Основен > Усложнения

Атаксия на Фридрайх

Атаксията на Friedreich е наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушен трансмембранен транспорт на желязо и смърт на най-енергийно зависимите клетки на тялото: неврони, кардиомиоцити, панкреатични клетки, клетки на ретината и мускулно-скелетна система. В тази статия ще говорим за симптомите на това заболяване, за диагнозата и възможното лечение на болестта..

Сред наследствените атаксии този тип е най-често срещан: 2-7 души на 100 000 от населението са диагностицирани с тази патология. Проявите на болестта могат да бъдат открити от голямо разнообразие от специалисти: невропатолози, кардиолози, ортопеди, офталмолози, ендокринолози. Молекулярното изследване на ДНК играе основна роля в диагностиката на болестта на Фридрайх. Лечението на тази патология все още не е разрешено; решението е в границите на молекулярната генетика. Има една интересна особеност: представителите на расата Negroid не са податливи на атаксията на Friedreich.

Причините

Болестта има автозомно-рецесивен характер. Това означава, че развитието на болестта се случва, ако и бащата, и майката са носители на патологичния ген. Мутацията се намира в дългото рамо на хромозома 9, което води до нарушен синтез на фратаксин протеин. Това води до увеличаване на съдържанието на желязо в митохондриите. Високата концентрация на желязо насърчава образуването на свободни радикали, които разрушават клетъчните структури. Най-чувствителни към увреждане са клетките на нервната система (главно на задните и страничните колони на гръбначния мозък, спиноцеребеларните пътища, сензорните влакна на периферните нерви), миокардиоцитите, β-островният апарат на панкреаса, ретиновите пръчки и конуси, клетките на костната система.

В зависимост от тежестта на генетичния дефект може да има както „класически“ форми на заболяването (с изразена мутация), така и атипични, относително доброкачествени синдроми.

Симптоми

Преди появата на ДНК диагностиката клиничните прояви на атаксията на Фридрайх са описани само в така наречената „класическа“ форма. След въвеждането на ДНК тестове за учените стана ясно, че истинското разпространение на болестта е много по-високо, отколкото се смяташе досега. Те започнаха да открояват и заличават нетипични форми.

Типична атаксия на Фридрайх

Започва на възраст 10-20 години. Болестта се характеризира с постоянна прогресия и нарастване на симптомите. Жените живеят малко по-дълго, въпреки че са подложени на тази патология наравно с мъжете. Разграничават се следните неврологични прояви на заболяването:

  • Нарушаване на ходенето и равновесието: първоначално има несигурност при ходене, по-силно изразена привечер и през нощта. Залитане, спъване при ходене и дори немотивирани падания постепенно се присъединяват. Пациентът е нестабилен в положението на Ромберг, не може да извърши тест на коляното-петата (докоснете противоположното коляно с лакът);
  • Нарушение на координацията в ръцете, което е придружено от пропуск по време на теста на пръста, тремор на разперени ръце, нарушение на почерка;
  • Замъглена реч или дизартрия;
  • Един от най-ранните симптоми е намаляване (или загуба) на сухожилни рефлекси от долните крайници: коляното и ахилеса. Понякога този симптом се появява няколко години преди появата на други неврологични разстройства. С прогресирането на заболяването се губят и рефлекси на горните крайници: флексия-лакът, екстензор-лакът, карпорадиал. Развива се тотална арефлексия;
  • Нарушение на дълбоката чувствителност: вибрации и ставно-мускулни чувства. При затворени очи нарушенията в позицията на Ромберг се засилват, пациентът не може да определи посоката на пасивното движение на крайника (например при затворени очи на пациента лекарят сгъва или разгъва който и да е пръст на ръката или крака. Пациент с атаксия на Фридрих не може да определи кой пръст е взел и в в коя посока е движението);
  • Намален мускулен тонус;
  • В напреднали стадии се развиват парези (слабост) и мускулна атрофия. Слабостта се простира от долните крайници до горните. Уменията за самообслужване постепенно се губят;
  • Възможна дисфункция на тазовите органи (инконтиненция или задържане на урина);
  • Понякога се присъединяват симптоми на мозъчно увреждане: нистагъм (тремор на клепачите), увреждане на слуха, психическа слабост, атрофия на зрителния нерв.

Екстраневрални прояви на заболяването:

  • Кардиомиопатия (хипертрофична или дилатационна) - придружена от болка в сърцето, сърцебиене, нарушения на сърдечния ритъм, задух. Понякога пациентите първоначално се обръщат към кардиолог само поради тази причина, тъй като няма други симптоми на болестта на Friedreich. Прогресията на кардиомиопатията води до сърдечна недостатъчност, от която пациентите умират;
  • Костни деформации - възможна кифосколиоза, деформации на пръстите на ръцете и краката, плоскостъпие. Характерно е стъпалото на Фридрайх - висока дъга с преразтягане на пръстите в основните фаланги и флексия в дисталните;
  • Ендокринни прояви - захарен диабет, затлъстяване, сексуално недоразвитие (инфантилизъм), дисфункция на яйчниците;
  • Катаракта.

Повечето пациенти изпитват много от горните симптоми. Обикновено от момента на първоначалните прояви на атаксия до смъртта минават малко повече от 20 години. Причината за смъртта е белодробна или сърдечна недостатъчност, свързани инфекциозни усложнения.

