Основен > Травма

Малформация на Chiari (синдром на Арнолд Chiari)

Малформацията на Chiari (синдром на Arnold-Chiari) е заболяване, при което структурите на мозъка, разположени в задната ямка, са спуснати в каудалната посока и излизат през foramen magnum. В зависимост от вида, малформацията на Chiari може да се прояви с тилно главоболие, цервикална болка, замаяност, нистагъм, припадък, дизартрия, церебеларна атаксия, пареза на ларинкса, загуба на слуха и шум в ушите, нарушение на зрението, дисфагия, апнея, стридор, сензорни нарушения, загуба на мускули и тетрапареза. Малформацията на Chiari се диагностицира чрез ЯМР на мозъка, шийния и гръдния отдел на гръбначния стълб. Деформацията на Chiari, придружена от синдром на персистираща болка или неврологичен дефицит, подлежи на хирургично лечение (декомпресия на задната ямка или байпас).

МКБ-10

  • Причини за малформация на Chiari
  • Класификация на малформации на Chiari
  • Симптоми на малформация на Chiari
  • Диагностика на малформация на Chiari
  • Лечение на малформации на Chiari
  • Прогноза за малформация на Chiari
  • Цени на лечение

Главна информация

На кръстовището на черепа с гръбначния стълб има голям тилен отвор, на нивото на който мозъчният ствол преминава в гръбначния мозък. Над тази дупка е локализирана задната черепна ямка. Той съдържа моста, продълговатия мозък и малкия мозък. Деформацията на Chiari е свързана с излизането на част от анатомичните структури на задната черепна ямка в лумена на foramen magnum. В този случай има компресия на структурите на продълговатия мозък и гръбначния мозък, разположени в тази област, както и нарушение на изтичането на цереброспиналната течност от мозъка, което води до хидроцефалия. Заедно с платибазия, асимилацията на Атланта и други аномалии на Chiari се отнася до вродени малформации на краниовертебралната връзка.

Според различни източници малформацията на Chiari се среща при 3-8 души на 100 хиляди от населението. В зависимост от вида малформацията на Chiari може да бъде диагностицирана в първите дни след раждането на дете или да се превърне в неочаквана находка при възрастен пациент. В 80% от случаите малформацията на Chiari се комбинира със сирингомиелия..

Причини за малформация на Chiari

Досега малформацията на Chiari остава болест, за етиологията на която няма консенсус в неврологията. Редица автори смятат, че малформацията на Chiari е свързана с намален размер на задната черепна ямка, което води до факта, че с нарастването на структурите, разположени в нея, те започват да излизат през foramen magnum. Други изследователи предполагат, че малформацията на Chiari се развива в резултат на увеличен размер на мозъка, който в същото време изтласква съдържанието на задната ямка през foramen magnum..

Хидроцефалията може да провокира прехода на слабо изразена аномалия в изразена клинична форма, при която общият обем на мозъка се увеличава поради увеличаване на вентрикулите. Тъй като малформацията на Chiari, заедно с дисплазия на костните структури на краниовертебралния възел, се придружава от недоразвитие на лигаментния апарат на тази област, всяко черепно-мозъчно увреждане може да доведе до влошаване на участието на малките мозъчни сливици във фораменния магнум с проява на клиничната картина на заболяването.

Класификация на малформации на Chiari

Малформацията на Chiari се класифицира в 4 вида:

Аномалията на Chiari I се характеризира със спускане на малките мозъчни сливици под foramen magnum. Обикновено се появява при юноши или в зряла възраст. Често придружен от хидромиелия, натрупване на цереброспинална течност в централния канал на гръбначния мозък.

Аномалията на Chiari II се появява в първите дни след раждането. В допълнение към малките сливици на малкия мозък, с тази патология, червеят на малкия мозък, продълговатият мозък и IV вентрикула също излизат през отвора на магнума. Киари малформация тип II много по-често се комбинира с хидромиелия от първия тип и в по-голямата част от случаите е свързана с миеломенингоцеле - вродена гръбначна херния.

Аномалията на Chiari III се различава по това, че малкият мозък и продълговатият мозък, които се спускат през foramen magnum, са разположени в менингоцеле на цервико-тилната област.

Аномалията на Chiari IV се състои в хипоплазия (недоразвитие) на малкия мозък и не е придружена от изместването му в каудалната посока. Някои автори приписват тази аномалия на синдрома на Dandy-Walker, при който церебеларната хипоплазия се комбинира с наличието на вродени кисти на задната ямка и хидроцефалия.

Аномалията на Chiari II и Chiari III често се наблюдава в комбинация с други дисплазии на нервната система: хетеротопия на мозъчната кора, полимикрогирия, аномалии на мозолестото тяло, кисти на отвора на Mozhandi, изкривяване на силвиевия акведукт, хипоплазия на подкорковите структури, мозъчната мозък и сърпа.

Симптоми на малформация на Chiari

Аномалията от типа Chiari I е най-често срещана в клиничната практика. Той се проявява като цереброспинална течност, церебелобулбарен и сирингомиеличен синдроми, както и увреждане на черепно-мозъчните нерви. Аномалията на Chiari I обикновено се проявява през пубертета или вече в зряла възраст.

За алкохолен хипертоничен синдром, който е придружен от аномалия на Chiari I, е характерно главоболие в тила и шийката на матката, утежнено от кихане, кашлица, напрежение или напрежение на мускулите на врата. Може да се появи повръщане, независимо от приема на храна и нейния характер. Изследването на пациенти с малформация на Chiari разкрива повишен мускулен тонус на врата. Сред малките мозъчни разстройства се наблюдават нарушение на говора (дизартрия), нистагъм, церебеларна атаксия.

Увреждане на мозъчния ствол, ядрата на черепномозъчните нерви, разположени в него и техните корени, се проявяват чрез намаляване на зрителната острота, диплопия, нарушение на преглъщането, загуба на слуха като кохлеарен неврит, системно замайване с илюзия за въртене на околните предмети, шум в ушите, синдром на сънна апнея, повтарящи се краткотрайни загуби съзнание, ортостатичен колапс. Пациентите, които имат малформация на Chiari, имат засилване на световъртеж и шум в ушите при завъртане на главата. Обръщането на главата при такива пациенти може да провокира припадък. Възможно е да има атрофични промени в половината език и пареза на ларинкса, придружени от дрезгавост и затруднено дишане. Възможна тетрапареза с по-голямо намаляване на мускулната сила в горните крайници, отколкото в долните.

В случаите, когато аномалията на Chiari I се комбинира със сирингомиелия, се наблюдава сирингомиеличен синдром: дисоциирани сензорни нарушения, изтръпване, мускулна загуба, тазови нарушения, невроартропатии и изчезване на коремни рефлекси. В същото време някои автори посочват несъответствие между размера и местоположението на сирингомиеличната киста, разпространението на нарушения на чувствителността, тежестта на парезата и загубата на мускулна маса.

