Основен > Склероза

Какво е ALS заболяване? Има ли панацея за ужасна патология?

Световноизвестният теоретичен физик Стивън Хокинг (1942 - 2018) почина през 2018 г. Човекът, прекарал по-голямата част от живота си в инвалидна количка, борейки се с фатална диагноза амиотрофична странична склероза.

Мнозина, изправени пред информация за известния учен, задават въпроса: "Какво е ALS?" В крайна сметка това далеч не е най-често срещаното неврологично заболяване, което се чува постоянно, но тази патология не става по-малко опасна..

Какво е ALS?

Първият, който описва и изолира страничната (странична) амиотрофична склероза като отделна нозология, е френският психиатър Жан-Мартин Шарко през 1869 г..

Болестта на ALS, както никоя друга патология на нервната система, има много синоними на името си. Това е болест на двигателния неврон или двигателна невронална болест, както и болестта на Шарко, и болестта на Лу Гериг (терминът се използва по-често в западноевропейските страни и Америка). Но независимо от името на тази болест, тя постоянно води до тежка инвалидност и неизбежна смърт..

Какво е ALS?

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е хронична невродегенеративна, постоянно прогресираща патология на нервната система, характеризираща се с увреждане на централните и периферните двигателни неврони, с последващо развитие на плегия (парализа), мускулна атрофия, булбарни и псевдобулбарни нарушения.

Амиотрофичната странична склероза в 95% от случаите е спорадично заболяване, тоест няма пряка връзка със заболявания на близки роднини. 5% от диагностицираните ALS представляват наследствена патология. Семейният ALS е идентифициран и потвърден за първи път на остров Гуам (Мариамски острови).

Болестта на двигателните неврони е доста рядка - 1,5 - 5 случая на 100 хиляди население. Пиковата честота настъпва на възраст около 50 години с фамилна форма на заболяването и 60 - 65 години - със спорадична форма. Но това изобщо не означава, че болестта на Шарко не се проявява в млада възраст. Мъжете страдат от ALS почти 1,5 пъти по-често от жените. Въпреки че тази разлика изчезва след достигане на 60-годишна възраст - представителите на двата пола се разболяват еднакво често.

Болестта на ALS трябва ясно да се диференцира с такова заболяване като амиотрофичен страничен синдром (синдром на ALS), тъй като последният е проява на други заболявания на нервната система (например енцефалит, пренасян от кърлежи, инсулт и т.н.), а не отделна нозология. И най-често това са лечими заболявания, които при навременна диагностика и лечение не водят до смърт..

Смъртта при амиотрофична странична склероза настъпва в резултат на усложнения като конгестивна пневмония, септични явления, отказ на дихателните мускули и др..

Малко терминология

За да разберете същността на това ужасно заболяване, трябва да разберете малко за такава сложна неврологична терминология като централни и периферни двигателни неврони, булбарен и псевдобулбарен синдром. Тъй като тези думи няма да кажат на човек далеч от медицината.

Централният двигателен неврон е разположен в прецентралната извивка на кората на главния мозък, така наречената моторна област. Ако тази част на мозъка е повредена, тогава се развива централна (спастична) парализа, която е придружена от следните симптоми:

  • слабост в мускулите с различна тежест (от пълна липса на движение до леко неловко движение);
  • повишен мускулен тонус, развитие на спастичност;
  • укрепване на сухожилни и периостални рефлекси;
  • появата на патологични следи от крака (симптом на Babinsky, Rossolimo, Openheim и др.).

Периферните моторни неврони са локализирани в ядрата на черепно-мозъчните нерви, в удебеляването на гръбначния мозък на шийните, гръдните и лумбосакралните нива в предните му рога. Това е, във всеки случай, под кортикалните мотонейрони. Когато тези нервни клетки са повредени, се появяват симптоми на периферна (вяла) парализа:

  • слабост в мускулите, инервирани от тази група клетки;
  • намалени сухожилни и периостални рефлекси;
  • появата на мускулна хипотония;
  • развитие на атрофични промени в мускулите, поради денервацията им;
  • няма патологични симптоми.

При ALS са увредени както периферните, така и централните двигателни неврони, което причинява появата на признаци на централна и периферна парализа при тази патология..

Булбарната парализа, която се развива при болестта на Лу Гериг, възниква от дегенерацията на неврони, разположени в ядрата на IX, X, XII двойки черепни нерви. Тези структури са разположени в мозъчния ствол, а именно в продълговатия мозък (от лат. Bulbus). Този синдром се проявява като слабост в мускулите на фаринкса, ларинкса, езика и мекото небце. Следователно основните му симптоми следват:

  • дизартрия (нарушение на артикулацията, поради слабост и атрофия на мускулите на езика);
  • дисфония (нарушено гласообразуване) и назолалия (носов тон на гласа);
  • дисфагия (нарушение на преглъщането);
  • увисване на мекото небце и изместване на увулата към здравата страна;
  • загуба (отсъствие) на фарингеалния рефлекс;
  • лигавене (възниква в резултат на нарушение на преглъщането);
  • фибриларно потрепване в езика (установява се като малка мускулна контракция, трептене).

Псевдобулбарната парализа, която включва почти всички тези симптоми, се развива поради двустранно нарушение на структурата на кортико-булбарните пътища (т.е. нервните влакна, свързващи мозъчната кора с булбарната група на черепните нервни ядра). Отличителната черта на този синдром е:

  • запазване на фарингеалния рефлекс;
  • липса на атрофия и мъждене в езика;
  • повишен долночелюстен рефлекс;
  • появата на патологични рефлекси на оралния автоматизъм (те се считат за нормални за детството - хобот, смучене и др.);
  • насилствен (неволен) плач и смях.

Като се има предвид, че при амиотрофична странична склероза, както горните (централни), така и долните (периферни) двигателни неврони се дегенерират, булбарната парализа много често се комбинира с псевдобулбарна парализа. При някои форми на ALS тези синдроми могат да бъдат единствената проява на заболяването, а останалите просто нямат време да се развият, тъй като явленията на дихателната недостатъчност нарастват много бързо.

Какви са причините и механизмите на заболяването?

Все още не са установени надеждните причини за развитието на спорадичната форма на болестта на Шарко. Много изследователи смятат, че "бавните" инфекции провокират развитието на ALS: ентеровируси, ECHO вирус, Coxsackie, ретровируси, ХИВ.