Нетипични форми

Те се развиват при хора с незначителна мутация в хромозома 9. Характерна е по-късна възраст от началото на заболяването - на 3-5 десетилетия от живота. Курсът и прогнозата за живота са по-благоприятни, отколкото при "класическата" форма на атаксия на Фридрайх.

При атипични форми няма арефлексия, кардиомиопатия, захарен диабет. Парезата не се развива, способността за самообслужване остава дълго време. Такива случаи са описани под името "болест на късния Фридрайх", "болест на Фридрайх със запазени рефлекси".

Диагностика

За да потвърди диагнозата атаксия на Friedreich, лекарят взема предвид автозомно-рецесивния тип наследяване, дебюта в юношеска или юношеска възраст, комбинацията от атаксия с арефлексия, нарушена дълбока чувствителност, слабост и атрофия на мускулите на краката и ръцете, скелетни деформации, ендокринни нарушения и кардиомиопатия.

Използват се допълнителни диагностични методи:

  • ЯМР (ядрено-магнитен резонанс) - дори в ранните етапи се открива дифузна атрофия на гръбначния мозък, малко по-късно може да се открие атрофия на малкия мозък;
  • електронейромиография - разкрива се умерено намаляване на потенциала на действие по моторните влакна, изразено (до пълно изчезване) намаляване на потенциала на действие по чувствителни проводници;
  • ЕКГ, ултразвук на сърцето, стрес тестове - за диагностициране на сърдечни увреждания;
  • тест за кръвна захар и оценка на глюкозния толеранс - за откриване на латентен захарен диабет;
  • Рентгенова снимка на гръбначния стълб;
  • ДНК диагностиката се използва за надеждно потвърждаване на диагнозата - кръвни проби се подлагат на полимеразна верижна реакция и се открива наличие на мутация.

Днес, благодарение на новите технологии, пренаталната диагностика на хромозомни мутации, включително атаксията на Фридрайх, стана възможна, което позволява на носителите на патологични гени да имат здраво потомство.

Лечение

Към днешна дата терапията за това заболяване е само симптоматична. Молекулярните генетици работят за създаването на лекарства, които ще „премахнат“ мутацията или нейните биохимични последици.
Сред използваните лекарства са:

  • антиоксиданти - витамини Е и А, за същата цел (както и за общо укрепване) се използват мултивитамини;
  • синтетичен аналог на коензим Q10 - (нобен), за да "забави" процеса на дегенерация в нервната система и да спре развитието на кардиомиопатия;
  • ноотропи - пирацетам, аминалон, енцефабол, церебролизин, цитохром С, пикамилон, семакс, гинко билоба;
  • метаболити - кокарбоксилаза, рибоксин, милдронат, цитофлавин;
  • ботулинов токсин - за мускулна спастичност.

Извършва се хирургична корекция на деформации на стъпалата и гръбначния стълб. Успоредно с това, лечението на захарен диабет, кардиомиопатия се извършва от ендокринолог и кардиолог. Катаракта се подлага на хирургично лечение от офталмолози.
Упражненията терапия и масаж са необходими на пациентите за поддържане на физическа активност и мускулна сила. Понякога физиотерапевтичните упражнения позволяват за дълго време да се премахне болката в мускулите, без да се използват болкоуспокояващи.

Образователна програма по неврология, лекция на Д.М. Котова А. С. по темата "Атаксията на Фридрайх"

Атаксия на Фридрайх

Статии от медицински експерти

  • Код на ICD-10
  • Епидемиология
  • Причините
  • Симптоми
  • Диагностика
  • Какво трябва да се изследва?
  • Как да се изследва?
  • Лечение
  • Към кого да се свържете?
  • Предотвратяване
  • Прогноза

Атаксията на Фридрайх е автозомно-рецесивна патология, когато болно дете се ражда от визуално здрава двойка, но един от родителите притежава гена, причиняващ заболяването. Болестта се изразява в поражение на нервните клетки - преобладаващото увреждане на сноповете на Гол, пирамидалните пътища, корените и периферните нервни влакна, мозъчните неврони и мозъка. В същото време могат да бъдат засегнати и други органи: процесът включва клетъчните структури на сърдечния мускул, панкреаса, ретината и мускулно-скелетната система..

Код на ICD-10

Епидемиология

Според световната медицинска статистика атаксията на Фридрайх е най-честият вариант на атаксия. Това заболяване засяга средно 2-7 пациенти на 100 000 души, а носителят на генното разстройство е един човек сред 120-те.

Както мъжете, така и жените са податливи на болестта. Болестта обаче не засяга хората от азиатската и негроидната раса..

Причини за атаксия на Фридрайх

Наследствената атаксия на Фридрайх се развива поради дефицит или нарушение на структурата на протеина фратаксин, произведен вътреклетъчно в цитоплазмата. Функцията на протеина е да пренася желязо от енергийните органели на клетката - митохондриите. Капацитетът за съхранение на желязо в митохондриите се дължи на активните окислителни процеси в тях. С увеличаване на концентрацията на желязо в митохондриите повече от десетократно, количеството на общото вътреклетъчно желязо не надвишава нормалния диапазон и количеството на цитоплазматичното желязо намалява. На свой ред това провокира стимулирането на генни структури, които кодират ензими, които транспортират желязо - това са фероксидаза и пермеаза. В резултат на това балансът на желязото в клетките е още по-осезаемо нарушен..