Аномалията Chiari II и Chiari III имат подобни клинични прояви, които стават забележими от първите минути от живота на детето. Аномалията на Chiari II е придружена от шумно дишане (вроден стридор), периоди на краткотрайно спиране на дишането, двустранна невропатична пареза на ларинкса, нарушено преглъщане с хвърляне на течна храна в носа. При новородените аномалията на Chiari II се проявява и с нистагъм, повишен мускулен тонус в горните крайници, цианоза на кожата, която се появява по време на хранене. Нарушенията на движението могат да бъдат изразени в различна степен и да прогресират до тетраплегия. Аномалията на Chiari III има по-тежко протичане и често е несъвместимо нарушение на развитието на плода.

Диагностициране на малформация на Chiari

Неврологичното изследване и стандартният списък с неврологични изследвания (EEG, Echo-EG, REG) не предоставят конкретни данни, които позволяват да се установи диагнозата на малформация на Chiari. Като правило те разкриват само признаци на значително повишаване на вътречерепното налягане, т.е., хидроцефалия. Рентгеновата снимка на черепа разкрива само костни аномалии, които могат да придружават малформация на Chiari. Следователно, преди въвеждането на томографски методи за изследване в неврологичната практика, диагностиката на това заболяване представлява големи трудности за невролога. Сега лекарите имат възможност да поставят на такива пациенти точна диагноза..

Трябва да се отбележи, че MSCT и CT на мозъка, с добра визуализация на костните структури на краниовертебралния възел, не позволяват достатъчно точна оценка на мекотъканните образувания на задната черепна ямка. Следователно, единственият надежден метод за диагностициране на малформации на Chiari днес е ядрено-магнитен резонанс. Неговото изпълнение изисква неподвижност на пациента, следователно при малки деца се извършва в състояние на наркотичен сън. В допълнение към ЯМР на мозъка, за откриване на менингоцеле и сирингомиелични кисти е необходимо да се проведе и ЯМР на гръбначния стълб, особено неговите цервикални и гръдни области. В същото време изследванията с ЯМР трябва да са насочени не само към диагностициране на малформация на Chiari, но и към откриване на други аномалии в развитието на нервната система, които често се съчетават с нея..

Лечение на малформации на Chiari

Асимптоматичната малформация на Chiari не се нуждае от лечение. В случаите, когато малформацията на Chiari се проявява само от наличието на болка в областта на шията и тилната област, се извършва консервативна терапия, включваща аналгетични, противовъзпалителни и мускулно-релаксиращи лекарства. Ако малформацията на Chiari е придружена от неврологични нарушения (пареза, нарушения на чувствителността и мускулния тонус, нарушения на черепните нерви и т.н.) или синдром на болка, който не реагира на консервативна терапия, тогава е показано хирургично лечение..

Най-честото лечение за малформация на Chiari е краниовертебралната декомпресия. Операцията включва разширяване на отвора на магнума чрез отстраняване на част от тилната кост; премахване на компресията на багажника и гръбначния мозък поради резекция на малките мозъчни сливици и задните половини на първите два шийни прешлена; нормализиране на циркулацията на цереброспиналната течност чрез зашиване на пластир от изкуствени материали или алотрансплантат в твърдата мозъчна обвивка. В някои случаи малформацията на Chiari се лекува с байпас, за да се отцеди цереброспиналната течност от разширения централен канал на гръбначния мозък. Цереброспиналната течност може да се отцеди в гърдите или корема (лумбоперитонеален дренаж).

Прогноза за малформация на Chiari

Важна прогностична стойност е типът, към който принадлежи малформацията на Chiari. В някои случаи аномалията на Chiari I може да остане безсимптомна през целия живот на пациента. Аномалията на Chiari III е фатална в повечето случаи. С появата на неврологични симптоми на аномалия Chiari I, както и с аномалия Chiari II, навременното хирургично лечение е от голямо значение, тъй като полученият неврологичен дефицит се възстановява слабо дори след успешна операция. Според различни източници ефективността на хирургичната краниовертебрална декомпресия е 50-85%.

Церебеларни аномалии

Церебеларните аномалии често се свързват с други нарушения на организацията на централната нервна система, но могат да се появят и изолирано. Те включват големи аномалии в церебеларната морфогенеза и по-слабо изразени аномалии, засягащи главно организацията на мозъчната кора (Friede, 1989; Patel и Barkovich, 2002). Възможни комбинации с различни малформации на мозъчния ствол (Barkovich et al., 2007).

а) Нарушения на церебеларната морфогенеза. Основните морфологични аномалии на малкия мозък и задната ямка включват малформация на Dandy-Walker и други видове дисгенезия на церебеларна вермиса, церебеларна аплазия или хипоплазия (Parisi and Dobyns, 2003; ten Donkelaar et ah, 2003) и редки аномалии като ромбенцефалосинапсис и тектомосферична дисгенезия. Малформацията на Chiari е описана в отделна статия на уебсайта.

б) Агенезия или хипоплазия на церебеларната вермиса.

в) Нарушения на кортикалната организация на малкия мозък. Минималните дефекти в микроскопичната структура на мозъчната кора са доста чести. Rorke et al. (1968) ги откриват в 84% от 147 малки мозъка. Патологията не е била клинично значима, освен ако не е придружена от други значими аномалии. Така наречената дегенерация на гранулирания слой (Pascual-Castroviejo et al., 1994) е описана в отделна статия на уебсайта, въпреки че дегенеративният му характер не е дефиниран.

Хипертрофията на гранулирания слой е най-вероятно хамартоматозна лезия, междинна между малформация и тумори. Патологията е описана в отделна статия на сайта.

Мозъчни кисти, обикновено множествени, с малки размери и кръгла форма, се срещат в много случаи на калдъръмени групи с миграционни нарушения.

Редактор: Искандер Милевски. Дата на публикуване: 30.11.2018

Синдром на Арнолд Киари

Главна информация

Синдромът на Арнолд-Киари е съвкупност от признаци и симптоми, причинени от рядка малформация (отклонение от нормалното развитие, аномалия) на задната ямка; при жертвите тази структура е слабо развита, така че малкият мозък излиза (изпъква) от естественото си място през тилния отвор, разположен в основата на черепа.

Има четири различни типа синдром на Арнолд-Киари; характеристиката, която отличава единия тип от другия, е степента на изпъкналост, следователно делът на участващия мозъчен материал. Тип I е най-малко тежък (понякога асимптоматичен през целия живот), докато тип IV е най-тежък; обаче от втория тип качеството на живот на пациента е застрашено.

Симптомите, характеризиращи малформацията на Арнолд-Киари, са многобройни и варират от главоболие до мускулна слабост и други..

Към днешна дата няма лекарства, които могат да премахнат малформацията на малкия мозък, но има лечения, които могат частично да облекчат симптомите.

Какво е синдром на Арнолд Киари?

Синдром на Арнолд-Киари или малформация на Арнолд-Киари - структурна промяна в малкия мозък, характеризираща се с изместването му надолу, а именно в посока на гръбначния канал и тилната отвор, базалните части на полукълбата на малкия мозък.

