Основен > Склероза

Синдром на Dandy-Walker: концепция, симптоми, диагностика, лечение

Синдромът на Dandy-Walker е рядка вродена аномалия, която е по-податлива на жените. Честотата на раждане на деца с такава патология е един случай на 25 хиляди новородени. При бебетата се диагностицират аномалии в структурата и развитието на малкия мозък и пътищата, участващи в изтичането на цереброспиналната течност. Синдромът често се определя в пренаталния период, обикновено се проявява веднага при раждането, по-рядко - преди навършване на една година.

  1. Провокиращи фактори
  2. Основни функции
  3. Възможни усложнения и прогноза
  4. Необходими изследвания
  5. Възможности за лечение
  6. Операция
  7. Наркотици
  8. Предотвратяване

Провокиращи фактори

Патологията е кръстена на учените, които я описаха за първи път. Американският лекар Уолтър Едуард Денди, който се смята за един от основателите на неврохирургията, описва за първи път болестта през 1921 година. Неговите писания са допълнени от изследвания на Ърл Уокър.

Болестта се проявява със следните характеристики:

  • Аномалия на структурата на малкия мозък: хипертрофия на полукълбите и намаляване или пълно отсъствие на червея между тях.
  • Патологично уголемяване на четвърта камера - куха формация, в която се натрупва ликвор.
  • Свръхрастеж или липса на пътища, които дренират цереброспиналната течност.
  • Наличието на кух тумор в задната ямка.

Всички тези явления водят до вътречерепна хипертония, хидроцефалия, която засяга функционирането не само на самия орган, но и на работата на други телесни системи.

Аномалията се отнася до наследствени заболявания с неопределена причина. Обстоятелствата, които провокират развитието на синдром на Dandy-Walker при деца, са:

  1. Инфекции, прехвърлени през пренаталния период, по-специално херпес, рубеола, CMVI. Такива заболявания се считат за опасни за плода през първите 14 седмици от бременността..
  2. Автоимунни заболявания на майката.
  3. Нарушения на обмена.
  4. Пристрастяване към токсични вещества (алкохол, тютюнопушене, наркотици) по време на бременността.

Тези обстоятелства водят до факта, че в пренаталния период малкият мозък, вентрикулите и цереброспиналната течност се формират неправилно в плода, което води до множество отклонения във функционирането на други органи..

Основни функции

Болестта се класифицира според степента на неуспех в развитието на церебеларните структури. Въз основа на това се разграничават пълни и непълни форми на заболяването..

Проявите на болестта при новородени и при възрастни деца са различни. Първите признаци, които специалистът може да види при ултразвуково сканиране дори в пренаталния период, те включват:

  • Размерът на IV камера не съответства на нормата за продължителността на бременността - тя е значително увеличена.
  • Недостатъчно развитие на малкия мозък.
  • Наличието в черепната ямка на кухина, пълна с течност - кисти.

Тези признаци дават основание на лекаря да направи предположение за наличието на описаното заболяване. Диагнозата се потвърждава от комбинация от вътрешни и външни прояви:

  • Непропорционалност на черепа на детето. Главата изглежда непропорционално голяма.
  • Краниотабес, при който плоските черепни кости в областта на фонтанела изтъняват, настъпва омекотяване на костната тъкан.
  • Тилната кост губи правилната си форма.
  • Увеличени фонтанели.
  • Слабост на писъците.
  • Хидроцефалия - натрупване на течност, причинено от нарушение на нейното изтичане от вентрикулите на мозъка.
  • Неправилно оформени челюсти, турбини.
  • Нистагъм - неволеви трептящи движения на очните ябълки.
  • Неконтролирани конвулсивни контракции на мускулите на ръцете и краката.
  • Синдактилия - сливане на дигиталните фаланги на горните или долните крайници.
  • Постоянно огъване на крайниците поради мускулно напрежение (спастична тетрапареза).
  • Нарушения на подвижността.
  • Неспокойно поведение.