Повишеното количество желязо в митохондриите води до увеличаване на броя на агресивните оксиданти - свободни радикали, които увреждат жизненоважни структури (в този случай клетки).

Спомагателна роля в етиологията на заболяването може да играе нарушение на антиоксидантната хомеостаза - защитата на човешките клетки от вредните реактивни кислородни видове.

Симптоми на атаксия на Фридрайх

Семейната атаксия на Фридрайх, както казахме по-горе, е наследствено заболяване. Първите признаци на заболяването обаче се появяват едва на възраст 8-23 години. В същото време първоначалната клиника е ясно свързана с атаксия, която засяга походката на човека. Пациентът придобива нестабилност при ходене, появява се нестабилност, слабост в краката (краката сякаш се заплитат). Наблюдават се затруднения в координацията на движенията. Постепенно човек започва да изпитва затруднения с произношението..

Признаците на атаксия на Фридрайх са склонни да се усилват, ако очите са затворени.

С течение на времето симптоматиката става постоянна, освен това тежестта на клиничните прояви се увеличава. Това се дължи на увреждане на малкия мозък, който е отговорен за координацията на движенията на крайниците..

Освен това пациентът развива нарушени слухови и зрителни функции. Появява се важен симптом - намаляване или загуба на естествени рефлекси и поява на патологични, например се наблюдава рефлексът на Бабински. Намалява чувствителността в крайниците: пациентът губи способността да усеща предмети в дланите и опора под краката.

След известно време се регистрират двигателни нарушения под формата на парализа или пареза. Такива проблеми започват с поражения на краката..

Психичните способности обикновено не са нарушени. Болестта расте постепенно в продължение на десетилетия. Понякога дори можете да забележите краткосрочни стабилни периоди.

Сред придружаващите признаци трябва да се отбележи промяна във формата на костите на скелета: това е особено забележимо на ръцете и краката, както и на гръбначния стълб. Появяват се сърдечни проблеми, възможно развитие на захарен диабет, зрително увреждане.

Диагностика на атаксия на Фридрайх

Диагностиката на заболяването може да създаде известни трудности, тъй като в началните етапи много пациенти търсят помощ от кардиолог във връзка със сърдечни проблеми или до ортопед поради патология на остеоартикуларната система или гръбначния стълб. И само когато се появи неврологична картина, пациентите попадат в кабинета на невролога.

Основните инструментални диагностични методи за атаксия на Friedreich са ЯМР и неврофизиологични тестове..

Изобразяването на мозъка помага да се определи атрофията на някои от неговите области, по-специално на малкия мозък, продълговатия мозък.

Томографията на гръбначния стълб определя промени в структурата и атрофията - тези симптоми са по-забележими в по-късните стадии на заболяването.

Проводимата функция се изследва по следните методи:

  • транскраниална магнитна стимулация;
  • електроневрография;
  • електромиография.

С екстраневрални признаци се извършва спомагателна диагностика: изследват се сърдечно-съдовата, ендокринната и мускулно-скелетната системи. Освен това може да се наложи да се консултирате с такива специалисти като кардиолог, ортопед, офталмолог, ендокринолог. Извършват се редица изследвания:

  • ниво на глюкоза в кръвта, тест за глюкозен толеранс;
  • определяне на нивото на хормоните в кръвта;
  • електрокардиография;
  • стрес тестове;
  • ултразвуково изследване на сърцето;
  • рентгенова снимка на гръбначния стълб.

От особено значение при формулирането на диагнозата атаксия се дава на медицинското и генетично консултиране и сложната ДНК диагностика. Извършва се върху материалите на самия пациент, неговите най-близки роднини и родители.

При бременни жени атаксията на Friedreich при неродено дете може да бъде определена чрез анализ на ДНК на хорионните ворси от осмата до дванадесетата гестационна седмица или чрез анализ на околоплодната течност от 16 до 24 седмици.

Диференцирайте атаксията на Friedreich с наследствена недостатъчност на токоферол, с наследствени патологии на метаболитните процеси, с невросифилис, с новообразувания в малкия мозък, множествена склероза и др..

Генетична патология Атаксията на Friedreich: план за симптоматична терапия

Атаксията на Фридрайх е наследствено заболяване, което е изключително рядко в неврологичната практика, в по-малко от 1% от случаите. За да се прояви, е необходимо и двамата родители на детето да имат рецесивен ген. Патологията се проявява за първи път на възраст 10-13 години.

Лечението на атаксията на Friedreich е симптоматично. Детето става инвалид рано, а средната продължителност на живота е до 15 години от началото на заболяването. Но имаше случаи, в които пациентите доживяха до 70-80 години..

Опасността се крие във факта, че 1 на 100 хиляди от населението страда от тази атаксия, а 1 на 100 души има мутация.

Причините

Типът наследяване на това заболяване е автозомно-рецесивен. Това означава, че и двамата родители на детето трябва да имат рецесивен ген, но самите те може да нямат атаксия на Фридрих. Мъжете и жените се разболяват еднакво често.

Настъпва мутация на хромозома 9. След това се нарушават процесите на оксигенация на LDH ензима, намалява синтеза на невротрансмитер - ацетилхолин в гръбначния мозък, колоната, малкия мозък. Процесът на транспортиране на желязото в митохондриите е нарушен поради липсата на протеин фратаксин. Има намаление на глутамин в определени области на мозъка.