С прости думи това е церебеларна херния, при която част от малкия мозък излиза от тилния отвор, прониквайки в гръбначния канал.

Синдромът на Арнолд-Киари получава името си от двамата лекари, които са го описали за първи път, Арнолд Юлий и Ханс Киари.

Причини и рискови фактори

Изследователите смятат, че синдромът на Арнолд-Киари може да е наследствен, тъй като е открит сред членовете на едно и също семейство. Обаче генетичните условия, причиняващи заболяването (т.е. кои и колко гени са включени) и вида на предаване остават да се видят..

Въз основа на тежестта на издутината и момента в живота, в който се появява, болестта може да бъде разделена на 4 различни типа, идентифицирани с първите четири римски числа (I, II, III и IV).

Първите две са по-чести и по-малко тежки от вторите; Тип III и Тип IV всъщност са много редки и несъвместими с живота..

- малформация от тип I.

Първата степен на синдрома е асимптоматична (т.е. без очевидни симптоми), поне до края на детството или юношеството.

Причината за появата му се крие в намалено черепно пространство: при такива условия част от малкия мозък (а именно амигдалата (ите), разположени от долната страна), поради липса на пространство, е принудена да проникне във фораменния магнум и да влезе в гръбначния канал.

Забележка: Някои възрастни със синдром на Арнолд Киари тип 1 се справят добре и водят напълно нормален живот. Това е така, защото аномалията на малкия мозък не е достатъчно тежка, за да причини симптоми или аномалии. Следователно много често тези субекти пренебрегват състоянието си или научават за него съвсем случайно..

- малформация тип II.

Арнолд-Киари малформация тип 2 е вродено заболяване, което е налице от раждането на дете и винаги е симптоматично.

В сравнение с степен 1, тя се характеризира с голяма издатина на черепната ямка, в която освен малките сливици на малкия мозък изпъкват и част от малкия мозък (наречен малкия червей) и венозният съд..

Почти винаги малформацията на Арнолд Киари от тип II е свързана със специална форма на спина бифида, наречена миеломенингоцеле.

Сред различните последици от тази аномалия са: блокиране на потока на цереброспиналната течност (цереброспинална течност) през foramen magnum (което води до състояние, наречено хидроцефалия) и прекъсване на нервните сигнали.

Първоначално терминът Арнолд-Киари се отнасяше само до болест тип 2. Сега той обикновено се използва за всички форми на заболяване..

- Тип III малформация.

Присъстващ от раждането, малформацията от тип III причинява сериозни неврологични проблеми, до такава степен, че често е несъвместима с живота. В тези случаи всъщност се наблюдава изпъкналост на малкия мозък и поради тази причина се казва за тилната енцефалоцеле..

Обикновено тип III се характеризира с хидроцефалия и сирингомиелия; последното е специално състояние, характеризиращо се с наличието на една или повече кисти в гръбначния канал.

- малформация от тип IV.

Арнолд-Киари малформация тип IV се характеризира с липса на развитие на част от малкия мозък (недоразвитие на малкия мозък).

Аномалията е вродена и абсолютно несъвместима с живота.

Свързани нарушения

Лекарите и учените отбелязват, че следните заболявания са често срещани сред хората с малформации на Chiari:

Епидемиология

Точната честота на малформации е неизвестна; това се дължи на факта, че някои дори възрастни с малформация на Арнолд-Киари от тип I нямат симптоми и изглеждат напълно нормални (следователно заболяването е недиагностицирано).

Няколко надеждни епидемиологични проучвания съобщават, че:

  • Тип I е симптоматичен при 1 на 100 деца;
  • Тип II е особено широко разпространен сред популации от келтски произход;
  • жените страдат 3 пъти по-често от мъжете.

Симптоми и усложнения

4 вида заболявания имат различни симптоми и признаци.

По-долу има таблица с точно описание на симптомите, които характеризират I, II и III вида на синдрома.

За тип IV е невъзможно да се проследят симптомите, тъй като това състояние неизбежно и внезапно води до смърт на плода.

Малформация от тип IМалформация II
Тип
Малформация от тип III
Когато пациентът има етап 1, симптомите са както следва:
  • силни главоболия, които често започват след кашлица, кихане и прекомерно натоварване;
  • болка във врата и / или лицето;
  • проблеми с баланса;
  • чести световъртежи;
  • дрезгавост;
  • проблеми със зрението (напр. диплопия, замъглено зрение, разширена зеница и / или нистагъм);
  • проблеми с преглъщането (дисфагия) и дъвченето на храна;
  • склонност към задушаване (задушаване) при хранене;
  • повръщане;
  • чувство на изтръпване на ръцете и краката;
  • липса на координация на движенията (особено в ръцете);
  • синдром на неспокойните крака;
  • звънене в ушите (или шум в ушите), т.е. нарушение на слуха, което се проявява в усещането за несъществуващи шумове в ухото, като шумолене, бръмчене, свистене и др.;
  • чувство на слабост;
  • брадикардия (медицинският термин, използван да означава забавяне на сърдечната честота);
  • сколиоза, свързана със заболявания на гръбначния мозък;
  • затруднено дишане, особено по време на сън (синдром на обструктивна сънна апнея).
Синдромът на Арнолд-Киари тип II се характеризира със същите симптоми като тип I, с тази разлика, че те са по-интензивни и винаги присъстващи. Освен това, ако е придружено от миеломенингоцеле (виж по-долу), състоянието от тип II също причинява:
  • промени в червата и пикочния мехур: пациентът престава да контролира аналния сфинктер и пикочния мехур;
  • конвулсии;
  • увеличаване на мозолистото тяло;
  • екстремна мускулна слабост и парализа;
  • деформации в таза, стъпалата и коленете;
  • затруднено ходене;
  • тежка сколиоза.
Хората с малформация от тип III страдат от тежки неврологични проблеми (често несъвместими с нормалния живот), хидроцефалия и сирингомиелия. Последното, характеризиращо се с образуването на една или повече кисти вътре в гръбначния мозък, може да причини:
  • слабост и мускулна атрофия;
  • загуба на рефлекси;
  • загуба на чувствителност към болка и околна температура;
  • скованост в гърба, раменете, ръцете и краката;
  • болка във врата, ръката и гърба;
  • проблеми с червата и пикочния мехур;
  • тежка мускулна слабост и крампи на краката;
  • болка и изтръпване на лицето;
  • сколиоза.

Спина бифида (миеломенингоцеле).

Spina bifida е вродена малформация на гръбначния стълб, поради която менингите, а понякога и гръбначният мозък излизат от мястото си (обикновено те са ограничени до прешлените). Миеломенингоцеле е най-тежката форма на спина бифида: при засегнатите менингите и гръбначният мозък излизат от гръбначната камера и образуват торбичка на нивото на гърба. Тази торба, макар и защитена от слой кожа, е податлива на външни влияния и постоянно е изложена на риск от сериозни и в някои случаи дори фатални инфекции..