Вирусът разрушава нормалната структура на ДНК на двигателните неврони, провокирайки ускоряване на тяхната смърт (апоптоза). Това е придружено от развитието на екситотоксичност - излишъкът от глутамат води до свръхвъзбуждане и смърт на двигателните неврони. Останалите клетки могат спонтанно да се деполяризират, което клинично се проявява чрез мъждене и фасцикулации.

Има и патологичен ефект върху невроните на автоимунни реакции (IgG нарушава работата на калциевите канали от L-тип), промяна в нормалния аеробен метаболизъм в тях, увеличаване на трансмембранния ток на натриеви и калциеви йони в клетките, нарушаване на активността на ензимите на клетъчната стена и разрушаването на структурните протеини и липиди.

В Балтиморския университет на Джон Хопкинс бяха открити четири верижни ДНК и РНК в двигателните неврони на пациенти с ALS. Това доведе до появата на протеина убиквитин в цитоплазмата на невроните, или по-скоро неговите агрегати, които обикновено се намират в ядрото. Тази промяна също така ускорява невродегенерацията при амиотрофична латерална склероза..

Наследствената (фамилна) ALS е свързана с мутация на ген, разположен в хромозома 21 и кодиращ супероксид мутаза-1. Болестта се предава автозомно доминиращо.

Патоморфологичното изследване разкрива атрофия на моторната кора (прецентрална извивка) на мозъчните полукълба, предните рога на гръбначния мозък и двигателните ядра на бульбарната група на черепните нерви. В този случай мъртвите мотонейрони се заменят с невроглия. Засегнати са не само телата на двигателните неврони, но и техните процеси - наблюдава се демиелинизация (т.е. разрушаване на нормалната миелинова обвивка на аксоните) на пирамидалните пътища в мозъчния ствол и страничните връзки на гръбначния мозък.

Амиотрофична странична склероза: симптоми

Ранните симптоми на болестта на Лу Гериг в повечето случаи са бавно нарастваща слабост в ръцете или краката. В този случай дисталните части на крайниците - стъпалата и ръцете са по-засегнати. Пациентът не може да закопчава копчета, да завързва връзки за обувки, започва да се спъва, да извива краката си. Такава неловкост е придружена от външно изтощение (загуба на тегло) на крайниците..

Най-често симптомите са асиметрични. При внимателно наблюдение на пациента могат да се открият фасцикулации в засегнатите крайници - мускулни потрепвания, наподобяващи вълна, леко трептене.

Много пациенти в началния период на заболяването изпитват проблеми, свързани със слабост на мускулите на врата, които поддържат главата в изправено положение. Следователно главата постоянно виси и пациентите се нуждаят от специални устройства, които да я държат.

Болестта непрекъснато прогресира и постепенно патологичният процес обхваща все по-голяма мускулна маса. На фона на развитието на периферна парализа, симптомите на централната се присъединяват:

  • хипертоничност и спастичност в мускулите,
  • засилват се сухожилните и периосталните рефлекси,
  • възникват патологични рефлекси на краката и ръцете.

Много бавно пациентите с амиотрофична странична склероза напълно губят способността да се движат самостоятелно и да се грижат за себе си.

Заедно с това пациентът отбелязва нарушение на преглъщането, затруднено говорене, промяна в гласа и други симптоми на булбарна парализа, което обикновено се комбинира с псевдобулбарна.

Постепенно патологичният процес засяга дихателните мускули - увреждането на диафрагмата е от най-голямо значение. В тази връзка се появява явлението парадоксално дишане: при вдишване коремът на пациенти, страдащи от ALS, потъва, а при издишване, напротив, изпъква.

Околомоторни нарушения (пареза на погледа, нарушение на движенията на очните ябълки и др.), Ако се появят, то само в терминалния стадий на заболяването на двигателните неврони. Промените в чувствителността не са типични за това заболяване, въпреки че някои пациенти се оплакват от неразбираем дискомфорт и болка.

Също така, амиотрофичната странична склероза не се характеризира с дисфункция на тазовите органи. Но в края на заболяването е възможно инконтиненция или задържане на урина и изпражнения.

Пациентите обикновено остават в норма и с ясна памет до края на дните си, което допълнително помрачава състоянието им. Поради това често се появяват тежки депресивни разстройства. Деменция, свързана с дифузна атрофия на кората на фронталния лоб, се наблюдава само в 10-11% от случаите на фамилна ALS.

Какви форми приема болестта на двигателния неврон??

Съвременната класификация на амиотрофната странична склероза отличава 4 основни форми:

  • висока (церебрална);
  • булбарна;
  • цервикоторакален;
  • лумбосакрален.

Това разделение е доста произволно, тъй като с течение на времето двигателните неврони са повредени на всички нива. По-скоро е необходимо да се установи прогнозата на заболяването..

Висока (церебрална) форма

Високата (церебрална) форма на ALS се развива в 2 - 3% от случаите и е придружена от увреждане на невроните на моторната кора (прецентрална извивка) на фронталния лоб. При тази патология възниква спастична тетрапареза (т.е. засягат се ръцете и краката), които се комбинират с псевдобулбарен синдром. Симптомите на невродегенеративни промени в периферните двигателни неврони практически не се проявяват.

Булбарна форма

Булбарната форма, която се среща в една четвърт от всички случаи на ALS, се изразява в поражение на ядрата на черепните нерви (IX, X, XII двойки), разположени в мозъчния ствол. Тази форма на заболяването се проявява чрез булбарна парализа (дисфагия, дисфония, дизартрия), която с прогресирането на патологията се комбинира с атрофия на мускулите на крайниците и фасцикулации в тях, централна парализа. Често бульбарните разстройства са придружени от псевдобулбарен синдром (повишен рефлекс на долната челюст, поява на спонтанен насилствен смях или плач, рефлекси на орален автоматизъм).

Цервикоторакална форма

Най-честата (около 50% от случаите) форма на моторна невронна болест е цервикоторакална. При които първо се развиват симптомите на периферна парализа в ръцете (мускулна атрофия, намаляване или загуба на сухожилни и периостални рефлекси, намален мускулен тонус) и спастична парализа в краката. След това, с "повишаване" на нивото на невронално увреждане, се присъединяват симптоми на централната плегия в ръцете (развитие на спастичност, съживяване на рефлексите, патологични явления на китката).