Настъпва патологична дегенерация на гръбначния мозък, страничните корди са повредени. Това е резултат от свободните радикали. Свободните радикали атакуват и клетките на сърцето и панкреаса. Антиоксидантните системи на тялото нямат време да неутрализират радикалите.

Симптоми

Първият симптом на патологията е нестабилността на походката. Спиноцеребеларната наследствена или фамилна атаксия на Фридрайх се развива много бавно. Пациентът ще се нуждае от инвалидна количка за 4-5 години от началото на заболяването.

В неврологията се разграничават основните симптоми на атаксията на Фридрайх:

  1. сензорна церебеларна атаксия,
  2. нистагъм,
  3. мускулна хипотония,
  4. арефлексия.

След проявата на заболяването пациентът губи вибрации и дълбока мускулно-ставна чувствителност. Тогава нарушенията на координацията стават по-забележими. Нестабилността при ходене е придружена от спъване и падане. Появява се треперене, треперене в ръцете, придружено от изкривяване на почерка.

След това се присъединяват нарушения на речевия апарат и слуха (невросензорна загуба на слуха).

Пациентът развива крак на Фридрайх. Арката на мястото е висока, вдлъбната с хиперекстензия на пръстите на краката в основните фаланги. И в дисталните фаланги: тези, които са по-далеч от свода, се получава флексия.

Пръстите на ръцете и краката са деформирани, клубовото стъпало се развива.

Появява се „дисрафичен статус“: кифосколиоза, тоест извивки на гръбначния стълб назад и встрани, крак на Фридрайх. Наблюдава се намаляване на интелектуалните способности, мускулна атрофия, загуба на самообслужване, намалено зрение.

Диагностика

Пациентът има намален мускулен тонус, има намаляване на сухожилните рефлекси. Коленният рефлекс изчезва, което е ранен признак на атаксия на Фридрайх.

Можете сами да проверите сухожилните си рефлекси у дома. Достатъчно е да ударите сухожилието под капачката на коляното с ръба на дланта (1,5-2 см по-ниско). Първо се проверяват за 1 и след това за 2 крака. В този случай пациентът се моли да прехвърли единия крак над другия на свой ред и да се отпусне..

Проверете стабилността в положението на Ромберг, пациентът с атаксия, нестабилен. Тестът пръст-нос също е отрицателен, пациентът пропуска със затворени очи.

След първоначалната диагноза от невролог, пациентът отива на ЯМР. Снимките показват атрофични процеси в продълговатия мозък и мостове, атрофирана малка мозъчка. Тоест размерите му са намалени. Диаметърът на гръбначния мозък също намалява.

Електромиографията показва намаляване на проводимостта по чувствителните влакна.

За изследване на състоянието на хромозома 9 се предписват кариотипиране и PCR. Допълнително се предписват консултации с офталмолог, ендокринолог, кардиолог, прави се ултразвук на сърцето или EchoCG.

Може да се определи вероятността от атаксия на Friedreich при плода. ДНК диагностиката на хорионните ворсинки се извършва на 8-12 седмици или се изисква проба от околоплодната течност за анализ на 16-24 седмици от бременността.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза се извършва с наследствени заболявания на малкия мозък. А именно, с такива атаксии като:

  1. Наследствената атаксия на Пиер-Мари,
  2. клинични форми на оливопонто-церебеларна дегенерация,
  3. Рефсумна болест,
  4. Болест на Рус-Левин,
  5. Болест на Маринеску-Шагрен.

Допълнително се изключват патологии като: мозъчен тумор, фуникуларна миелоза поради дефицит на витамин В12, множествена склероза, синдром на Луи-Бар (атаксия-телеангиектазия), сифилис на централната нервна система.

Клинични насоки

Предписвайте лекарства, които подобряват метаболизма на миокарда или сърдечния мускул, тиамин пирофосфат, инозин, триметазидин, 5-хидроксипрофан.

За подобряване на кръвообращението в мозъчните съдове се предписват ноотропи и невропротектори: енцефабол, гама-аминомаслена киселина, пирацетам, меклофеноксат, пиритинол, мултивитамини. Обърнете внимание на ЛФК и масажите. Понякога се извършва хирургична корекция на нарушения на опорно-двигателния апарат.

Пиоглитазон и идебенон са лекарства, които имат антиоксидантна активност и съдържат коензим Q заедно с витамин Е. За съжаление клиничната ефикасност на тези лекарства не е потвърдена. Можете да прочетете за изследването тук.

Следователно, лечението на атаксията на Friedreich остава симптоматично, насочено към поддържане на живота на пациента. В случай на аритмии е необходимо да се предписват блокери на калциевите канали, антиаритмици. При захарен диабет - диета с възможно последващо свързване на инсулин.

В Уисконсин се разработва нов метод за лечение, който предлага да се вкара синтетичен фактор на удължаване в ДНК. Експерименти върху клетки от пациенти с атаксия на Friedreich показват, че Syn-TEF1, фактор на удължаване, е в състояние напълно да възстанови експресията на гена FXN.

Прогнози

Патологията е нелечима. Възможно е да се забави хода на заболяването, но средно прогнозата за живота е 10-15 години от момента на проява, тоест клиничната проява на атаксия на Фридрайх.