Синдромът на Арнолд-Киари тип II, III и IV се наблюдава още в пренаталната възраст (т.е. когато засегнатото бебе е все още в утробата) на ултразвук.

Що се отнася до тип I, препоръчително е да посетите лекар веднага щом се появят типичните симптоми, споменати по-горе. Също така е важно да се подлагате навреме на прегледи, тъй като последните могат да доведат до други съпътстващи нарушения..

Усложнения

Усложненията на синдрома на Арнолд-Киари са свързани с влошаване на изпъкналостта на малкия мозък или патологични състояния, свързани, следователно, с хидроцефалия, миеломенингоцеле, сирингомиелия и др..

По-лошото изпъкване (изпъкналост) поради повишено налягане на черепа върху малкия мозък очевидно предполага влошаване на симптомите.

Диагностика

Диагностични тестове, които позволяват да се установи степента на изпъкване на малкия мозък през foramen magnum (като по този начин се установява вида на малформацията на Арнолд-Киари):

  • Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР). Благодарение на образуването на магнитни полета, тя ви позволява да получите подробен образ на малкия мозък и гръбначния канал, без да излагате пациента на вредно йонизиращо лъчение.
  • Компютърната томография (КТ) дава ясни изображения на вътрешните органи, включително малкия мозък и гръбначния мозък. По време на изпълнението си субектът е изложен на минимално излагане на вредно йонизиращо лъчение.

КТ и ЯМР, предшествани от точен физически преглед, са от основно значение за откриване на всяка патология, свързана със синдрома на Арнолд-Киари.

Таблица. Как и кога се диагностицира малформация на Арнолд-Киари?.

Вид малформацияКога и как може да се диагностицира?
АзВ късно детство или късно юношество чрез физически преглед, последван от КТ и / ЯМР.
IIВ пренатална възраст с ултразвук. При раждането и ранното детство, чрез физически прегледи, компютърна томография и / или ЯМР.
IIIВ пренатална възраст с ултразвук. След раждането и ранното детство, чрез физически прегледи, компютърна томография и / или ЯМР.
IVВ пренатална възраст с ултразвук.

Лечение

Синдромът на Арнолд Киари е нелечим. Съществуват обаче както фармакологични, така и хирургични методи на терапия, които частично облекчават симптомите на заболяването..

- Медикаментозна терапия.

Пациенти с малформация на Арнолд-Киари тип I, които имат главоболие и болка във врата и / или лицето, могат да приемат лекарства за болка.
Изборът на най-подходящите лекарства за даден случай е оставен на лекуващия лекар.

- Хирургия.

Целта на хирургичното лечение е да се облекчи натискът, упражняван от черепа, за да се предотврати увреждане на малкия мозък и гръбначния мозък.

Има няколко процедури за постигане на тази цел, като например:

  • Декомпресия на задната ямка, по време на която хирургът премахва част от задната част на тилната кост.
  • Декомпресия на гръбначния мозък с ламинектомия (декомпресионна ламинектомия). По време на нейното изпълнение хирургът премахва плочата на втория и третия шиен прешлен. Ламина е вертебралната част, която разделя отвора, през който преминава гръбначният мозък..
    Забележка: Понякога декомпресията на задната ямка и декомпресионната ламинектомия се извършват едновременно.
  • Декомпресионен разрез на твърда мозъчна обвивка. Когато твърдата мозъчна обвивка или външната обвивка се прережат, пространството, което е на разположение на малкия мозък, се увеличава и натискът за увреждането му намалява. За да покрие и защити пукнатината, създадена от разреза, хирургът зашива върху нея парче изкуствена тъкан (или от друга част на тялото).
  • Хирургичен байпас (създаване на допълнителен път за заобикаляне на засегнатата област). По същество това е дренажна система, състояща се от гъвкава тръба, която ви позволява да отстраните цереброспиналната течност в случай на хидроцефалия или да изпразните кистата (ите) в случай на сирингомиелия. Възможно е пациентите с хидроцефалия да се наложи да се подлагат на хирургичен шънт за цял живот..

- Усложнения на операцията.

Рисковете, свързани с операцията, са различни. Всъщност появата е възможна:

  • кървене;
  • увреждане на структури на мозъка и / или гръбначния мозък;
  • инфекциозен менингит;
  • проблеми със зарастването на рани;
  • необичайни натрупвания на течност около малкия мозък.

Не забравяйте, че всяко увреждане на мозъка или гръбначния мозък, което се случи по време на операция, е непоправимо. Следователно, преди пациентът да се подложи на някакъв вид интервенция, лекуващият лекар ще идентифицира всички рискове и усложнения от необходимата процедура..

Прогноза

Синдромът на Арнолд-Киари тип II, III и IV никога няма положителна прогноза, тъй като освен че е нелечим, те могат да причинят сериозни неврологични увреждания или дори да са несъвместими с живота.

Прогнозата за пациенти с тип I често е неизвестна. Много хора с това състояние нямат никакви симптоми и е невъзможно да се предскаже дали симптомите ще се развият в бъдеще. Други хора с малформация на Арнолд-Киари могат да получат световъртеж, мускулна слабост, скованост, проблеми със зрението, главоболие или проблеми с баланса и координацията. При тези хора не винаги е възможно да се предскаже дали симптомите ще се влошат с времето..

Важно е хората с дефект тип 1 да провеждат редовни медицински прегледи, за да могат да бъдат наблюдавани от лекар, ако се появят нови симптоми..

Подробности за хипоплазия на малкия мозък: причини, симптоми, диагностика, лечение, профилактика

Малкият мозък е част от мозъка, която регулира позата на човек, която е отговорна за координацията и тонуса на мускулния апарат. Осъществява контрол на бързи, съзнателни движения. На върха му са мостът и продълговатият мозък. Малкият мозък образува покрива на четвъртата камера. Структурно малкият мозък е представен от две полукълба (нова част). Церебеларната хипоплазия прави корекции в структурата и функционирането на целия организъм.

При хората, поради развитието на умения за изправено ходене и способността за целенасочена работа, двете полукълба са добре развити. В средата е малкият мозъчен червей (филогенетично по-древен). Той стабилизира позицията на тялото, помага да се поддържа баланс, придава стабилност.

Той регулира тонуса на повечето мускулни групи на горния крайник и багажника, извършва съвместната им работа (синергизъм). Малкият мозък е представен от сиво и бяло вещество. Първият от тях се разклонява, прониквайки между втория и образува своеобразни линии, върху среза, наподобяващ силуета на дърво - дървото на живота на малкия мозък.

Разглежданата част на мозъка има няколко двойки крака (три), всеки от които го свързва с определен елемент на мозъка. Долният крак свързва малкия мозък с продълговатия мозък, средният с моста, а горният с средния мозък. Сигналите, които носят информация, преминават през тях, както от малкия мозък, така и до него..