Лумбосакрална форма

Лумбосакралната форма на ALS се среща в 20 - 25% от случаите и се проявява като отпусната (периферна) парализа на долните крайници. Прогресирайки, болестта се разпространява върху горната мускулна маса (багажник, ръце) и добавя признаци на спастична (централна) парализа - хипертоничност в мускулите, повишени рефлекси, поява на патологични признаци на крака.

Как да потвърдите диагнозата на амиотрофична странична склероза?

Диагнозата на тази рядка патология е от голямо значение, тъй като има редица заболявания, които имитират амиотрофична странична склероза, но много от тях са лечими. Най-ярките признаци на болестта на Шарко: увреждане на централните и периферните мотонейрони - се появяват вече в крайните стадии на заболяването. Следователно надеждната диагноза на ALS се основава на изключването на други патологии на нервната система..

В Европа и Америка се използват критериите El Escorian за диагностика на ALS, разработени от Международната федерация на невролозите. Те включват:

  • надеждни клинични признаци на увреждане на централния двигателен неврон;
  • клинични, електроневромиографски и патоморфологични признаци на невродегенерация на периферния двигателен неврон;
  • постоянна прогресия и разпространение на симптомите в една или повече области на инервация, открити по време на динамично наблюдение на пациента.

Също така е важно да се изключат други патологии, които могат да доведат до развитие на такива симптоми..

Така че, за диагностика на амиотрофична странична склероза се използват следните методи за изследване:

  • преглед и разпит на пациента (анамнеза за живота и болестта). При прегледа се обръща внимание на комбинация от признаци на периферна и централна парализа, засягащи поне две или три области на тялото (горни и долни крайници, булбарни мускули); едновременното наличие на симптоми на булбарна и псевдобулбарна парализа; отсъствие на тазови и окуломоторни нарушения, зрително увреждане и чувствителност, запазване на интелектуални и мнестични функции;
  • клиничен анализ на кръв и урина;
  • биохимичен кръвен тест (CPK, С-реактивен протеин, нивото на електролитите в кръвта, бъбречни тестове, чернодробни функционални тестове и др.) - при ALS често се наблюдава повишаване на нивото на CPK, показатели за чернодробен тест;
  • определяне на нивото на определени хормони в кръвта (например хормони на щитовидната жлеза);
  • изследване на състава на цереброспиналната течност (цереброспинална течност) - при някои пациенти с АЛС (25%) се наблюдава увеличаване на съдържанието на протеин в цереброспиналната течност;
  • иглена електронейромиография (ENMG) - при пациенти, страдащи от амиотрофична латерална склероза, се определя "палисаден ритъм" (ритмични фибрилационни потенциали), признаци на увреждане на предните рога на гръбначния мозък при пълно отсъствие на явленията на нарушения на проводимостта по нервните влакна;
  • невроизобразително проучване - ЯМР на мозъка и гръбначния мозък при такива пациенти разкрива атрофия на прецентралната гирусна кора, изтъняване на страничните струни и намаляване на размера на предните рога на гръбначния мозък;
  • биопсия на мускули и нерви с последващо хистологично изследване - разкрива признаци на атрофични и денервационни промени;
  • молекулярно генетично тестване - оправдано в случаи на съмнение за фамилна природа на ALS - определя се мутация в хромозома 21.

Лечение на ALS

Симптомите на страничната амиотрофична странична склероза са доста тежки, трудни за коригиране.

В момента в света има само едно лекарство, което може да забави прогресията на заболяването и да забави появата на дихателна недостатъчност при пациенти с амиотрофична латерална склероза. Това е рилузол (rilutek), разработен през 1995г. Механизмът му на действие е свързан с потискането на освобождаването на невротрансмитера глутамат от нервните окончания. По този начин скоростта на дегенерация на двигателните неврони се намалява. Такава терапия удължава живота на пациентите с максимум три месеца..

В страните от ОНД това лекарство все още не е регистрирано, въпреки че отдавна се използва в Европа и Америка..

Тъй като няма начин да се повлияе на етиологичния фактор за развитието на заболяването, пациентите се нуждаят от грижи и симптоматично лечение:

  • в ранните стадии на заболяването (преди развитието на спастични промени в мускулите) се извършват физиотерапевтични упражнения и масаж;
  • за движение пациентите използват пръчки за ходене, специални столове, оборудвани с бутони за по-лесно използване;
  • когато главата виси надолу, се използва яка на Shants, специални твърди или полутвърди държачи;
  • когато се появят първите признаци на нарушено преглъщане, препоръчително е да промените консистенцията на храната на пюре и течност. След всяко хранене устната кухина трябва да се дезинфекцира. Когато е трудно да се приеме течна храна, те преминават към хранене със сонда (през назогастрална сонда) или налагат гастростомична сонда (дупка в кожата в областта на стомаха, през която храната веднага попада в стомашно-чревния тракт);
  • с развитието на крампи в мускулите на прасеца (крампи) се използват карбамазепин, баклофен, магнезий В6, верапамил, диазепам;
  • когато в мускулите се появи спастичност, се използват мускулни релаксанти - баклофен, тизалуд, сирдалуд, мидокалм;
  • с тежко слюноотделяне се използват атропин, хиосцин, антидепресанти (амитриптилин) също са ефективни;
  • за постоянна болка, депресия и нарушения на съня се препоръчват трициклични антидепресанти (амитриптилин) и инхибитори на обратното поемане на серотонин (флуоксетин, сертралин). Също така тази група лекарства донякъде намалява честотата на насилствени пристъпи на смях или плач. Тежкото нарушение на съня изисква назначаването на хипнотици (золпидем). Когато антидепресантите и аналгетиците са неефективни, се използват наркотични аналгетици (морфин, трамадол) за облекчаване на болката;
  • в случай на дихателна недостатъчност в ранните етапи е възможно да се използват помощни преносими системи за неинвазивна вентилация на белите дробове. В терминалния стадий на заболяването пациентите се нуждаят от постоянно използване на стационарна механична вентилация в интензивното отделение;
  • понякога невропротектори (глиалилин, церебролизин, цераксон), антиоксиданти (мексипридол), витамин Е, витамини от група В, L-карнитин (елкар) и др. се използват за подобряване на храненето на мускулите и мозъчните клетки, но много експерти смятат, че използването на такава терапия е неоправдано и не подобрява състоянието на пациентите;
  • също така, такива пациенти се нуждаят от специални средства за комуникация - разработени са лаптопи, които могат да бъдат контролирани с помощта на движения на очите;
  • помощта на психолог е спешно необходима както за пациента с ALS, така и за неговото семейство.