Само при липса на захарен диабет и други патологии, особено от страна на сърдечно-съдовата система, пациентът може да живее до 70-80 години. Продължителността на живота с атаксия на Фридрих при жените е по-благоприятна, те живеят 30-40% по-дълго от мъжете.

Какво представлява наследствената атаксия на Фридрайх

Атаксията на Friedreich е автозомно-рецесивно генетично разстройство (активира се, когато детето наследява гена на болестта и от двамата родители), при което преминава генът, който е отговорен за кодирането на протеина - фратаксин (митохондриален протеин, отговорен за освобождаването на желязо) и смъртта на бета клетките панкреас, неврони, кардиомиоцити, мускулно-скелетна система, ретина.

  • Причините за развитието на болестта
  • Симптоми на заболяването
  • Диагностициране на заболяването
    • CT сканиране
    • ЯМР
    • Лабораторни изследвания
    • ДНК анализ
    • ЕКГ
    • Диференциална диагноза
  • Лечение на заболяването
  • Прогноза на заболяването

Факторът на увреждане на проводящите канали в нервната система на гръбначния мозък все още не е напълно проучен и причините за това заболяване не са напълно проучени. Патологията получи името си в чест на лекар от Германия, който проведе проучване на естеството на нейното възникване. Като цяло атаксията се изразява в непостоянството на мускулното движение..

Заболяването е много рядко (3-5 случая на 100 000 души), което усложнява както неговата диагностика, така и директното лечение. Освен това статистиката показва един превозвач сред 130 души. Смята се, че този вид заболяване се наблюдава най-често сред наследствените атаксии. По неизвестни причини расата на негроидите не е изложена на това заболяване..

Причините за развитието на болестта

Човек може да получи атаксия на Фридрайх само ако и двамата му родители са носители на патологично променения ген. Мутацията се извършва в дългото рамо на 9-та хромозома и това провокира патологии, когато протеинът фратаксин се образува от митохондриите, който играе ролята на „станции на енергийните клетки“.

Желязото се натрупва в митохондриите, които след това се окисляват. Кислородът се транспортира в тялото. По време на нарушението на синтеза на желязо неговият обем в митохондриите се увеличава значително и рязко (приблизително десетократно). Освен това клетъчното желязо е в нормални граници и количеството на цитозолното желязо намалява.

Тези процеси задействат гени, които кодират фрагменти, отговорни за доставянето на желязо - пермеази и фероксидази. По този начин балансът на вътреклетъчната жлеза се нарушава още повече. Поради повишената концентрация на желязо в клетката се активират радикали, които имат увреждащо свойство и унищожават клетката отвътре. Най-уязвимите клетки са невроните (особено във влакната на периферните нерви, в спиноцеребеларните пътища, страничните и задните колони на гръбначния мозък).

Като се вземе предвид степента на генна мутация, разграничете "класически" видове заболявания и атипични заболявания, така да се каже, доброкачествени синдроми, леки версии.

Наследствената атаксия на Фридрайх е най-честата от всички видове атаксия..

Симптоми на заболяването

Клиничните симптоми са по-изразени при хора на възраст 12-20 години, въпреки че дефиницията на симптомите на атаксия на Friedreich не е изключена и след по-дълго време. Съществува теория, че атипичните и класическите форми на тази патология могат да бъдат причинени от различни мутации на един или редица гени. Като правило първите симптоми се появяват по време на формирането на репродуктивната система..

Клиничната картина се изразява чрез комбинация от екстраневрални и неврологични симптоми. Преди създаването на ДНК диагностика, клиничната картина на заболяването беше описана само в класическата си форма. С течение на времето лекарите стигнаха до заключението, че спектърът от патологии е много по-дълбок и разпространението е по-голямо, поради което те започнаха да различават нетипични и изтрити разновидности на атаксията на Фридрих.

При атаксията на Friedreich неврологичните симптоми включват:

  • Нарушение на речевия апарат, дизартрия (може да не се появи във всички случаи).
  • Чувство на несигурност и дискомфорт по време на ходене (най-често един от най-ранните признаци), които стават по-силни, когато човек е в тъмна стая. Отбелязва се залитане, пациентът често се спъва, могат да се появят немотивирани падания. Отбелязва се невъзможността за повторение на теста на коляното-петата, нестабилност в положението на Ромберг. След известно време започва дезориентация в ръцете, почеркът може да се промени, краката започват бързо да се уморяват. Има тремор с разперени ръце, тест с пръст и нос е невъзможен (човек пропуска през цялото време).
  • Потискане на коленните и ахилесовите рефлекси (в някои случаи се появяват много преди развитието на други симптоми на заболяването).
  • Налице е пълно изчезване или нарушение на периосталните и сухожилните рефлекси (отбелязано още в ранните етапи на клиничната картина, счита се за доста важна връзка в диагнозата).
  • Нарушение на вибрациите и ставно-мускулната чувствителност.
  • Тотална арефлексия (обикновено протича в разширен етап).
  • Мускулна хипотония.
  • Синдромът на Бабински (като реакция на болезнено дразнене на крака, палеца на крака е удължен) е един от най-ранните симптоми на заболяването.
  • Чувствителна и церебеларна атаксия.
  • Намаленият мускулен тонус и слабостта на краката могат да се променят до пълна атрофия.
  • Психична слабост, атрофия на зрителните и слуховите нерви, тремор на клепачите (нистагъм), при липса на подходящо лечение може да има дисфункция на тазовите органи.
  • След известно време може да започне дълбоко нарушение на чувствителността, амиотрофия, атаксия на ръцете, възниква нарушение на двигателните функции, което в резултат е причината за невъзможността за самообслужване.