За успешното изпълнение на своите функции, малкият мозък постоянно получава информация, идваща от проприоррецептори, разположени в цялото тяло, както и от други мозъчни структури, които изпълняват подобна функция. Следователно, с неговите лезии възникват нарушения, свързани с нарушение на статиката (т.е. със способността да се поддържа стабилно положение на центъра на тежестта на човешкото тяло). Нарушена координация на движенията, мускулна хипотония, нистагъм.

Какво е церебеларна хипоплазия

Церебеларната хипоплазия (в противен случай - микроцефалия), е намаляване на обема на цялото мозъчно образувание, което се разглежда, или на един от неговите отдели, което води до необратими последици за тялото като цяло, т.е. нарушаване на нормалното му развитие.

Тази патология се формира по време на вътрематочното развитие на детето. Причините за този процес в половината от случаите е генетично предразположение поради комбинативна вариабилност.

Другата половина от развитието на церебеларната патология се причинява от тератогенни фактори, които засягат майката по време на бременност. Така че те включват алкохол, наркотици, радиация, инфекциозни заболявания. Тези фактори оказват особено силно влияние върху здравето на плода през първия триместър от неговото развитие, когато са заложени основните системи на тялото (нервната система).

Хипоплазията на малкия мозъчен червей винаги засяга неговата междинна част - червея, причинявайки неговата агенезия (липса на развитие). В зависимост от тежестта на заболяването този процес може да бъде широко разпространен или частичен. Засегнати са и двете полукълба на малкия мозък, или само едно от двете. Основният диагностичен метод е ултразвукът.

Причини за церебеларна хипоплазия

Тератогенни фактори, които, действайки върху майката, могат да доведат до церебеларна хипоплазия на плода:

Основната опасност за детето е етанолът, който постъпва в тялото на майката, когато тя пие алкохолни напитки. Този химикал лесно прониква през плацентарната бариера и се натрупва в плода в централната нервна система..

При разлагане етанолът се разпада на ацеталдехид, който е научно доказано канцерогенен. Той лесно прониква през кръвно-мозъчната бариера и има вредно въздействие върху всички структури на централната нервна система на бебето..

Ако една майка пуши, тогава токсичните вещества, отделени по време на изгарянето на цигарата, освен ефекта върху себе си, причиняват сериозна вреда на здравето на детето си. Катран, никотин, токсични газове (циановодород, азот, въглероден оксид) влияят на анлажа на нервната тръба, от който се формира цялата централна нервна система (мозък и гръбначен мозък). Следователно хипоплазията на малкия мозъчен червей може да е далеч от единствената аномалия, възникнала под въздействието на токсични вещества от цигарите..

Трудно е да се надценят вредите, причинени от наркоманията както на майката, така и на детето. Следователно можем да кажем с увереност, че употребата на токсични вещества в чист вид или в състава на лекарства, води до нарушения в развитието на централната нервна система на бебето. Употребата на лекарства, съдържащи наркотични вещества, е разрешена само ако предполагаемата полза за майката е в пъти по-голяма от възможната вреда за плода.

  • Радиоактивни вещества

Радиоактивните изотопи, концентрирайки се в плацентата и околоплодните води, разрушават имунитета на детето, репродуктивната функция на плода и нарушават работата на жлезите на хормоналната секреция. Детето се влияе от изотопи, които действат върху тялото на майката не само по време на бременност, но и преди нея, тъй като те се натрупват в тъканите.

  • Инфекциозни заболявания

Рубеолата е класически пример за инфекция, която може да бъде фатална за детето. През първия триместър на бременността вирусът на рубеола може да причини остра церебеларна хипоплазия, засягайки и двете лобули. Инфекциите, засягащи плода, също включват грип, ТОРС. Токсоплазмозата е изключително опасна. Това е паразит (токсоплазма), предаван чрез битов контакт между котки и хора. Възрастен няма клинични прояви, носенето е асимптоматично. Детето може да бъде сериозно наранено поради факта, че Toxoplasma Gondi е в състояние да проникне през трансплацентарната бариера..

Също така, факторите, които водят до патологии в развитието на нервната система на детето, включват неадекватно хранене на майката (хипо- и авитоминоза, дефицит на различни макро- и микроелементи).

Симптоми на церебеларна хипоплазия

Клиничната картина зависи от тежестта на лезията. Най-честите симптоми на церебеларна хипоплазия са:

  • трудности при извършване на целенасочени движения;
  • несъответствие на движенията;
  • двигателни нарушения;
  • тремор на крайниците;
  • тремор на главата;
  • нистагъм - движения на очните ябълки, които се случват неволно;
  • мускулна слабост;
  • умствена изостаналост;
  • дефекти на речта (скандирана реч - стрес в думи в ритъм, а не в смисъл);
  • други дефекти на говора, които не съответстват на възрастта на детето;
  • увреждане на зрението и слуха;
  • нарушение на сърцето и някои други телесни системи;
  • трудности с адаптацията в екип.

Изолираните симптоми обикновено започват в ранна възраст и достигат максимум до 10-годишна възраст. Постигайки го, болестта протича бавно, без да засяга жизненоважните органи (без да се вземат предвид случаите, когато детето е родено с патологии на дихателната или кръвоносната система).

В случаите, когато церебеларната хипоплазия е лека, много симптоми не се проявяват по никакъв начин и детето има само незначителни нарушения на координацията на движенията или фината моторика.

Но, за съжаление, в някои случаи картината на заболяването е неблагоприятна. Хипоплазията на малкия мозък в този случай е обширна и засяга важни области. Струва си да се знае, че съвременната медицина има средства, насочени към улесняване на живота на дете с такава диагноза, но няма лечение, насочено към пълно премахване на неговите прояви. Грижите и любовта на родителите играят водеща роля в рехабилитацията на бебето.

Диагностика на церебеларна хипоплазия

Диагностиката на патологията, както и редица други заболявания, се състои от два основни етапа. На първия етап лекарят приема диагнозата церебеларна хипоплазия въз основа на събиране и анализ на оплаквания на малък пациент, като пита историята му на живот и медицинската история.

След това специалистът възлага допълнителни изследвания. Започва вторият етап, инструментална диагностика, при която може да се постави обективно потвърдена диагноза. По правило основният инструментален метод в случай на хипоплазия е ултразвуковата диагностика. Също така безценна помощ при диференциацията на заболяването оказват възможностите на компютърната томография и ядрено-магнитен резонанс..

Лечение на церебеларна хипоплазия

За съжаление в момента няма терапия, която да гарантира пълно излекуване на детето. Лечението е насочено към поддържане на нивото на здравето и задържане на прогресията на заболяването. Тези методи включват:

  • занимания с психолог и логопед;
  • физиотерапия;
  • масажи;
  • прием на витамини;
  • трудова терапия;
  • физиотерапевтични упражнения, насочени към развиване на координационни умения.

Особено внимание трябва да се обърне на масажната техника. Хипоплазията на малкия мозъчен червей пречи на детето да упражнява контрол върху мускулния тонус. Поради това е препоръчително да се използва терапевтичен масаж, който може да компенсира това. Може да се извършва както от специалисти, така и след специално обучение родители.

За подобряване на координацията се използват и упражнения за развитие на балансиране..