Прогноза на заболяването

Ходът на заболяването винаги е само прогресиращ. Независимо от формата на заболяването, рано или късно и двете групи моторни неврони (централна и периферна) са засегнати. Както и настъпва булбарна парализа, което значително влошава прогнозата.

За съжаление към момента няма съобщения за пълно възстановяване от амиотрофична латерална склероза. В света има само двама известни пациенти, чиято болест се е стабилизирала: единият е Стивън Хокинг, а другият е китаристът Джейсън Бекер..

В зависимост от формата на ALS, тя продължава от 2 до 15 до 20 години. С висока форма на ALS някои пациенти могат да живеят до 20 години. При цервикоторакалната и лумбосакралната форма смъртта настъпва съответно след 4-7 години и 7-10 години. Най-тежката и неблагоприятна е луковичната форма - леталният изход на заболяването настъпва за максимум 2 години.

Добавянето на булбарни нарушения и дихателни нарушения намалява продължителността на живота на пациентите с АЛС до 1 - 3 години, независимо от първоначалната форма на заболяването. Пациентите с амиотрофична странична склероза умират поради дихателна недостатъчност, екстремно недохранване и съпътстващи заболявания.

Заключение

Въпреки огромния напредък в медицината, амиотрофната странична склероза остава загадка за изследователите. Патогенетичните методи за лечение на тази ужасна болест все още не са разработени. Изследванията само набират скорост, по време на които те се опитват да излекуват ALS, като блокират гените, които го причиняват. Днес е възможно само да се облекчат страданията на такива пациенти и да се направи възможно най-удобно тяхното съществуване..

Лекува ли се амиотрофична склероза?

Амиотрофичната склероза или ALS (амиотрофична латерална склероза) е нелечимо заболяване на централната нервна система. В процеса на своето развитие страдат горните и долните двигателни неврони на гръбначния мозък, както и стволът и кората на мозъка. Всичко това води до парализа и след това до пълна мускулна атрофия..

Концепция за амиотрофична склероза

Според ICD-10 болестта ALS се интерпретира като болест на двигателния неврон. В медицината тази патология е по-известна като болестта на Шарко..

Отделно можем да отделим синдрома на амиотрофичната склероза, който се появява в резултат на друго заболяване. Ако причината за появата му е известна, тогава лечението е насочено именно към нейното премахване..

С развитието на тази аномалия двигателните неврони се разрушават, което води до липса на предаване на сигнал към мозъчните клетки. По този начин нервните клетки не изпълняват своите функции, а мускулите на човешкото тяло атрофират.

Основният пик на честотата се наблюдава при хора над 40-годишна възраст, но ALS може да се появи и в по-млада възраст, особено при хора с наследствено предразположение.

ALS трябва да се разграничава от вазоконстрикция в мозъка, както и прогресивна форма на енцефалит, пренасян от кърлежи, тъй като методът на лечение зависи от това.

Патогенеза

Страничната (странична) амиотрофична склероза е заболяване, при което невроните стават уязвими и постепенно се разрушават.

Моторните неврони са най-големите клетки в нервната система, които имат дълги процеси. Тяхното функциониране изисква значително потребление на енергия..

Всеки от моторните неврони изпълнява важна функция в тялото, именно чрез неговите канали се предават импулси, които влияят върху двигателната активност на човек. Тези клетки изискват големи количества калций и енергия..

Ако тези условия не са изпълнени, тоест на моторните неврони липсва калций, тогава започва патологичен процес, който води до:

  • токсични ефекти върху мозъчните клетки, което се дължи на аминокиселини;
  • вреден окислителен процес;
  • нарушаване на двигателните неврони;
  • неизправности на протеините, които образуват определени включвания;
  • появата на мутирали протеини;
  • смърт на двигателните неврони.

Епидемиология

Това заболяване е много рядко, среща се в 2 случая на 100 000 души. По принцип това са възрастни (на възраст между 20 и 80 години). Продължителността на живота е кратка. Например, хората с булбарен ALS обикновено живеят около 3 години, а с лумбосакрален - 4 години..

Само 7% от всички пациенти с ALS превишават петгодишния живот.

Причините

Развитието на амиотрофична склероза може да доведе до:

  • генна мутация, наследена;
  • натрупването на анормални протеини в тялото, което може да доведе до разрушаване на невроните;
  • патологична реакция, когато имунитетът унищожава нервните клетки в тялото си;
  • натрупване на глутаминова киселина в тялото, излишъкът от която също унищожава невроните;
  • ангиодистония. Неспазването на режима на работа и почивка, чест стрес, голямо количество време, прекарано пред компютъра, води до нарушение на нервната регулация на кръвоносните съдове, а именно до ангиоедем.
  • навлизане в тялото на вирус, който засяга нервните клетки.

Следните категории хора са най-предразположени към патология:

  • с наследствено предразположение към ALS;
  • мъже над 70;
  • имащи лоши навици;
  • са претърпели инфекциозни заболявания, при които в тялото се е установил вирус, който унищожава невроните;
  • имате рак или заболяване на двигателния неврон;
  • с отстранена част на стомаха;
  • работещи в условия, при които се използват олово, алуминий или живак.

Много учени смятат, че ALS е дегенеративен процес, но факторите, които стоят зад неговото развитие, все още не са напълно разбрани. Някои изследователи смятат, че причината се крие в поглъщането на филтриращ вирус..

Амиотрофичната склероза засяга само двигателната система на човека, докато нейните чувствителни функции остават непроменени. Поради тези причини развитието на ALS зависи от фактори като:

  1. Приликата на вируса с определена нервна формация.
  2. Специфика на кръвоснабдяването на ЦНС.
  3. Лимфна циркулация в гръбначния стълб или централната нервна система.

Симптоми на заболяването

В началото на хода на заболяването се засягат крайниците, а след това и други части на тялото. Мускулите на човек отслабват, което води до парализа.

В ранен стадий на заболяването има следните характерни признаци:

  1. Моториката е нарушена, мускулите на ръцете стават слаби.
  2. Слабост в краката.
  3. Настъпва увисване на стъпалото.
  4. Има крампи на раменете, езика, ръцете.
  5. Речта е нарушена, има затруднения при преглъщане.

Колкото по-нататък болестта прогресира, толкова по-трудни стават нейните симптоми, например може да възникне неволен смях или човек да плаче без причина.

