към нервната система към мускулите като жици.

Благодарение на тяхната работа се извършва мускулна контракция, движението в пространството става възможно. Речта, преглъщащите движения, дъвченето, дишането са процеси, които се случват и с участието на гладки и набраздени мускули, които получават импулс от невроните.

Когато се развие амиотрофична странична склероза, възниква дегенерация, дисфункция на двигателните неврони.

В зависимост от това какво ниво на нервната система участва в лезията, се появяват признаци на заболяването: двигателни нарушения, речеви нарушения, преглъщане, дишане, неволно потрепване, мускулна атрофия.

Симптомите на заболяването прогресират с течение на времето. Болестта води до инвалидност на пациента и евентуално смърт.

Продължителността на живота на пациенти с установена диагноза в 90% от случаите е 2-5 години. Пациентите умират от респираторни нарушения и асоциирана, често аспирационна пневмония.

За справка. Продължителността на живота се влияе пряко от участието на дихателните мускули и мускулите на фаринкса в патологичния процес.

Ако невроните в тези области не са засегнати, тогава пациентите живеят с амиотрофична латерална склероза много повече от пет години: в лумбосакралната форма пациентите могат да живеят с ALS до 10-12 години.

Уникалният пример на Стивън Хокинг показа на света колко различно може да протича болестта. Известният учен е живял с болестта повече от петдесет години, заемайки длъжността ръководител на катедрата по теоретична космология в един от университетите във Великобритания, въпреки пълната обездвиженост и невъзможността да говори.

За да комуникира с външния свят, ученият използва единствените активни мимически мускули на бузата, срещу които е инсталиран сензор, който е свързан към компютър с инсталиран синтезатор на реч.

Моторни неврони - какво е това

Моторните неврони са предаватели на импулси от мозъка (мозъка или гръбначния мозък) към необходимите части на човешката мускулна структура. Поради тази причина те се наричат ​​още двигателни неврони..

Моторният неврон е нервна клетка, която е достатъчно голяма в сравнение с други клетки. Мястото на раждане са предните рога на гръбначния мозък. Основната функция е да осигури двигателна координация и мускулен тонус.

Моторните неврони са прикрепени към различни мускули (инервират). И точно тези мускули те принуждават да вършат необходимата работа - да се свиват в точното време, да се отпускат и т.н..

За справка. Следователно не е трудно да си представим, че по време на дегенеративни процеси, възникнали в двигателните неврони, контролният импулс, който се предава в съответната област на мускула, започва да се изкривява. Отначало става трудно да се контролира работата на тези мускули и с развитието на дегенеративни промени става невъзможно.

Амиотрофична странична склероза - причини

Амиотрофичната странична склероза се среща с честота 1-5 случая на 100 хиляди население. Патологията дебютира по-често на 50-70 години, но случаите на заболеваемост се регистрират в по-млада възраст. Мъжете получават ALS по-често от жените.

Прочетете също по темата

Рисковите фактори за развитието на амиотрофична латерална склероза са:

  • Пушене.
  • Възраст над 50.
  • Мъжки пол.
  • Интензивен физически труд.
  • История на травмата.
  • Инфекциозни заболявания.
  • Отложени хирургични интервенции.
  • Хиповитаминоза.

За справка. Няма една причина за патологията. Общоприето е, че амиотрофната странична склероза е многофакторно заболяване. В неговото развитие участва комбинация от фактори, водещите от които са признати за генетични.

От 1990 г. са идентифицирани повече от 20 гена, чиито мутации и увреждания могат да доведат до развитието на ALS.

Трудностите при изучаване на генетичния механизъм на развитието на болестта са следните:

  • при повечето пациенти патологията се проявява в по-късна възраст и не всички хора доживяват, за да видят нейните прояви: наследствената предразположеност не винаги се проследява надеждно, пациентите може да не знаят, че техният роднина е носител на ALS гени;
  • пренасянето на мутирали гени не означава поява на заболяване, носителите имат по-малко от 50% шанс да се разболеят

Мутация в гена на супероксиддисмутаза-1 (SOD-1) може да доведе до:

  • дегенеративни промени в двигателните неврони поради разрушаване на митохондриите,
  • прекъсване на аксоналния транспорт,
  • натрупване на метаболитни продукти, вредни за клетката,
  • натрупване на излишен вътреклетъчен калций,
  • повишено натоварване на двигателните неврони,
  • увреждане на околните микроглии.

В хода на текущите клинични изпитвания, финансирани от средства, събрани чрез флаш моб през 2014 г., учени от глобалния проект Project MinE идентифицираха нов ген NEK1, който е „отговорен” за болестта. Това откритие с право може да се счита за научен пробив в изследването на ALS..

Амиотрофична странична склероза - симптоми

Заболяването може да дебютира по различни начини, клиничните му прояви зависят от поражението на моторните неврони и се състоят от симптоми на централна и / или периферна пареза..

Болестта се развива постепенно, проявява се със слабост на мускулите на крайниците, мускулни неволни потрепвания. Един от пациентите описва първите симптоми на заболяването му по следния начин: „Не можах да се справя с другар, който вървеше до мен, изоставах, въпреки че вървяхме бавно, със средно темпо. Тогава започнах да се спъвам и да изпадам буквално от нищото, чувствайки се слаб в краката си ".

Внимание. Един от първите симптоми може да бъде неразумно отслабване и мускулна атрофия на крайниците, отпусната или спастична пареза.

В зависимост от лезионния фокус на двигателните неврони се разграничават отделни форми на ALS..

Цервикоторакална форма

Патологичният процес включва странични мотонейрони, които регулират контракциите на горните крайници.