Занаятите (събиране на конструктори, моделиране от глина или пластилин, оригами) помагат за подобряване на фината моторика.

Най-добре е да започнете занимания с логопед в ранна възраст и да не спирате до пубертета. В тази ситуация речевите дефекти могат да бъдат напълно избегнати..

Решаването на логически проблеми, подходящи за възрастта на детето, ще помогне да се развият мисловни умения.

И разбира се, струва си да повторим още веднъж за значението на родителската любов и попечителство. Ще бъдат изразходвани много умствени и физически сили, но те със сигурност ще се изплатят с радостта от успеха и постиженията на бебето.

Профилактика на церебеларна хипоплазия

Най-добрата профилактика на всякакви патологии на развитието при дете е здравословният начин на живот на майката, не само през периода на бременността и планирането на бременността, но и през целия й живот..

Използвайте лекарства само след консултация с Вашия лекар. Избягвайте стреса, следете за качеството на вашата диета, слушайте тялото си и посещавайте периодично специалист. Спазването на тези прости препоръки ще сведе до минимум възможните рискове и усложнения..

Невросонография: вродени аномалии

АВТОР: Лори Л. Бар

Ключови думи: неврозограма, невросонография, ехография на главата

Поради ниската си цена, преносимост и безопасност, невросонографията остава предпочитаният метод за ранно изобразяване на мозъка, докато фонтанелите са отворени. Тази статия предоставя важна информация за подобряване на диагностиката на неврологична патология, която се развива при кърмачета. Това умение се научава най-добре чрез реално сканиране на пациенти след първоначален скрининг от висококвалифициран специалист по ултразвук. Във всички случаи, независимо дали става въпрос за вродена, инфекциозна, неопластична или травматична патология, невросонографията често е първата диагностична стъпка. Допълнителни техники за изобразяване на напречно сечение се използват за оценка на структури и функции, които е трудно да се визуализират с помощта на невросонография, а именно: субарахноидно пространство при кръвоизливи; оценка на тумори или заемащи пространство лезии като част от предоперативното планиране; когато има въпрос за изясняване на процеса на демиелинизация.

Съвременният напредък в невросонографията, като триизмерно (3D) изобразяване, количествено определяне на тъканите и използването на усилване на контраста, все още се проучва за клинично изпълнение. Продължаващите изследвания в тези специализирани области ще улеснят по-точното измерване на съответните параметри, които са важни за прогнозиране на резултатите от пациентите..

Вродени аномалии

Разделянето на вродени малформации на 4 подгрупи въз основа на времето на ембриологично неврологично развитие, предложено от ван дер Кнап и Валк, остава приетият стандарт за категоризиране на вродените малформации. Сред 4 подгрупи има: дорзална индукция (първична неврулация на 3-4 седмична гестационна възраст [GV], вторична неврулация, на 4-40 седмици GW); вентрална индукция (на 5-8 седмици от хепатит В); невронална пролиферация, диференциация и хистогенеза (на 8-16 седмици от хепатит В); миграция на неврони (на 8-20 седмици от хепатит В, 1 година след раждането). Тази статия разглежда аномалиите, при които ултразвукът може да помогне за диагностицирането.

Дорзална индукция

Затварящи дефекти

Образуването преди и след раждането е важно поради крехкостта на мембраните над откритите елементи на централната нервна система (ЦНС) при пациенти с цефалоцеле, менингоцеле, миеломенингоцеле и други дефекти на затварянето (Фигура 1).

Фигура: 1. Цефалоцеле. (A) Лява фронтална сагитална неврозограма на новородено с голяма маса на меките тъкани на скалпа, показваща енцефалоцеле, което съдържа както цереброспинална течност (C), така и част от фронталния лоб (F). (Б) Коронарната трансабдоминална неврозограма на плода през задната част на главата показва голяма тилна енцефалоцеле, съдържаща по-голямата част от малкия мозък (С). Обърнете внимание на липсата на ехогенен черепния свод около малкия мозък.

Пренаталните фетални сканирания между 11-та и 13-та седмица на HV трябва да позволят визуализация на четвърта камера като измерима вътречерепна прозрачност в средата на сагиталния изглед, която сега е популярна за измерване на прозрачност на тила. Ако четвъртата камера не се вижда, това показва дефект на нервната тръба. Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) е методът на избор след раждането. Когато се визуализира истинска цефалоцеле, менингоцеле или миеломенингоцеле, има две цели, а именно идентифициране на степента на дефекта на нервната тръба и наличието на торбично съдържание. По-специално, въпросът е дали в торбата има нервни елементи, тъй като хирургическата интервенция се променя.

Малформация на Chiari

Невросонографията е ефективна за идентифициране, хирургическа интервенция и последващо динамично наблюдение на малформации на Chiari. Деца с Chiari I може да съществуват с признаци на патология, които са асимптоматични и открити случайно (Фигура 2).

Фигура: 2. Деформация на Chiari I. Сагиталната неврозограма показва липсата на течност в цистерната magna (стрелка). Имайте предвид, че четвъртата камера е каудално изместена и донякъде сплескана (извита стрелка).

Ако тези пациенти развият патологични признаци, интраоперативната невросонография може да играе важна роля в анализа на процеса. Обикновено хирургът иска да знае колко надолу по цервикалния канал сливиците с пулсиращ пролапс на цереброспиналната течност (CSF), за да се сведе до минимум развитието на сиринкса. Бебетата с Chiari II, дисгенезия на задния мозък, обикновено присъстват при раждането със спина бифида. Невросонографията е ефективна за диагностициране на вторична хидроцефалия с течение на времето след затваряне на дефект на нервната тръба. Сонографските находки в Chiari II включват изместване надолу и увеличаване на четвъртата камера, изпъкнало средно тяло, заличаване на цистерната magna, ниска насоченост на предните рога на страничните вентрикули и депресия на сърпа (фиг. 3).

Фигура: 3. малформация на Chiari II. (А) Сагитална неврозограма на новородено, показваща низходящо изместване и дилатация на четвъртата камера (4) и издутина в средното тяло (М). Голямото казанче е заличено. (B) Задно коронарно изображение през мозъка и малкия мозък показва изпъкналост на страничните (L) и третата (3) вентрикули с необичайно оформена четвърта камера (стрелка). (C) Преден коронарен образ през главата на бебето, показващ ниска насоченост на предните рога (A) на страничните вентрикули и депресия на полумесеца (стрелка).

Други характерни находки са колпоцефалия, хидроцефалия, дисгенезия на мозолистото тяло и сирингохидромиелия. Серийните неврозограми се извършват на една и съща дълбочина на изображението, така че размерът на вентрикулите може лесно да се сравни, освен ако не се използва 3D изображение. Хидроцефалията в тези случаи обикновено се причинява от стеноза на акведукта (фиг. 4).

Фигура: 4. Стеноза на акведукта. (А) Сагитална неврозограма, показваща уголемяване на третата (3) и страничната (L) вентрикули. Обърнете внимание на пролапса на малките мозъчни сливици във форамена (стрелка). (Б) Коронарна неврозограма, показваща увеличени странични (L) и трета (3) вентрикули.