Понякога ALS води до деменция.

На по-късни етапи човек проявява такива симптоми на амиотрофична склероза като:

  1. Депресия.
  2. Липса на способност за движение.
  3. Затруднено дишане.

Симптомите на заболяването трябва да бъдат разделени на два вида:

  1. Които се наблюдават при увреждане на централния двигателен неврон:
  • намалена мускулна активност;
  • повишен мускулен тонус;
  • хиперрефлексия;
  • патологични рефлекси;
  1. Увреждането на периферен неврон се проявява чрез симптоми като:
  • потрепване в мускулите;
  • конвулсии с болка;
  • атрофия на мускулите на главата и други части на тялото;
  • мускулна хипотония;
  • хипорефлексия.

Редки симптоми

Трябва да се отбележи, че амиотрофичната склероза се проявява по различен начин при всеки пациент. Има такива симптоми, които могат да се появят само при няколко, те включват:

  1. Сензорна дисфункция. Това се случва поради неуспехи в кръвообращението, например, пациентът може да не усеща ръцете си, те просто увисват.
  2. Нарушение на уринирането, изпражненията, функцията на очите.
  3. Деменция.
  4. Когнитивно увреждане, което бързо прогресира. В същото време паметта на пациента, работата на мозъка и т.н. намаляват..

Амиотрофичната склероза има няколко форми:

  • церебрална;
  • цервикоторакален;
  • булбарна;
  • лумбосакрален.

Лумбосакрален

Тази форма на заболяването може да се развие по два начина:

  1. Потискане на периферния двигателен неврон в предния рог на лумбосакралния гръбначен мозък. Мускулната слабост се появява в единия, а след това в другия крак, рефлексите и тонусът в тях намаляват, в резултат на което започва процесът на атрофия. Заедно с това в краката могат да се усетят чести потрепвания. Тогава болестта се разпространява в ръцете и отгоре. За човек става трудно да преглъща, речта става размита, гласът се променя и езикът изтънява. Долната челюст започва да увисва, има проблеми с дъвченето и преглъщането на храната.
  2. Вторият вариант на хода на заболяването включва едновременно поражение на централните и периферните двигателни неврони, които осигуряват движение на краката. По време на неговото протичане се наблюдава чувство на слабост в крайниците, появява се мускулен тонус, възниква постепенна мускулна атрофия, артрит. След това процесът отива в ръцете, моторните неврони на мозъка също са включени, процесът на дъвчене, речта е нарушена, потрепването се появява в езика, възможни са пристъпи на неволен смях или плач.

Цервикоторакална форма

Може да има и две форми:

  1. Засяга се само периферният двигателен неврон. Мускулната атрофия и намаленият тонус засягат само едната ръка и само след няколко месеца - другата. Ръцете започват да приличат на лапа на маймуна. Едновременно с тези процеси се увеличават рефлексите в краката, но без атрофия. След това се наблюдава намаляване на мускулната активност на краката и бульбарната част на мозъка участва в патологичния процес..
  2. Едновременно увреждане на централните и периферните двигателни неврони. Мускулите на ръцете започват да атрофират, тонусът им се увеличава, а в същото време се наблюдава увеличаване на рефлексите и намаляване на силата на краката. По-късно е засегната областта на бульбарите.

Булбарна форма

С развитието на тази форма на заболяването се засяга периферният двигателен неврон. В резултат на това артикулацията е нарушена, гласът се променя, мускулите на езика атрофират. Ако централният двигателен неврон е едновременно засегнат, тогава се нарушава фарингеалният и долночелюстният рефлекс, може да се появи неволен смях или плач. Повръщат се рефлексите на повръщане.

С напредването на болестта се развива пареза с атрофия на ръцете, рефлексите и тонусът в тях се увеличават. Същото се случва и в краката..

Церебрална форма

В този случай централният двигателен неврон е засегнат предимно. Във всички мускули на багажника и крайниците се появяват парези и повишаване на тонуса им, както и патологични симптоми на ALS. В допълнение към нарушената двигателна активност могат да се появят и психични разстройства, увреждане на паметта, намален интелект, деменция, постоянни пристъпи на агресия поради невъзможност да се грижи за себе си.

Клиничната картина на ALS

Болестта прогресира много бързо, парезата води до невъзможност да се движи и да се грижи за себе си. Ако дихателната система също участва в процеса на заболяването, тогава пациентът се притеснява от задух и липса на въздух дори при най-малкото усилие. В напреднали случаи пациентите не могат да дишат сами и са постоянно под вентилатор.

При пациенти с АЛС импотентността се развива възможно най-скоро, в редки случаи е възможна инконтиненция на урината. Тъй като процесът на дъвчене и преглъщане е нарушен, те бързо отслабват, крайниците могат да станат асиметрични. Съществува и синдром на болката, тъй като ставите са трудни за движение поради пареза.

ALS също води до нарушения като повишено изпотяване, мазна кожа и обезцветяване. Прогнозата за възстановяване не се прави, но средната продължителност на живота на човек с такова заболяване обикновено е от 2 до 12 години. Повечето пациенти умират в рамките на 5 години от поставянето на диагнозата. Ако това не се случи, тогава по-нататъшното развитие на ALS води до пълна инвалидност..

Диагностика

За да се направи точна диагноза на ALS, комбинация от фактори като:

  1. Симптоми на лезии на централния двигателен неврон (мускулен тонус, патология на ръцете и краката и др.).
  2. Признаци на увреждане на периферните неврони, които се потвърждават чрез електромиография и биопсия.
  3. Прогресия на заболяването с участието на нови мускули.

Най-важното за успешната терапия е да се изключат други заболявания, подобни на амиотрофната склероза..

В самото начало на лечението на ALS лекарят събира пълна анамнеза на пациента, събира неговите оплаквания и извършва неврологичен преглед. След това на пациента се предписва:

  • електромиография;
  • магнитен резонанс;
  • изследвания на кръв и урина;
  • изследване на цереброспинална течност;
  • молекулярно-генетичен анализ.

Извършва се и иглена ЕМГ, която показва увреждане на мускулите и мускулна атрофия. Ядрено-магнитен резонанс е необходим за изясняване на диагнозата, може да се използва за проследяване на атрофия на моторната кора на мозъка, дегенерация на пътища, които свързват централните и периферните неврони.