Пациентите отбелязват слабост, атрофия на мускулите на ръцете и ръцете. Настъпва пареза, съчетана със спастични неволеви движения, потрепвания. Изглежда ръцете не принадлежат на пациента, той не може да ги контролира. Появяват се карпални патологични рефлекси.

За справка. Мускулните атрофии първо засягат малки снопчета, а след това стават изразени. Ръцете на пациента могат да се обезобразят, да заемат неестествена позиция и да загубят способността за доброволни движения.

Лумбосакрална форма

Когато възникне тази форма, долните крайници са първите, които участват в патологичния процес. Пациентите съобщават за слабост в краката, умора, фасцикуларно потрепване, пареза, чести гърчове.

Мускулната атрофия се развива постепенно, с патологични симптоми на Бабински и високи сухожилни рефлекси..

Булбарна форма

Поражението засяга важни жизнени центрове - дишане, преглъщане, реч.

Промените в контрактилитета на мускулите на фаринкса, дихателните мускули водят до проблеми с комуникацията (дизартрия), нарушава се способността за ядене и се формират дихателни нарушения.

Внимание. Това е най-тежката форма на заболяването с най-кратка продължителност на живота..

Церебрална форма

Засегнати са високомоторните неврони в мозъчната кора. Тъй като лезията се развива на най-високо ниво, патологията засяга мускулите на цялото тяло..

Прочетете също по темата

Пациентите имат емоционално разстройство и неволно могат да направят гримаса, да се смеят или да плачат. Има атрофия и мъждене на мускулите на езика, ревитализация на рефлексите.

За справка. Интелигентността остава непокътната на всеки етап и под всякаква форма на ALS.

На практика често се наблюдава комбинация от няколко от горните форми с комбинация и вариабилност на различни клинични симптоми..

Диагностика на заболяването

Пациентите със съмнение за ALS трябва да преминат следните диагностични тестове:

  • консултация с невролог;
  • електромиография;
  • ЯМР, КТ;
  • лабораторни изследвания (общи клинични анализи, биохимия, микроскопия и култура на цереброспинална течност);
  • PCR тестове (откриване на мутации в определени гени).

Лекарят внимателно интервюира пациента, изяснявайки фамилната история. По време на анкетата се установява дали някой от роднините е страдал от хронични прогресивни разстройства на движението.

За справка. Диагнозата се потвърждава от електромиография, която разкрива ритмичните потенциали на фасцикулациите с амплитуда до 300 μHz и честота 5-35 Hz (ритъм „палисада“).

Всички други възможни заболявания на нервната система с подобни симптоми трябва да бъдат изключени при ЯМР и КТ.

Амиотрофична странична склероза - лечение

Ефективният протокол за лечение на болестта на Lou Gehrig (ALS) все още се разработва и може да бъде свързан с откриването на нови лекарства, които могат да премахнат причината за заболяването..

Съвременните изследвания и разработки са насочени към създаване на лекарства, насочени към премахване на дефекти в работата на специфични гени. Изобретяването на такива лекарства ще може да поеме контрола върху хода на заболяването, да спре прогресията на синдрома и неговите клинични прояви, което значително ще подобри качеството на живот на пациентите и неговата продължителност..

За справка. Междувременно терапията е симптоматична и е насочена към забавяне на прогресията на заболяването, намаляване на тежестта на отделните клинични прояви и удължаване на периода на самообслужване..

При лечението на заболяването се използват:

  • Рилузол (Rilutek). Лекарството помага да се забави прогресирането на симптомите на ALS
  • Карбамазепин, Баклофен. Препоръчва се при мускулни потрепвания, спазми.
  • Амитриптилин, флуоксетин, реланиум. С депресивни разстройства, лабилност на настроението.
  • Карнитин, Левокарнитин, Креатин. Курсът на приема на тези лекарства помага за подобряване на метаболитните процеси в мускулите.
  • Витамини (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Калимин. Предписва се при нарушена функция на преглъщане.

За корекция на двигателните нарушения, на пациента трябва да се предложат ортопедични методи за корекция (специални обувки, релаксиращи брекети, полутвърда опора за главата), средства за улесняване на движението (проходилки, инвалидни колички).

В случай на нарушения на преглъщането, пациентът трябва да яде пасирана храна, която е течна в консистенция, изключете ястията с твърди компоненти от диетата. Ако няма преглъщащи движения, лекарите извършват перкутанна ендоскопска гастростомия.

Ако дишането е нарушено, може да се посочи периодична неинвазивна механична вентилация..

Пациентите с установена диагноза са под амбулаторно наблюдение на специалист, подлагат се на периодични прегледи поне веднъж на 3 месеца, в резултат на което се оценява ефективността на терапията, идентифицират се нови симптоми, които изискват корекция, и се извършват необходимите диагностични изследвания.

Важно е да се създадат отношения на доверие между пациента и лекуващия лекар. Специалистът трябва възможно най-точно, но истинно да информира пациента за състоянието му, като се фокусира върху положителните аспекти:

  • добра корекция на отделни симптоми на амиотрофична латерална склероза,
  • перспективи за развитие на нови насоки в лечението.

Внимание. Трябва да се очаква отрицателна емоционална реакция на пациента, следователно диагнозата трябва да се докладва само след внимателен многократен преглед, в спокойна, комфортна среда за човек, в кръга на близки хора.

Положителната психо-емоционална нагласа е един от важните компоненти на дългосрочната компенсация на жизнените функции на пациент със синдром на ALS.

Плътното внимание към проблема от страна на обществеността, доброто финансиране, насочено към изучаване на механизма на развитие на ALS, някои успехи и открития през последните години в областта на мутациите в гени, кодиращи болестта, дава надежда, че коварна патология скоро може да стане, ако не лечима, то поне подлежат на пълен медицински контрол.