Екстраневралните признаци са:

  • Нарастваща разширена или хипертрофична кардиомиопатия (сърцебиене, сърдечна болка, систоличен сърдечен шум, постоянен задух, дори при леко натоварване). Често именно кардиомиопатията като съпътстваща болест е причината за смъртта по време на атаксията на Фридрайх.
  • Други сърдечни заболявания.

Често електрокартографските симптоми значително изпреварват неврологичните симптоми на атаксията на Фридрих (в някои случаи с няколко години), поради което е доста трудно да се определи правилно това заболяване. В този случай по правило пациентите с диагноза ревматични сърдечни заболявания се регистрират дълго време при кардиолог.

Скелетните патологии също се считат за важни за диагностицирането на симптомите на това заболяване:

  • Стъпалото на Фридрайх (пръстите са огънати в дисталната част и пренапрегнати в основните фаланги, сводът на стъпалото е силно вдлъбнат);
  • тежка сколиоза;
  • деформирани пръсти на долните и горните крайници;
  • кифосколиоза.

Тези симптоми, като кардиомиопатия, могат да се появят много преди неврологични признаци..

По време на атаксията на Friedreich се забелязва нарушение на ендокринната система, което може да се изрази под формата на такива заболявания:

  • диабет;
  • дисфункция на яйчниците;
  • хипогонадизъм;
  • инфантилност.

Често при хора с атаксия на Friedreich се определя катаракта, поради което тя също се счита за част от клиничните симптоми на това заболяване.

Атаксията на Friedreich се характеризира с бързо натрупване и прогресиране на симптомите. Често продължителността на заболяването е не повече от 20 години.

Тежките клинични симптоми на атипичната наследствена атаксия на Фридрих се забелязват по-късно, за разлика от класическата форма - приблизително на възраст 30-50 години.

Преминаването на болестта протича в по-лека форма, отколкото при класическата атаксия и прогнозата на заболяването е по-положителна:

  • Рефлексите са запазени, няма пареза.
  • Няма начало на диабет.
  • Човек поддържа функции на самообслужване за дълго време.

Тази клинична картина се описва като „атаксия на Фридрайх със запазени рефлекси“ или „късна атаксия на Фридрих“.

Диагностициране на заболяването

Диагностицирането на това наследствено заболяване е трудно. Често без неврологични признаци, екстраневралните симптоми усложняват диагнозата. Съпътстващите заболявания (кардиомиопатия, диабет и др.) Се третират като отделни заболявания и не се класифицират като симптоми на атаксия на Фридрих.

Липсата на подходящо лечение ускорява прогресирането на заболяването и го прави тежко. Основният диагностичен метод за всички атаксии е компютъризиран. Но в този случай той не е много ефективен, тъй като много промени в мозъка по време на атаксията на Фридрайх се проявяват едва на по-късните етапи. Това се дължи на гръбначната локализация на патологията.

Ранните стадии на заболяването не се виждат при КТ. Много често в по-късните етапи може да се диагностицира само незначителна атрофия на полукълбите и малкия мозък, леко разширяване на субарахноидалното пространство, страничните вентрикули, мозъчните цистерни.

С помощта на ЯМР в ранните етапи е възможно да се определи атрофия в гръбначния мозък, докато напречните размери на гръбначния мозък се изследват допълнително, тъй като при атаксията на Фридрих тези показатели са по-малко от нормалните. Видима е и имплицитна атрофия на продълговатия мозък, малкия мозък и моста..

С помощта на електрофизиологично изследване се определя нивото на увреждане на чувствителността на нервните окончания на крайниците. При атаксията на Friedreich потенциалната амплитуда на действието на чувствителността на нервните окончания на крайниците напълно липсва или значително намалява.

Лабораторни изследвания

Също така се предписват лабораторни изследвания - кръвен тест за определяне на глюкозен толеранс. Този анализ се извършва като възможност за потвърждаване или изключване на някое от съпътстващите заболявания, например диабет. Извършва се рентгеново изследване на гръбначния стълб, както и лабораторен анализ за изследване на хормони.

ДНК анализ

Важен начин за диагностициране на атаксията на Friedreich е ДНК анализът. Защо да сравняваме кръвни проби на пациент с проби от негови родители и близки роднини. Това заболяване може да бъде открито при плода още в рамките на един месец от вътрематочното развитие. Извършва се и ДНК анализ на хорионните ворсинки. В някои случаи се взема околоплодна течност от плода, за да се определи това заболяване..

ЕКГ е един от необходимите начини за диагностициране на атаксията на Friedreich. Диагнозата се потвърждава от разкритите патологии на интервентрикуларната преграда и сърдечната аритмия. Сложността на диагнозата е, че признаците на увреждане на сърдечно-съдовата система могат да се появят много по-рано от неврологичните. Често пациентите с диагноза ревматични сърдечни заболявания се регистрират при кардиолог.

Диференциална диагноза

За обективността на диагнозата пациентът със сигурност ще се консултира с други специалисти: офталмолог, ендокринолог, кардиолог, ортопед.