Вентрална индукция

Вентралната индукция води до образуването на задния, средния, предния и лицето. Аномалиите на вентралната индукция включват аномалии на хипоталамо-хипофизната ос, малформации на малкия мозък, дорзални кисти, холопроенцефалия и агенезия / дисгенеза на пластината. Отклоненията на оста хипоталамус-хипофиза са много трудни за диагностициране с ултразвук, докато други категории се откриват само на неврозограмите, ако операторът е запознат с възможната диагноза и характерните признаци. Когато се извършва невросонография с този набор от знания, ЯМР може да се отложи до по-късно в ранна детска възраст, когато клиничната едновременна оценка на напредъка на миелинизацията става по-важна..

Церебеларни аномалии

Церебеларните аномалии са аномалии при вентрална индукция. Пренаталното 3D ултразвук е много обещаващо за точната диагноза на тези аномалии. Кистозните малформации на задната ямка са резултат от дисгенезата на палеоцеребелум (краста и червеи) и са често срещани. Тези малформации включват спектъра на Dandy-Walker и цистерната мегалия. Изолирани аномалии на червеи и синдром на Жубер също имат палеоцеребеларен произход. Новият малък мозък (neocerebellum) се състои от останалата част на малките полукълба на малкия мозък. Дисгенезисът на новия малък мозък води до комбинирана церебеларна хипоплазия, мозъчна полусферична аплазия / хипоплазия и церебеларна дисплазия.

Спектър Dundee-Walker

Спектърът на Дънди Уокър включва малформацията на Денди Уокър, варианта на Денди Уокър и страхотния мегалит на казанчето. Най-тежката форма, малформация на Dandy-Walker, се състои от кистозна дилатация на четвърта камера, възходящо изместване на мозъчния мозък, което води до разширяване на задната ямка и агенезис на червея (фиг. 5).

Фигура: 5. Малформация Денди Уокър. (А) Задна коронарна неврозограма, показваща увеличена задна ямка и кистозна дилатация на четвърта камера (4). Мозъчният червей липсва. (Б) Дясна парасагитална неврозограма, показваща издигнат тенториум на малкия мозък (стрелка), голяма четвърта камера (4) и част от дясното полукълбо на малкия мозък (С). Мозъчният червей е по-ехогенен от полукълбите.

Тези находки обикновено се усложняват от хидроцефалия с течение на времето. Съпътстващите мозъчни аномалии се развиват в 68% от случаите. Вариантът характеризира случаи, които не показват класическите признаци на малформация на Dandy-Walker. Мегалията на цистерна магна е увеличение на цистерна магна без съпътстващи аномалии и се счита за благоприятен вариант с добра дългосрочна прогноза. Много лоша прогноза при синдром на Дънди-Уокър и вариант на Дънди-Уокър, главно поради свързани аномалии.

Мозъчна хипоплазия и дисплазия. Глистова хипоплазия и дисплазия.

Нова класификация на аномалиите на малкия мозък е предложена от Пател и Баркович през 2003 г. Диференциалната диагноза на хипоплазия от дисплазия и дифузно и фокално заболяване е важна за изолирането на бебета със съпътстващи мозъчни аномалии и деца с изолирани малки мозъчни аномалии. Наличието на съпътстващи аномалии е свързано с лоша прогноза. Ядрено-магнитен резонанс след раждането е златният стандарт за класификация и диференциалната диагноза чрез ултразвук на хипоплазия от дисплазия не е надеждна. Агенезисът се определя при отсъствие на ехогенен червей и полукълба на малкия мозък. Червената хипоплазия се характеризира с изравняване на долната част на червея в средната сагитална проекция. Асиметрията на малките полукълба на малкия мозък е от ключово значение за диагностициране на церебеларна хипоплазия (фиг. 6).

Фигура: 6. Хипоплазия на малкия мозък и вермиса. Коронарната неврозограма демонстрира малки асиметрични мозъчни полукълба (С) и отсъствие на вермис. Този пациент също така показва признаци на малформация на Dandy-Walker и липса на мозолисто тяло..

Три синдрома са свързани с пълна агенезия на червея: синдром на малкия мозъчно-очен мускул, синдром на Жубер и синдром на Уокър-Варбург. Агенезисът на червеите може да присъства при синдром на Coffin-Siris, синдром на криптофталмия, синдром на Ellis van Creveld и синдром на Meckel-Gruber.

Аплазия / хипоплазия на мозолистото тяло

Това нарушение на вентралната индукция е резултат от нарушено разцепване на предния мозъчен пикочен мехур. Аплазията е свързана с гърчове и умствена изостаналост. Невросонографските данни зависят от частта (клюн, коляно, тяло и възглавница) на мозолистото тяло, което отсъства или е изтънено (фиг. 7).

Фигура: 7. Аплазия на мозолистото тяло. (А) Коронарна неврозограма, показваща паралелна ориентация на страничните вентрикули. (B) Сагитален изглед, показващ радиален ред на браздата и отсъствие на мозолистото тяло.

Изолираната агенезия има добра дългосрочна прогноза за развитието на нервната система в 80% от случаите. Хипоплазията също е доста често срещана, като и двете състояния са свързани с преждевременно раждане, вътрематочна инфекция и по-възрастна възраст на майката..

Холопросенцефалия

Холопросенцефалията е нарушение на вентралната индукция с непълно разцепване на предния мозъчен пикочен мехур. Съществува силна връзка между дефектите по средната линия, които включват лицето и тялото с фактори на околната среда и 7 гена, които се считат за причина за развитие. Пренаталната диагностика се основава на ултразвук и ЯМР. Много родители предпочитат прекъсване на бременността. Невросонографията след раждането и ЯМР помагат на мултидисциплинарния екип да коригира проблеми, свързани с пациента.

Най-тежката форма е алобарна холопрозенцефалия. Мозъкът се състои само от плосък слой мозъчни полукълба, слети пред предната част и една камера, която комуникира с голяма гръбна киста. Мозъчният сърп отсъства, а таламусите са слети заедно. Релефните знаци са доста редки с гладка форма на повърхността на мозъка. Често се наблюдават миграционни аномалии. Съдовите аномалии включват отсъствие или единични вътрешни мозъчни артерии, отсъствие на мозъчна вена, превъзходен синус, сагитален синус и ректусен синус. Тази форма на холопрозенцефалия се свързва с тризомия 13 и тризомия 18.

По-слабо изразена форма е полулобарната холопроенцефалия, където междуполушарната празнина се развива отзад, но непълна отпред. Частично сливане на таламуса по дъното на недоразвитата трета камера, което е отличителен белег (фиг. 8). Развива се само една камера. Отделни части от прозрачната преграда и мозолистото тяло могат да отсъстват напълно.

Фигура: 8. Полулобарен холоспроенцефалия. Коронарна неврозограма, показваща сливане на таламус (Т) и една камера.