При деца на възраст над една година патологията се проявява с пристъпи на главоболие, гадене и повръщане, раздразнителност, нарушена координация на движенията, проблеми със зрението, умствено и интелектуално изоставане.

Често заболяването е придружено от сърдечни дефекти, бъбречни заболявания, аномалии в развитието на костите на лицето.

Възможни усложнения и прогноза

Повечето от генетично обусловените патологии, свързани с аномалии в развитието на мозъка, имат сценарий на развитие, който е разочароващ за пациента. Прогнозата за синдрома на Dandy-Walker е неблагоприятна, но много зависи от формата на заболяването: при непълна форма шансовете за по-голяма продължителност на живота са по-високи.

Децата с такова заболяване не могат да се обслужват сами или да се движат сами. Болестта води до увреждане от първите дни на живота.

Усложненията включват:

  • умствена изостаналост;
  • умствени увреждания;
  • неврологични патологии: хипертоничност на мускулната тъкан, нарушена координация на движенията;
  • заболявания на органите на зрението;
  • дисфункция на други органи.

Пациентите с диагноза синдром на Dandy-Walker имат кратка продължителност на живота. Около половината от бебетата умират през първите месеци след раждането.

Необходими изследвания

Важна роля играе пренаталната диагностика на заболяването. Данните, получени по време на ултразвуковото изследване, предполагат развитието на патология. На тяхна основа лекарят провежда ядрено-магнитен резонанс, допълнителни кръвни изследвания и някои други изследвания.

Ако диагнозата бъде потвърдена, на жената се предлага да прекъсне бременността.

Диагностиката на новородените включва използването на такива методи:

  • Физическо изследване. На този етап аномалии в развитието на лицевите кости, мекота на костната тъкан на черепа, големи фонтанели, диспропорция на главата и багажника, неврологични проблеми.
  • Приемане на анамнеза. Данните, получени при интервюиране на майката, по-специално за случаи на раждане в семейството на деца с такова заболяване, помагат да се потвърди предполагаемата диагноза..
  • Ултразвуковото изследване на мозъка и вътрешните органи разкрива отклонения в развитието (ехокардиографията разкрива отклонения в работата на сърцето).
  • Ядрено-магнитен резонанс или компютърна томография дават същите резултати като ултразвука, но по-подробно.

Детето се преглежда от педиатър, невролог, кардиолог, офталмолог и някои други лекари от тясна специализация.

Възможности за лечение

Патологичната терапия не води до възстановяване, а само улеснява живота на пациента. Лечението на синдрома на Dandy-Walker може да бъде хирургично и консервативно.

Операция

Хирургичната интервенция се извършва чрез инвазивни манипулации. За да се осигури изтичането на цереброспиналната течност, се създава допълнителен път, заобикаляйки засегнатата област, т.е.извършва се шунтиране. IV камерата на мозъка подлежи на операция. Тази хирургична процедура може да намали вътречерепното налягане..

Хирургичната терапия се използва за лечение на съпътстващи патологии като сърдечни дефекти и бъбречни заболявания.

Наркотици

Лекарствата се използват като симптоматична терапия, приемът им не влияе върху патогенезата на заболяването и крайния резултат.

Невролог предписва лекарства, които намаляват мускулната хипертоничност.

За да намалите вътречерепното налягане, приложете:

  • Кортикостероиди, които намаляват производството на течност от вентрикулите.
  • Вазодилататори - намаляват налягането на цереброспиналната течност, подобряват нейното изтичане в кръвта.
  • Диуретици Отстранете излишната течност от тялото, разтоварвайки кръвоносните съдове и ликвора.
  • Бета-блокери. Намалете подуването на мозъчната тъкан чрез намаляване на вътречерепното налягане.