По време на диагнозата ALS, кръвен тест показва увеличение на креатин фосфокиназата, която се освобождава по време на разграждането на мускулните влакна. При изследване на цереброспиналната течност ще се установи повишено съдържание на протеин и молекулярният анализ може да разкрие мутация в гена на хромозома 21.

Лечение

Този тип заболяване не може да бъде излекувано, има някои видове лекарства, които могат леко да удължат живота на пациента. Едно от тези вещества е Riluzole. Приема се непрекъснато по 100 mg. Средно продължителността на живота се увеличава с 2-3 месеца. Обикновено се предписва на пациенти, които са имали заболяването в продължение на 5 години и които могат да дишат сами. Това лекарство има отрицателен ефект върху състоянието на черния дроб..

Също така, на пациентите се предписва симптоматична терапия. Това включва лекарства като:

  1. Сирдалуд, Баклофен - с фасцикулации.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - подобряват мускулната активност.
  3. Флуоксетин, Сертралин - за борба с депресията.
  4. Витамини от група В - за подобряване на метаболизма в невроните.
  5. Атромин, амитриптилин - предписани за слюноотделяне.

При атрофия на мускулите на челюстта пациентът може да има затруднения при дъвченето и преглъщането на храна. В такива случаи храната трябва да се избърше или суфле, картофено пюре и т.н. Почиствайте устата си след всяко хранене.

В случаите, когато пациентът не може да преглъща, дъвче храна дълго време и не е в състояние да пие достатъчно течност, може да му бъде предписана ендоскопска гастростомия. Могат да се използват алтернативни методи, като хранене със сонда или интравенозно хранене.

В случай на нарушение на говора, когато човек вече не може да говори ясно, специални пишещи машини ще му помогнат да комуникира с външния свят. Вените на долните крайници също трябва да се наблюдават, за да не се появи тромбоза там. Ако се е присъединила някаква инфекция, трябва незабавно да се лекувате с антибиотици..

За поддържане на физическа активност трябва да се използват ортопедични обувки, стелки, бастуни, проходилки и др. Ако главата увисне, могат да бъдат закупени специални държачи за глава. В по-късните стадии на заболяването пациентът ще се нуждае от функционално легло..

Ако човек с ALS има нарушен дихателен процес, тогава му се предписват периодични устройства за неинвазивна вентилация. Ако пациентът вече не може да диша самостоятелно, тогава му се показва трахеостомия или изкуствена вентилация.

Какво не може да се използва

С развитието на амиотрофична странична склероза е забранено да се използват такива методи на лечение като:

  1. Цитостатици - нарушават храносмилателния процес и могат да намалят имунитета.
  2. Хипербарна оксигенация - насища кръвта с излишен кислород.
  3. Физиологичен разтвор.
  4. Хормонални лекарства, които водят до миопатия на белодробните мускули.
  5. Аминокиселини с разклонена верига, които съкращават продължителността на живота.

Физически упражнения

При този тип заболяване е много важно да се поддържа мускулен тонус. Това изисква професионална и физическа терапия..

Ерготерапията дава възможност на пациента да живее нормален живот възможно най-дълго. Този метод е просто необходим при тежки случаи на заболяването. Физикалната терапия помага да се поддържа физическа форма, мускулна подвижност.

Пациентът просто се нуждае от стрии, за да се справи с болката и да намали мускулните спазми. Те също допринасят за избавяне от неволеви припадъци. Можете да направите разтягане сами (с помощта на специални колани) или с помощта на друг човек.

Всякакви упражнения трябва да са дълги и редовни, тогава ефектът ще бъде положителен..

Прогноза за възстановяване

Шансовете за възстановяване са много малки, за съжаление всички пациенти с ALS умират в рамките на 2-12 години. Усложнява всички настъпили пневмонии, проблеми с дишането и други заболявания. Симптомите на заболяването прогресират много бързо, общото състояние на пациента се влошава. В цялата история на медицината имаше само двама души, които успяха да оцелеят. Един от тях е Стивън Хокинг, който е живял и се борил с амиотрофна склероза около 50 години. Благодарение на специална терапия, стол, на който се движеше и компютър, предназначен за контакт с хората около него, Хокинг беше активен до последния ден..

Как да не стартирате болестта

Отначало е почти невъзможно да се разбере за развитието на това заболяване в себе си, тъй като точните причини за появата му не са напълно изяснени. Вторичните превантивни мерки са насочени към забавяне развитието на болестта. Те включват:

  1. Редовни консултации с невролог и прием на лекарства.
  2. Отхвърляне на лоши навици.
  3. Правилно и компетентно лечение.
  4. Балансирана диета и прием на витамини.

Болестта на ALS е нелечима, учените все още не са установили точните й симптоми и причини. На този етап от развитието на медицината няма такова лекарство, което да може напълно да излекува човек от заболяване..

Амиотрофична странична склероза (ALS)

Какво представлява амиотрофната странична склероза?

Амиотрофичната странична склероза (ALS) е много сериозно заболяване на централната и периферната нервна система. Известен е от повече от 100 години и се среща по целия свят..

Причината за появата му е неизвестна, с изключение на редки наследствени форми. Съкращението за амиотрофична латерална склероза (ALS) няма нищо общо с множествената склероза, те са две напълно различни заболявания.

ALS се диагностицира ежегодно при всеки втори от 100 000 души. Обикновено болестта започва на възраст между 50 и 70 години, но рядко засяга младите хора. Мъжете се разболяват по-често от жените (1.6: 1). Честотата на ALS в света се увеличава всяка година. Честотата на заболяванията варира значително при пациентите и продължителността на живота се намалява.

Амиотрофичната странична склероза засяга почти изключително двигателната нервна система. Усещането за допир, болка и температура, зрение, слух, обоняние и вкус, функция на пикочния мехур и червата остават нормални в повечето случаи. Някои пациенти могат да имат психически слабости, които обикновено се откриват само при определени прегледи, но сериозните прояви са рядкост.

Двигателната система, която контролира мускулите и движенията ни, се разболява както в централната си част („горния двигателен неврон“ в мозъка и пирамидалния тракт), така и в периферните си части („долния двигателен неврон“ в мозъчния ствол и гръбначния мозък с двигателни нервни влакна до мускули).

Болест на двигателните нервни клетки в гръбначния мозък и техните процеси към мускулите, водещи до неволно мускулно потрепване (фасцикулация), мускулна атрофия (атрофия) и мускулна слабост (пареза) в ръцете и краката и в дихателните мускули.