Диагностицирането на това наследствено заболяване е труден процес поради трудностите при идентифицирането на заболяването при редица други, почти идентични и често съпътстващи заболявания:

  • Симптом на Басен-Корнцвайг.
  • Наследствена атаксия спрямо дефицит на витамин Е. За диференциация се установява наличие на акантоцитоза с помощта на кръвна намазка, изследва се липидният профил на кръвта, определя се количеството на витамин Е в кръвта.
  • Множествена склероза.
  • Болести, които са свързани с метаболитни нарушения, наследени по автозомно-рецесивен начин. Например, симптом на Niemann-Pick, симптом на Krabbe.

Лечение на заболяването

Тъй като заболяването е наследствено, цялата процедура на лечение се свежда до забавяне на прогресията на патологията. Най-често това помага на пациента да избегне усложнения и да води нормален живот за дълго време..

При лечението на атаксия на Friedreich се препоръчва използването на метаболитни лекарства, те могат да бъдат три вида:

  • кофактори на ензимните реакции;
  • антиоксиданти - означава да се забави окисляването;
  • стимуланти на митохондриалната дихателна функция.

Могат да се предписват и лекарства за подобряване на метаболизма на сърдечния мускул и подхранването му. Понякога трябва да приемате бутолотоксин - лекарство, което премахва мускулните спазми.

Важна връзка в лечението е ЛФК. Много внимание се отделя на координацията на движенията и тренировката на мускулите. Добре подбраният курс от упражнения ви позволява да се отървете от болезнените усещания при движение.

В някои случаи се разработва специална диета. Принципът на хранене е да се ограничи консумацията на въглехидрати, чието прекомерно количество провокира появата на симптоми.

Прогноза на заболяването

Атаксията на Фридрайх има неизбежно прогресиращ ход, който завършва със смъртта на човек поради сърдечна или дихателна недостатъчност. Половината от болните хора не доживяват до 40-45 години. Има случаи, когато пациентът е успял да живее до 70 години. Това може да се случи при отсъствие на диабет и сърдечни заболявания. Следователно, ако е възможно, е необходимо да се избягва раждането на деца, когато в семейството е имало случаи на атаксия на Фридрайх, а също така не си струва да се жени за роднини..

Лечение и профилактика на наследствената атаксия на Friedreich

Атаксията на Фридрайх е тежко наследствено заболяване. Болестта засяга мозъка, опорно-двигателния апарат, органите на зрението, слуха и други телесни системи. Лечението и профилактиката на заболяването не е лесна задача, тъй като патологията прогресира и е трудна за лечение.

Причини за заболяването

Наследствената атаксия на Фридрайх се предава по автозомно-рецесивен начин. Болно дете може да се роди на абсолютно здрави родители, които са носители на променения ген. И момчетата, и момичетата са еднакво податливи на болестта. Болестта се среща с честота 2-7 случая на 100 000 души. Патологията се появява само когато детето наследява дефектен ген както от бащата, така и от майката.

С болестта на Friedreich се наблюдават промени в невроните. Мозъкът и гръбначният мозък, малкият мозък са засегнати. Клетките на нервната система претърпяват дегенерация и този процес напредва с течение на времето. Патологични промени настъпват в миокарда, панкреаса, ретината, костната тъкан.

Непосредствената причина за патологията е вродена мутация на хромозома 9, поради което в тялото липсва вещество - фратаксин, което е отговорно за транспорта на желязо. Това води до увреждане на много органи. Желязото започва да се натрупва в митохондриите (клетъчни структури), а неговите свободни радикали увреждат тъканите и телесните системи.

Симптоми на заболяването

Фамилната атаксия на Фридрайх започва да се проявява на възраст 4-20 години. Ранен признак на заболяването е нарушение на походката. Дете или тийнейджър започват да падат и да се спъват често. Тогава почеркът се влошава поради треперене на ръцете, появява се скандираща реч, слухът се влошава. Понякога заболяването започва с болка в сърцето и задух. Това са признаци на кардиомиопатия - увреждане на сърдечния мускул.

След това идва етапът на разширените симптоми на атаксията на Фридрайх. Наблюдават се следните прояви:

  • рязко нарушение в координацията на движенията в долните и горните крайници;
  • слабост в краката;
  • нестабилна, клатушкаща се походка с широко раздалечени крака;
  • деформация на костите;
  • рахиокампсис;
  • мускулна атрофия;
  • речеви нарушения;
  • липса на сухожилни рефлекси;
  • загуба на дълбока чувствителност на крайниците;
  • увреждане на слуха и зрението;
  • диспнея;
  • болка в областта на сърцето;
  • интелектуални увреждания (умствена изостаналост или деменция);
  • признаци на захарен диабет (поради увреждане на панкреаса);
  • намалена функция на половите жлези.

Деформацията на стъпалото е характерен симптом на атаксията на Friedreich, снимката показва промени в огъването на крака.

Болестта прогресира бавно, но постоянно и води до увреждане. С течение на времето пациентът губи способността да се движи самостоятелно, а понякога губи и зрението си. Без терапия заболяването е фатално, пациентите не доживяват до средна възраст.

Поради сложността на патогенезата и клиниката на фамилната атаксия на Friedreich, лечението и профилактиката са трудни. Невъзможно е да се постигне пълно изчезване на симптомите. Понастоящем няма такъв метод на терапия, който да спре процеса на клетъчна дегенерация и да компенсира дефицита на фратаксин. Можете само да забавите развитието на болестта и да смекчите тежките прояви..