За да се поддържа състоянието на детето, им се предписват:

  • Аминокиселинни препарати, които намаляват стреса върху мозъка по време на терапия с други лекарства.
  • Болкоуспокояващи - за облекчаване на болката при вътречерепна хипертония.
  • Витамин В като част от витаминно-минерални комплекси за подобряване на предаването на импулси.
  • Плазмени заместващи разтвори - за коригиране на състава на кръвта, намаляване на вътречерепното налягане и отоци.
  • Успокоителни.

Коментарите на лекарите за различните лекарства от горните групи при лечението на синдрома са двусмислени. Назначаването на конкретно лекарство зависи от формата на заболяването и от наличието на усложнения.

Симптоматичната терапия предвижда и ефект върху съпътстващи заболявания: сърдечно-съдови, бъбречни, неврологични и други.

Ефектът при нормализиране на мускулния тонус се дава чрез масаж, физиотерапевтични упражнения, водни процедури. Такова обучение трябва да бъде изчерпателно и редовно, само тогава те ще облекчат състоянието на пациента..

Предотвратяване

Няма ефективни мерки за предотвратяване на развитието на болестта, тъй като синдромът е вродена патология.

Превенцията може да включва само спазването на следните препоръки от бременна жена:

  • Избягване на контакт с вредни токсични вещества.
  • Предотвратяване на инфекции и навременното им лечение, особено в периода до 14 седмици, когато се формира мозъкът на нероденото дете.
  • Редовни посещения при гинеколог.
  • Задължително преминаване на ултразвукови изследвания.

Синдромът на Dandy-Walker е едно от най-тежките вродени заболявания с висок процент смъртни случаи. Диагностиката на плода в утробата ви позволява да вземете своевременно решение относно възможното прекъсване на бременността. Патологията е нелечима, хирургичното и консервативно лечение се свежда до намаляване на страданието на пациента.

Синдром на Денди Уокър

Вродените малформации при деца са доста често срещано явление в целия свят. Такива патологии могат да имат различна степен на тежест и да имат един или друг ефект върху растящия организъм. Сред големия брой възможни аномалии синдромът на Денди Уокър се счита за най-тежък в своите последствия. Това е вродено недоразвитие на мозъка, при което се нарушава изтичането на цереброспиналната течност, течността, която осигурява хранене на мозъчната тъкан. Освен това има недоразвитие на малкия мозък. Патологичните признаци, показващи наличието на тежък дефект на плода, се наблюдават директно по време на бременност.

Аномалия на Dandy Walker, симптоми

Вродено заболяване може да се открие при дете дори по време на гестационния процес. След 20 седмици от бременността, по време на ултразвуково изследване на плода, типичните симптоми на тази патология са ясно видими. Потвърждението на такава диагноза като синдром на Dandy Walker, на първо място, са признаци на мозъчно увреждане. Това е образуването на киста в областта на черепната ямка, недоразвитие на малкия мозък, както и разширяване на четвъртата камера на мозъка. С развитието на плода симптомите се увеличават. Стават видими цепнатината на устните и твърдото небце, синдактилия, бъбречни аномалии.

Ако по някаква причина не е извършено ултразвуково изследване на плода, патологията на Dandy Walker се открива, в повечето случаи, почти веднага след раждането на детето. Поради повишаването на вътречерепното налягане бебето се държи много неспокойно, развива хидроцефалия, отбелязват се мускулни спазми, неволеви трептящи движения на очите - нистагъм. Ходът на заболяването е възможен без признаци на хидроцефалия.

В по-напреднала възраст синдромът на Dandy Walker започва да се проявява с малки мозъчни симптоми. Нарушена е координацията на движенията на детето, което създава проблеми при ходене, до невъзможността за самостоятелно движение. Основният симптом на заболяването е значително интелектуално недоразвитие, което практически не може да бъде коригирано. Освен това при патологията на Денди Уокър може да има съпътстващи соматични проблеми. На първо място това са малформации на сърцето и бъбреците, аномалии в структурата на лицето, пръстите на ръцете и краката, както и проблеми със зрението.