Когато двигателните нервни клетки в мозъчния ствол са засегнати, мускулите на говора, дъвченето и преглъщането отслабват. Тази форма на ALS се нарича още прогресивна булбарна парализа..

Болестта на двигателните нервни клетки в мозъчната кора и свързването му с гръбначния мозък, води както до мускулна парализа, така и до повишен мускулен тонус (спастична парализа) с повишени рефлекси.

Амиотрофичната странична склероза (ALS) прогресира бързо и безмилостно в продължение на няколко години. Към днешна дата няма лечение, причината е до голяма степен неизвестна. Болестта започва в зряла възраст, обикновено между 40 и 70 годишна възраст. Регресията варира в зависимост от скоростта на прогресия и реда на симптомите и загубата на функция. Следователно е невъзможно да се даде надеждна прогноза за всеки отделен пациент..

Амиотрофичната странична склероза все още е едно от най-смъртоносните заболявания на човека. По-специално, това поставя огромни изисквания към болните пациенти, както и към техните роднини и грижовни лекари: болният изпитва постепенно намаляване на мускулната си сила с пълна интелектуална цялост. Членовете на семейството изискват огромно търпение и съпричастност..

Причини и рискови фактори

Като нервно заболяване амиотрофната странична склероза е известна отдавна, но причините за заболяването все още са до голяма степен неизследвани. Болестта възниква в резултат на наследствено предразположение и спонтанно. Повечето случаи се случват спонтанно..

На всеки 100 страдащи от ALS има наследствена или нововъзникваща мутация в определен ген, който е важен за клетъчния метаболизъм.

Това предотвратява образуването на ензим, който извлича свободните радикали на кислорода в клетката. Неотстранените радикали могат да причинят значителни щети на нервните клетки, като пречат на предаването на команди на мускулите - в резултат на това мускулната слабост и накрая пълната парализа.

Форми на ALS

Има 3 различни форми на ALS:

  • Фамилна форма: болестта се предава чрез гени (ген C9ORF72).
  • Спорадични: неизвестна причина.
  • Ендемичен: ALS се среща много по-често, също поради неясни причини.

Симптоми на амиотрофична странична склероза

Първите симптоми могат да се появят на различни места при отделни пациенти. Например, мускулната атрофия и слабост може да се проявят само в мускулите на предмишницата и ръката от едната страна на тялото, преди те да се разпространят в противоположната страна и краката..

Редките симптоми започват да се появяват първо в мускулите на крака и стъпалото или в мускулите на рамото и бедрото.

При някои пациенти първите симптоми се появяват в областта на говора, дъвченето и преглъщането на мускулите (булбарна парализа). Много рядко първите симптоми се изразяват като спастична парализа. Дори в ранните стадии на ALS хората често се оплакват от неволно мускулно потрепване (фасцикулация) и болезнени мускулни спазми..

Обикновено болестта протича равномерно бавно в продължение на много години, разпространява се в други области на тялото и съкращава продължителността на живота. Известни са обаче много бавни случаи на развитие на болестта в продължение на 10 години или повече..

Усложнения

ALS, като хронично прогресиращо заболяване, причинява проблеми с дишането при повечето пациенти. Те са причинени от увреждане на 3 различни мускулни групи: инспираторните и експираторните мускули и мускулите на гърлото / ларинкса (булбарни мускули).

Последиците от увреждането на дихателните мускули, основния мускул на диафрагмата, са недостатъчната вентилация на белите дробове (алвеоларна хиповентилация). В резултат нивото на въглероден диоксид в кръвта се увеличава и съдържанието на кислород в кръвта намалява..

Слабостта на мускулите на издишване - особено коремните мускули - води до отслабване на импулса на кашлица. Съществува риск от натрупване на секреция в дихателните пътища с частично пълно затваряне на тях (ателектаза) или вторична инфекция в резултат на колонизация на лошо вентилирани белодробни компоненти от бактерии.

Пациентите с амиотрофична странична склероза редовно имат лек пристъп на кашлица, ако е засегната една или повече от описаните по-горе мускулни групи. Последици - натрупване на секрет в дихателните пътища, инфекции, задух и диспнея.

Диагностика на ALS

Неврологът (специалист по нервни заболявания) е отговорен за диагнозата. Първоначално пациентът се изследва клинично, по-специално мускулите трябва да бъдат оценени по отношение на мускулния тонус, сила и фасцикулации.

Оценката на речта, преглъщането и дихателната функция също е важна. Трябва да се проверят рефлексите на пациента. Освен това е необходимо да се изследват други функции на нервната система, които обикновено не са засегнати от амиотрофична странична склероза, за да се открият подобни, но причинно-следствени различни заболявания и да се избегне погрешно диагностициране..

Важно допълнително изследване на заболяването е електромиографията (ЕМГ), която може да докаже увреждане на периферната нервна система. Обширни изследвания на скоростта на провеждане на нервите осигуряват допълнителна информация.

Освен това се изискват кръвни тестове, тестове на урина и при първоначална диагноза главно цереброспинална течност (CSF). Различни диагностични тестове (ядрено-магнитен резонанс или рентгенови лъчи) също са част от диагнозата. Всъщност допълнителната диагноза трябва да изключи други видове заболявания, като възпалителни или имунологични процеси, които може да са много сходни с ALS, но могат да бъдат по-лечими..

Възможности за лечение на амиотрофична странична склероза

Тъй като причината за ALS все още не е известна, няма причинно-следствена терапия, която би могла да спре или излекува болестта..

Отново и отново ефективността на новите лекарства, предназначени да забавят хода на заболяването, се проучва внимателно и се тества. Първото лекарство, Riluzole, причинява умерено увеличаване на продължителността на живота.

Това лекарство намалява увреждащия ефект на нервните глутаматни клетки. Първата рецепта за тези лекарства трябва, ако е възможно, да бъде написана от невролог с опит в ALS. Други лекарства са на различни етапи от клинични изпитвания и могат да бъдат одобрени през следващите няколко години.

Освен това съществуват редица терапии, фокусирани върху симптомите, които могат да облекчат признаците на амиотрофична странична склероза и да подобрят качеството на живот на засегнатите. Физиотерапията е на преден план. Фокусът е върху поддържането и активирането на функциониращите мускули, терапията за свиване на мускулите и свързаното с това ограничаване на подвижността на ставите.