Диагностика на заболяването

Има много видове мозъчни разстройства. За да се разграничи болестта на Friedreich от други подобни патологии, се провеждат следните изследвания:

  • CT и MRI на мозъка;
  • електрокардиограма;
  • електроенцефалограма;
  • кръвен тест за плазмен ензим.

В допълнение, невропатолог извършва серия от тестове, докато изследва пациент в кабинета си. При потупване на неврологичен чук по крака се разкриват сухожилни рефлекси; при пациенти с атаксия на Friedreich те практически липсват. Пациентите не могат да извършват тестове за баланс и двигателна координация. Има положителен симптом на Бабински, с дразнене на крака, палеца на крака се огъва. Това показва увреждане на невроните на гръбначния мозък..

Медикаментозно лечение

При лечението на атаксията на Friedreich основните лекарства са лекарства, които подобряват и поддържат митохондриалната функция. Тези лекарства включват:

  1. Лекарства, които повишават активността на митохондриалната дихателна верига: Янтарна киселина, Коензим Q10, Цитохром С.
  2. Ензимни реакции на енергийния метаболизъм: "Никотинамид", "Липоева киселина", "Тиамин", "Рибофлавин", "Карнитин", "Биотин".
  3. Антиоксиданти: "Идебенон", "Токоферол".
  4. Лекарства, които намаляват лактатната ацидоза: "Димефосфон".

Като симптоматично лечение се използват:

  1. Ноотропни лекарства: "Piracetam", "Cinnarizin", "Aminalon".
  2. Лекарства за подобряване на метаболизма на сърдечния мускул: "Кокарбоксилаза", "Рибоксин", "Предуктал".
  3. Мускулни релаксанти (с тежки спазми): "Баклофен", "Сирдалуд".

Диета за болни

Пациентите с мозъчна атаксия на Friedreich трябва да ограничат количеството въглехидрати в храната си. На пациентите се препоръчва да спазват диета номер 9 за страдащите от диабет.

От диетата се изключват сладкиши, сладкиши, грис, тестени изделия, ориз, картофи, колбаси и сладки млечни продукти. Голямо количество въглехидрати в храната може да провокира влошаване на енергийния метаболизъм.

Полезни плодове (с изключение на грозде), зеленчуци (с изключение на картофи), постни видове месо и риба, бульон от шипка, елда и овесени ядки.

Някои пациенти с атаксия на Friedreich страдат от диабет поради увреждане на клетките на панкреаса. Яденето на диета с ограничени сладкиши ще помогне да се избегнат прояви на метаболизъм на глюкозата.

Физиотерапия

Пациентите се възползват от гимнастически упражнения за подобряване на координацията и баланса. Физическата активност трябва да бъде дозирана и умерена.

При леки форми на заболяването упражненията се извършват в изправено положение или по време на ходене; при тежка патология гимнастика се прави, когато пациентът е седнал или легнал.

Следните упражнения са полезни при церебеларна атаксия:

  • едновременно огъване на единия крайник и удължаване на другия;
  • в седнало положение те правят движения с ръце нагоре, а с крака - встрани;
  • упражнения за люлка с тояга, бухалки;
  • хвърляне и хващане на топката;
  • упражнения за развитие на фина моторика: връзване, закопчаване, вдигане на кибритени клечки;
  • ходене по стъпки, рисувани на пода.

Физиотерапевтични лечения

На пациентите с атаксия на Friedreich се правят масажни сесии, за да се подобри състоянието на опорно-двигателния апарат. Прилагайте парафинови и озокеритови апликации. Това има антиспастичен ефект. Пациентите са склонни към мускулни контрактури. В този случай движенията се ограничават поради спазми. Масажите и приложенията помагат за отпускане на мускулите. Полезна е и електрофорезата с мускулни релаксанти..

Ако пациентите имат мускулна слабост или парализа, тогава се предписват сесии за електростимулация..

Други лечения

За да се улесни ходенето и да се предотвратят контрактурите, пациентите се съветват да носят специални ортопедични обувки. Той трябва да има висок и твърд ток, за да намали стреса на стъпалото.

В някои случаи се извършват операции. Оперативна интервенция е показана за скъсяване (ретракция) на ахилесовите сухожилия.

В момента се използва нов метод за коригиране на нарушенията в координацията на движението - компютърна стабилография. Човекът стои на специална опора, а устройството записва движението на центъра на натиск, като същевременно запазва вертикалното положение на тялото. Този метод може да се използва както за диагностициране на заболяване, така и за трениране на баланс..

Пациентите често се нуждаят от психотерапевтични сесии. Поради невъзможността да се движат самостоятелно, пациентите се чувстват безпомощни. Затова те се нуждаят от психологическа подкрепа от близки и специалисти..

Профилактика на заболяванията

Болестта е наследствена, поради което не е разработена специфична превенция. Възможно е да се извърши пренатална диагностика. Генетично изследване се прави и при деца в риск, преди да се развият симптомите. В този случай се предписва превантивна терапия..

Атаксията на Фридрайх е опасна и тежка генетична патология. В момента се провеждат медицински изследвания за откриване на лекарства, които влияят върху механизма на развитие на болестта. Разработват се лекарства за увеличаване на количеството фратаксин в клетките. А също така учените изучават лекарства, които премахват желязото от митохондриите. Това ще позволи в бъдеще по-успешно да се бори с болестта..