Синдром на Dandy Walker, причини

Съвременната медицина не може да каже с достатъчна точност защо възникват определени вътрематочни малформации. Разбира се, има определени рискови фактори, които могат да доведат до вродена аномалия на плода. При формирането на синдрома на Денди Уокър причината често са вирусни заболявания, претърпени от майката по време на бременност, особено през първите три месеца. Най-голямата опасност в този случай представлява рубеола и цитомегаловирусна инфекция. Значителна роля в появата на аномалията на Dandy Walker при детето играе наличието на такова тежко метаболитно заболяване като диабет при бъдещата майка..

Много често патологията на развитието на носещо дете се наблюдава при жени, страдащи от хроничен алкохолизъм. Именно на такива майки в повечето случаи на идентифицираното заболяване се раждат деца, страдащи от синдром на Dandy Walker. Това се дължи на факта, че огромният брой жени, които злоупотребяват с алкохол, са изключително безотговорни по отношение на раждането на дете. При такава груба патология на развитието като аномалията на Денди Уокър често се препоръчва прекъсване на бременността по медицински причини. Липсата на своевременно ултразвуково изследване води до раждане на бебе с тежка вродена малформация.

Трябва да се отбележи, че причините за синдрома на Dandy Walker също могат да бъдат наследствени. Спорадичните случаи обаче са по-чести. Това предизвиква чувство на объркване сред бъдещите родители, научили за потвърждаването на такава диагноза, и ги поставя пред сериозен избор..

Синдром на Dandy Walker, лечение и прогноза

Вродената патология може да бъде с различна тежест, което изисква подходящ подход за нейната корекция. При наличие на тежка форма на дефект на Денди Уокър, роденото дете, като правило, умира през първите месеци от живота. Ако съществуващата аномалия е съвместима с живота, тогава по-нататъшното психическо развитие на такова бебе е много проблематично. Той ще има изключително ниско ниво на интелигентност, недостъпно за коригиращо обучение. По този начин, със синдрома на Dandy Walker, прогнозата за развитието на детето е много неблагоприятна..

Лечението на такава аномалия няма смисъл. С увеличаване на хидроцефалията обаче е необходима хирургическа интервенция. За намаляване на вътречерепното налягане се извършва шунтиране на четвъртата камера на мозъка, което допринася за изтичането на цереброспиналната течност. При синдром на Dandy Walker лечението е възможно само симптоматично, тъй като интелектуалното недоразвитие на пациента не може да бъде коригирано. Двигателната функция на тялото му също е значително нарушена. При тежки случаи детето не ходи и не седи самостоятелно.

Освен това трябва да запомните за болестите, свързани със синдрома на Денди Уокър. Много от тях изискват медицинска помощ. Това са сърдечни дефекти, аномалии в развитието на бъбреците и лицево-челюстна патология. Тези заболявания значително усложняват и без това трудната основна диагноза..

Откриването на аномалията на Денди Уокър при плода поставя потенциалните родители пред избор - да прекъснат бременността или да родят дете с нелечима патология. В тази ситуация е трудно да се посъветва нещо. Въпреки това, когато решавате да удължите бременността, трябва да се помни, че болното бебе ще се нуждае от помощта на родителите си през целия си живот. И тъй като при синдрома на Денди Уокър прогнозата за развитието на детето е много проблематична, трябва сериозно да подходите към вземането на толкова отговорно решение.

Синдром на Денди-Уокър: Неумолимият детски враг

Синдромът на Dandy-Walker принадлежи към класа неврологични заболявания и всъщност представлява малформация на малкия мозък и една от вентрикулите на мозъка. Тъй като е много рядка форма на патология, тя има лоша прогноза, половината от пациентите не живеят до една година.