Цели на лечението

Основната цел на терапията за АЛС е да се смекчат усложненията и последиците от заболяването като част от наличните възможности с подходящи концепции за лечение и да се запази независимостта в ежедневието на засегнатите хора възможно най-дълго..

Методите и целите на терапевтичното лечение се основават на резултатите и индивидуалната ситуация на пациента. Обърнете внимание и на текущия стадий на заболяването. Терапията се основава на индивидуалните възможности на засегнатото лице.

Физиотерапия ALS

Ходът на заболяването при ALS е много различен по отношение на тежестта, продължителността и симптомите и представлява особено предизвикателство за пациентите и терапевтите..

Курсът може да варира от бърза прогресия с дихателна помощ в продължение на няколко месеца до бавна прогресия в продължение на няколко години. В зависимост от това кои двигателни нервни клетки са повредени, могат да присъстват компоненти на спастичното движение, но това може да е и проява на вяла парализа..

Всички тези симптоми могат да бъдат различни в различните части на тялото. Понякога се случва пациентът все още да може да ходи, но мускулите на рамото и предмишницата показват почти пълна парализа (синдром на извънземна ръка).

Други форми се характеризират с възходяща парализа на мускулите, от долните крайници до багажника, горните крайници, врата и главата. От друга страна, булбарната форма на ALS започва с нарушено преглъщане и говор. Сензорните и вегетативните функции обикновено остават изправени и непокътнати.

Сложността и многостепенният характер на индивидуалния ход на заболяването изискват широк спектър от специализирани знания, както и задълбочено проучване на механизмите на ALS..

Тъй като е малко вероятно последващите ограничения да бъдат предвидени конкретно, винаги е необходима постоянна критична оценка на съдържанието на избраната терапия. Използването на разнообразни терапии за мускулна работа, облекчаване на болката, релаксация, стимулиране на дишането и подходящи помощни средства може да даде възможност на пациента да направи ежедневието си възможно най-дълго..

Логопедична терапия

В допълнение към физиотерапията, тя включва и логопедия.Токът на заболяването изисква внимателно медицинско и терапевтично наблюдение, за да се противодейства адекватно на възникващите проблеми. По този начин интензивното интердисциплинарно сътрудничество на терапевтите се отплаща..

Речевата терапия е необходима

Трахеотомия за амиотрофична латерална склероза (ALS)

Пациентите с ALS могат да се сблъскат с ежедневни и специфични за заболяването спешни случаи.

Почти всички спешни случаи засягат дихателната система на пациентите. Вече съществуващата слабост на мускулите при вдишване и издишване, както и мускулите на гърлото и ларинкса (булбарни мускули) се увеличава рязко и значително поради допълнителното влошаване на дихателния фактор.

Пример за това е инфекция на долните дихателни пътища, която води до атаки на задушаване, бронхиална обструкция и необходимост от механична вентилация чрез секреторна инфилтрация при наличие на съществуваща слаба кашлица..

Дори операции като корема могат да доведат до остра дихателна недостатъчност и възобновяване на изкуственото дишане след края на анестезията..

Спешната терапия, включваща дихателната система, предлага различни възможности за лечение: прилагането на кислород може да намали дихателния дистрес, антибиотици за пневмония и общи физиотерапевтични мерки за намаляване на секрецията и премахване на секретите.

Особено при отслабена кашлица може да се наложи изсмукване на патологични секрети от дихателните пътища - просто чрез катетър или чрез бронхоскопия. Често е необходимо да се вземат лекарства за респираторен дистрес и симптоми на тревожност. Опиатите (като морфин) и транквилантите (като Tavor®) са подходящи за това. Въпреки всички тези мерки, изкуственото дишане понякога е неизбежно..

Изкуственото дишане е набор от мерки, насочени към поддържане на циркулацията на въздуха през белите дробове при човек, който е спрял да диша.

Неинвазивната вентилация с маска за лице е добра алтернатива на инвазивната вентилация, тъй като естествените дихателни пътища на пациента остават непокътнати. Това обаче може да не е възможно, особено ако фарингеалните мускули са парализирани. Интубацията, последвана от изкуствено дишане, често се извършва без разрешение на пациента и рядко по изрично искане на пациента.

В резултат на основното заболяване опитите за окончателно отстраняване на вентилационната тръба обикновено се провалят, което води до възобновяване на механичната вентилация и последваща трахеотомия.

Ако са засегнати дихателните мускули, тази спешна ситуация може да се случи неочаквано и внезапно. Често няма предупредителни симптоми, които да показват бавно влошаване на дихателната ситуация.

Важно е лекарите да обсъдят възможността за възникване на такива спешни състояния с пациента и неговите роднини по време на прегледа по време на диагностиката и да определят съвместно процедурата, например въз основа на желанието на пациента: лекарите ще изяснят дали трябва да се провежда вентилационна терапия в допълнение към медицинското лечение.

Въпреки това, трахеостомията също е опция при симптоматично лечение на ALS. Блокирането на канюла в трахеята може значително да намали честотата и тежестта на пренасяне на материала от стомашно-чревния тракт (наречено аспирация).

Ако е необходима вентилация поради слаба дихателна помпа, проблемът с течовете и точките на налягане, като например върху носовия мост, който се появява с различна скорост по време на неинвазивна маска и може да доведе до ограничена ефективност на неинвазивната вентилация, се отстранява.

Възможните индикации за трахеотомия - със или без последваща вентилация - съответно са повтарящи се тежки аспирации, често в комбинация с отслабена кашлица или неуспех на неинвазивната вентилация в случай на очевидна слабост на дихателната помпа. И в двете ситуации трахеотомията е рутинна процедура, при която предимствата и недостатъците трябва предварително да бъдат обсъдени подробно с пациента и неговите роднини..

Очевидните ползи са намалената аспирация и обикновено безпроблемна инвазивна вентилация през трахеостомичната тръба - често се съобщава, че води до удължен живот. Това се компенсира от недостатъци като необходимостта от интензивно наблюдение по време на инвазивна вентилация, честа аспирация и значително увеличаване на усилията за поддържане..

По правило изискванията за грижа за пациенти с амиотрофична латерална склероза не могат да бъдат изпълнени само от роднини, поради което е необходимо да се консултирате с медицински сестри с опит в областта на дихателните грижи.

Въз основа на опита на повече от 200 пациенти с ALS, изискващи официална терапия, те умишлено са избрали само трахеостомия