Синдромът на Dandy-Walker е вродена малформация, свързана с аномалия в развитието на малкия мозък. Болестта се разпознава още преди раждането на бебето и като правило се придружава от различни аномалии на други органи. Детето се ражда, почти веднага развива воднянка на мозъка. Следните фактори предхождат появата на аномалия на Dandy-Walker при деца:

  • вирусни заболявания на майката (особено в началото на бременността);
  • метаболитни нарушения (напр. захарен диабет);
  • пиене на алкохол, пушене, приемане на наркотици.

Синдром на Денди Уокър - какво е това

Откриването и подробното проучване на малформацията на Dandy-Walker през миналия век позволи да се идентифицира триада, характерна за тази патология. Включва следните признаци: отсъствие на червей (или неговото частично развитие), новообразувания от кистозен тип на вентрикула, отклонение от анатомичната норма на задната черепна ямка (нагоре). Синусите се движат нагоре, което е друг симптом. Малкият мозък също променя нормалното си положение..

Неразвитите пътища за движение на цереброспиналната течност водят до образуването на хидроцефалия. Процентът тук е висок - почти 90% от пациентите изпитват дискомфорт поради натрупването на цереброспинална течност във вентрикуларната система.

Синдром на Денди Уокър - симптоми

Синдромът се разпознава на около 5-ия месец от бременността благодарение на ултразвуково сканиране. Изследването показва наличие на кисти в черепната ямка, недоразвитие на малкия мозък, прекомерно увеличение на обема на четвъртата камера. С развитието на плода тези признаци стават по-отчетливи..

По-късно се наблюдава анормално развитие на бъбреците, сливане на пръстите на горните и долните крайници (настъпва пълно), цепнатини, образувани в небцето и устната. Ако ултразвукът не е направен по време на бременност, то веднага след раждането на детето всички тези симптоми могат лесно да бъдат открити..

Мускулните спазми и нистагъм се чувстват поради повишеното вътречерепно налягане (ICP). Поради това новороденото е изключително неспокойно. На практика са регистрирани случаи, когато не са наблюдавани изразени признаци на хидроцефалия.

Проявление на заболяването

При извършване на планирано ултразвуково сканиране бременна жена разкрива характерни признаци на дефектно развитие на плода. Аномалията на Dandy-Walker се изявява:

  • свръхрастеж или пълно отсъствие на дупките на Magendie и Lyushka;
  • неадекватни параметри на черепната ямка;
  • атрофия на малките полукълба на малкия мозък;
  • кисти;
  • хидроцефалия.

Болестта се счита за вродена, въпреки че има редки случаи, когато симптомите се появяват след четиригодишна възраст. В медицинската практика има единични случаи, когато синдромът на Dandy-Walker се проявява за първи път при възрастен. Пациентът има тежки мускулни спазми, липса на координация, изпъкване на тила, развива се психично увреждане.

Прочетете също по темата

Форми на проява на разстройството и усложнения

Ако говорим за разновидностите на болестта, тогава има две форми на нея - пълна и непълна. В пълна форма, малкият мозъчен червей напълно отсъства, непълната форма се характеризира с частично недоразвитие на церебеларните секции.

Сред вродените патологии на развитието на нервната система много заболявания принадлежат към класа на опасните. Малформацията на Dandy-Walker е една от най-трудните по отношение на хода, лечението и последващата прогноза на заболяванията. Психичният дефект при такова разстройство е необратим. Неврологичният статус може да се запази през целия живот - ще се наблюдава мускулна хипертоничност, неправилна координация на движенията.

Синдром на Денди Уокър - Диагностика

На първия етап лекарят преглежда пациента и събира анамнеза, за да постави правилната диагноза. Тази процедура се провежда в случая, когато проявите на болестта са били забелязани едва след раждането..

Вторият етап включва неврологичен преглед. На него лекарят открива, че пациентът има чести неволни движения на очите в различни посоки (нистагъм), детето има изпъкнала фонтанела. Мускулният тонус може да бъде намален и главата има размери, необичайни за дадена възраст (тя е по-голяма).

Ехографска процедура ви позволява да откриете признаци на заболяване при дете в утробата. Методът е добър и в по-късните етапи от развитието на болестта, когато се налага изследване на сърцето за дефекти..

Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) е надежден метод, който позволява диагностика с висока степен на точност. Изследванията разкриват:

  • наличието на кистозни новообразувания в черепната ямка;
  • анормално развитие на малкия мозък;
  • разширяване на четвъртата камера;
  • воднянка на мозъка.

Понякога за пълнота на клиничната картина е необходима консултация с генетик и неврохирург.

Синдром на Денди Уокър - Лечение

Всяка от формите на аномалия се характеризира с определена степен на тежест. Новородените с тежко разстройство имат малки шансове за оцеляване. В случая, когато дефектът е съвместим с живота на бебето, умственото му развитие е свързано с големи проблеми. Всеки родител, след като е чул такава диагноза, трябва да бъде готов за факта, че детето му завинаги ще остане с ниско ниво на интелигентност. Никое коригиращо обучение не може да помогне в този случай. Почти невъзможно е да се даде точна прогноза, но вероятността от смърт е изключително висока..

Освен това лечението на аномалията и надеждата за пълно възстановяване е практически безсмислено. Ако воднянката на мозъка се увеличи, лекарят ще планира хирургично лечение. Намаляването на налягането вътре в черепа се постига чрез заобикаляне на четвъртата мозъчна камера.

Причини и прогноза за пациенти със синдром на Dandy-Walker

Болестта на Dandy-Walker е естествена аномалия, която се появява в мозъка. При такова заболяване цереброспиналната течност е недостатъчно развита, като следствие няма абсорбция на цереброспиналната течност, което води до недохранване и метаболитни процеси в мозъка. Поради това се случва необичайно развитие на черепа, тъй като разширяването на костите започва поради натиска на цереброспиналната течност. Болестта се диагностицира почти веднага след раждането на бебето и често заболяването се проявява при момичета, момчетата са податливи на това заболяване в редки случаи.

Източници, провокиращи образуването на болестта

Днес експертите продължават да спорят за това кои са източниците, които провокират образуването на болестта. Някои лекари твърдят, че малформацията на Dandy-Walker е първоначално структурно изоставане в развитието на мозъка. Други смятат, че болестта започва да се развива с високо пренатално освобождаване на цереброспиналната течност и произтичащото от това нарушение на образуването на малкия мозък и увеличаване на обема на задната ямка на черепа.

Основата за формирането на болестта е прекалено високо разположената палатка на малкия мозък и издигането на напречния синус, разположен в основата му. Понякога заболяването е свързано с наличието на такива заболявания:

  • Сирингомиелията е хронично заболяване, което засяга предимно млади хора и хора на средна възраст. Това заболяване се характеризира с образуване на кухини в гръбначния мозък, главно в областта на шията;
  • Агенезия (естествен дефицит) на мозолистото тяло;
  • Запушванията в цереброспиналната течна система, в резултат на което има нарушение на потока на хранителните процеси и метаболизма между кръвния поток и мозъка;
  • Ненормално увеличаване на обема на кухини, които се намират в мозъка, поради което има повишаване на налягането в черепа и нарастване на главата в обем.

Точните източници, които провокират образуването на такова заболяване, са неизвестни. Експертите предполагат, че факторът, водещ до образуването на това заболяване, може да бъде:

  • Вирусна инфекция;
  • Пиене на алкохол от бременна жена;
  • Наличието на захарен диабет при жена в позиция.

По-специално тези източници засягат първите три месеца от бременността - приблизително 7-10 седмици от формирането на нероденото бебе, когато мозъкът на детето се изгражда активно. В някои ситуации наследственият фактор може да се превърне в източник на болестта..

Симптоми на заболяването

Подобно заболяване в развитието на бебето се определя, когато се извършва ултразвуково сканиране още в началото на бременността. А именно, всички симптоми на това заболяване са видими до 20-та седмица. Основното доказателство за появата на патология са всички видове показатели, показващи лезия в мозъка: ясно се вижда кистозна форма в ямката на черепа, малкият мозък е слабо развит, 4-тата камера е прекалено увеличена. Нещо повече, ултразвуковите показатели са по-изразени с развитието на плода..

В бъдеще можете да забележите образуването на цепнатини в областта на твърдото небце и устните, необичайно образуване на бъбречната система и дефекти. В случая, когато по някаква причина не е извършен ултразвуков преглед при бременна жена, симптомите на синдрома могат да се видят с невъоръжено око след раждането на новороденото. Поради високото вътречерепно налягане такова дете често е много неспокойно. Той развива хидроцефалия с мускулен спазъм и нистагъм. Понякога симптомите на хидроцефалия могат да отсъстват.

Първоначално можете да забележите образуването на такива симптоми:

  • Атрезия (свръхрастеж или естествен дефицит) на дупките на Magendie и Luschka;
  • Разширяване в обемите на задната ямка на черепа;
  • Смърт на полукълба на малкия мозък;
  • Появата на кистозна формация и фистула;
  • Хидроцефалия на различни етапи.

Тази симптоматика е ясно видима по време на ултразвук на нероденото дете. Поради тази причина е важно бъдещата майка редовно да провежда изследвания и тестове..

При деца

Подобна болест се счита за детска. Това заболяване се проявява рядко, симптомите му са забележими, когато се формира плода, по време на ултразвуково сканиране. Ако по някаква причина прегледът не е направен, за детето това е изпълнено с доста сериозни усложнения..

В бъдеще се появяват забележими малки мозъчни симптоми. При по-големите деца възниква нарушение на двигателната координация, поради което имат затруднения в движението и ходенето (в някои ситуации дори изобщо не знаят как да го направят). Основният симптом е почти нелечимо изоставане в интелектуалното развитие. Можете също така да забележите развитието на свързани проблеми: заболявания на бъбреците и сърдечната система, неправилно формиране на пръстите, лицето и ръцете, както и нарушена зрителна функция.

При възрастни

Това заболяване е клиничен и анатомичен вариант на неправилна воднянка. Патологията се характеризира с такива признаци като атрезия на дупките в мозъка и увеличаване на обемите на 3-та и 4-та вентрикула.

Въпреки че подобна аномалия се счита за естествена, понякога тя започва да се проявява при четиригодишно дете или по-късно. Дълго време никакви признаци на това заболяване не се появяват. В някои ситуации декомпенсацията се забелязва още в училище или юношеството. В най-редките ситуации първоначалните показатели на заболяването могат да се появят при възрастен..

Основните симптоми на това заболяване в зряла възраст са както следва:

  • Постепенно увеличаване на обема на главата;
  • Тежко нарушение на двигателната координация, появата на неточни и широки движения;
  • Образуване на нистагъм, проявяващо се в ресничесто движение от едната страна към другата;
  • Образуването на чести конвулсивни припадъци;
  • Силно повишен мускулен тонус (понякога се появява спастичност). Мускулите са постоянно напрегнати.
  • Развива се интелектуална недостатъчност, проявяваща се в невъзможност за разпознаване на роднини, трудно четене и разлика между писмата, неспособност да се напише каквото и.

Видове заболявания

Нивото на разстройство в анатомичната структура се дължи на разпределението на два варианта на заболяването на Dandy-Walker: пълен и непълен. Първият се характеризира с пълно изоставане в развитието на червея в малкия мозък, а за втория - само частично недоразвитие.

Наличието на хидроцеле в мозъка и натрупана течност в кухините на черепа се дължи на хода на заболяването, придружен от хидроцефалия, а също и без него.

Диагноза

Когато жената е в позиция, развитието на синдром на Dandy-Walker при дете се определя чрез ултразвук. След раждането на бебето, за да идентифицирате болестта:

  • Оценява се състоянието на детето, определят се първичните симптоми на заболяването под формата на неточно движение, променен тонус в мускулите, увеличен обем на главата. Родителите се питат за наличието на деца с подобно заболяване в семейството;
  • Извършва се неврологичен преглед. Разкрива наличието на нистагъм, намален тонус в мускулите и други признаци на аномалия;
  • Изследвайте сърцето за ултразвук. По време на изследването се определя наличието на дефекти и се оценява състоянието на аортата;
  • Прави се КТ и ЯМР. По време на процедурата се определя фактът на пролиферация на задната ямка на черепа, увеличаване на обема на 4-та камера, натрупване на течност в мозъчните кухини и недоразвитие на малкия мозък.

Понякога лекар може да назначи консултация с генетик и неврохирург.

Може ли да се излекува болестта?

Болестта на Dandy-Walker може да бъде с различни нива на тежест. Обикновено бебетата, родени с подобно заболяване в тежка форма, са фатални в рамките на 1 месец от живота. При наличие на заболяване, съвместимо с живота, детето ще се развие психологически доста проблематично. Родителите ще трябва да се подготвят за факта, че детето ще има забавен интелект, който не може да бъде променен дори чрез коригиращо обучение. Прогнозирането на формирането на дете, страдащо от подобно заболяване, е изключително неблагоприятно.

Лечението на такова заболяване е почти безсмислено. С увеличаване на хидроцефалия обаче ще се наложи операция. Налягането вътре в черепа може да бъде намалено чрез шунтиране на 4-та камера на мозъка.

Лечението е само симптоматично. Психичното недоразвитие на детето не може да бъде коригирано, двигателната функция в тялото е силно нарушена, поради което бебето често не може да бъде в седнало или изправено положение.

По време на лечението не забравяйте за съпътстващи проблеми със сърцето, бъбреците, челюстно-лицевите аномалии. Тяхното отстраняване често изисква намесата на квалифицирани лекари..

Когато този синдром бъде открит от специалист, докато носи дете, родителите ще трябва да вземат сериозно решение: да направят аборт или да задържат бебето, което ще трябва да страда от неизлечима болест през целия си живот..

Хирургическа интервенция

Единственият метод за хирургично лечение на това заболяване е байпасната хирургия. Така симптомите на хидроцефалия стават по-слабо изразени и отделянето на цереброспиналната течност също се подобрява..

Ефекти

Често прогнозата за такава аномалия е лоша. Продължителността на живота на детето се дължи на наличието на съпътстващо заболяване. Според статистиката смъртта на бебе често може да настъпи, ако синдромът се развие след раждането. Сериозните усложнения на заболяването включват:

  • Интелектуални и психологически дефекти, които не се коригират през целия живот;
  • Бавни психомоторни умения;
  • Невротични заболявания, а именно повишен мускулен тонус, нарушена двигателна функция.

Тъй като болестта е вродена и прогресира на генетично ниво, тя няма да работи за предотвратяване на нейното възникване. Следователно превантивните мерки ще бъдат безсмислени. Въпреки това, докато жената носи бебе, тя трябва периодично да се изследва с помощта на ултразвуково сканиране за своевременно откриване на развитието на аномалия. Бременна, ако има съмнение за образуването на синдром на Dandy-Walker при бебето, се предписва ултразвуково изследване с честота от няколко седмици. Ако се открие патология, се изследва нивото на участие на детето и се взема решение дали е препоръчително бременността да се запази и в бъдеще..

Трябва да се отбележи, че рискът от подобна аномалия се увеличава значително, ако жената продължава да пуши и пие алкохол по време на бременност. Поради тази причина на бременните жени се препоръчва да се придържат към здравословен начин на живот, тъй като последиците, които могат да възникнат при такова отношение, често не са съвместими с живота..