Най-леката форма на холопрозенцефалия е лобарната. В този случай в предно-задната част има непълна междусферична бразда и се развива депресия на сърпообразния мозък. Кората на главния мозък е снадена в областта на челния полюс с отсъстваща прозрачна преграда. Калозумното тяло обикновено е слабо развито. Асоциираните аномалии на миграцията като хетеротопия на сивото вещество лесно се оценяват с високочестотни преобразуватели в честотния диапазон от 10 до 13 MHz.

Агенезия и дисгенезия на прозрачна преграда

Въпреки че настъпва първична агенезия на прозрачната преграда, вторичното разрушаване е по-често. Това разрушаване може да се развие след травма, възпаление или запушване на вентрикулите. Коронарният изглед е най-полезен за демонстриране на отсъствието на прозрачна преграда (фиг. 9).

Фигура: 9. Липса на прозрачен дял. (А) Коронарната неврозограма, направена през предния фонтанел, показва липсата на прозрачна преграда и квадратна форма на предните рога на страничните вентрикули. (B) Коронална неврозограма, показваща нормална прозрачна преграда (стрелки) и отделена от кухината преграда за сравнение..

Много аномалии са свързани с липса на преграда, включително стеноза на акведукта със вторична хидроцефалия, агенезия на мозолистото тяло, малформация на Chiari II, миграционни аномалии и септооптична дисплазия. Септо-оптичната дисплазия включва липсата на прозрачна преграда с хипоплазия на зрителните канали, хиазма и нерви. Повечето хора със септооптична дисплазия също имат нарушения на хипоталамуса / хипофизата.

Миграционни аномалии

Нарушенията на невроналната миграция се появяват между третия и петия месец от живота, когато невроните не се придвижват до крайните си места в мозъчната кора. Много от тези аномалии са генетични малформации и са свързани със синдроми. Повечето от тях са налице с епилепсия, хипотония или забавяне на развитието.

Хетеротопии

В случаите, когато се развива забавяне в нормалната радиална миграция на неврони и глиална тъкан от перивентрикуларната зародишна матрица към кората, се появява хетеротопно сиво вещество. Тези места за забавяне на миграцията се откриват само с високочестотни сензори и с голямо подозрение за предполагаема патология, тъй като изглеждат абсолютно подобни на нормалното сиво вещество. Хетеротопиите могат да бъдат райета или нодуларни (фиг. 10) и да се намират както под пиа матер, така и до субепиндалната зона.

Фигура: 10. Хетеротопия на сивото вещество. Коронарна неврозограма, показваща нодуларни лезии на сивото вещество, които обхващат стената на лявата странична камера.

Лисенцефалия

Lissencephaly е сериозна миграционна аномалия, която води до припадъци при всички бебета и смърт до 2 години най-много. Agiria е напълно гладък мозък без релефни белези (фиг. 11).

Фигура: 11. Лисенцефалия. Коронарната неврозограма показва безизразен кортекс без бразда.

Пачигирия води до образуването на няколко плоски бразди. Нормалният пренатален мозък е доста гладък при 25 седмици на GH; по този начин точната оценка на преждевременната детска гестационна възраст е от съществено значение за точната невросонографска диагноза на лисенцефалията.

Полимикрогирия

Кортикалната дисплазия с външен вид на павета се нарича полимикрогирия. Клиничните симптоми варират в зависимост от местоположението на лезията. Кората изглежда леко удебелена и наподобява пахигирия (фиг. 12). Необходимо е да се търсят големи дрениращи вени, причинени от стабилен съдов модел в меките и арахноидни мембрани на ембрионалния мозък, които покриват анормалната кора. Идентифицирането на тази характеристика трябва да бъде потвърдено чрез оценка на ЯМР..

Фигура: 12. Дисплазия на кората. Коронарната неврозограма демонстрира области с неправилни канали и няколко хетерогенни безизразни зони, което се наблюдава при лисенцефалия. Пачигирия изглежда точно по същия начин.

Шизенцефалия

Шизенцефалията е разделяне на мозъка, което е покрито със сиво вещество. Дефектите могат да бъдат големи със съответно забавяне на развитието или малки с лек мускулен спазъм или хипотония. Лезиите се класифицират като открити цепнатини или затворени цепнатини. Ядрените цепнатини са тип 1 или шизенцефалия със затворена цепнатина, а отворените цепки са тип II (фиг. 13).

Фигура: 13. Шизенцефалия. Коронарната неврозограма показва шизенцефалия тип II с отворена цепнатина в дясната фронтотемпорална област. Обърнете внимание на хлабавата връзка на дясната странична камера с екстрааксиалната течност.

Признаците, свързани с тази патология, включват лентикулостриатална васкулопатия, липса на прозрачна преграда, корова дисплазия и хетеротопия на сивото вещество. Тази лезия е свързана с цитомегаловирусна инфекция.

Пролиферация и диференциация на неврони

Стеноза на акведукта, факоматоза, вродени съдови малформации и вродени тумори възникват в периода на увеличаване на броя и вида на клетките.

ВиК стеноза

Първичната стеноза на акведукта се развива в резултат на аномалии в невроналната диференциация или пролиферация на периакведуктално сиво вещество, но по-често се дължи на белези след компресия, кръвоизлив или инфекция. Независимо дали изображенията се правят пренатално или постнатално, асиметричната дилатация на страничните и третите вентрикули с нормален размер на четвъртата камера е видна характеристика (вж. Фиг. 4). Диференциалната диагноза от холопроенцефалията може да бъде улеснена чрез използване на мастоидния процес (Фиг. 14).

Фигура: 14. Проекция през мастоидния процес. Аксиален изглед на нормалната четвърта камера (стрелка), както се вижда от левия мастоиден израстък. Обърнете внимание на ехогенния мозъчен червей (V).

За динамична оценка е необходимо да се поддържа постоянна дълбочина на изображението между серийните сканирания в проекция през фонтанелата за оптимално сравнение, когато не се използва 3D ултразвукова техника.

Факоматозите са синдроми на анормална пролиферация на ектодермални, мезодермални и невроектодермални компоненти, които засягат мозъка в световен мащаб и водят до развитието на малки тумори в ЦНС, пикочно-половата система и кожата. Примери са синдром на Стърдж-Вебер (енцефалотригеминален синдром).

Синдром на Стърдж-Вебер

Пациентите имат винен (огнено) лицев невус, свързан с ипсилатерален лептоменингеален ангиом и гърчове през първата година от живота. Синдромът на Стърдж-Вебер се нарича още енцефалотригеминална ангиоматоза. Засегнатото полукълбо показва намаляване на обема на мозъчната кора, увеличаване на хороидалния сплит и серпигинозна (с вълнообразен ръб) ехогенна плътност в периферията на мозъка (фиг. 15). Най-ранният ултразвуков признак може да бъде едностранна перивентрикуларна повишена ехогенност.

Фигура: 15. Синдром на Стърдж-Вебер. Коронарната неврозограма демонстрира асиметрия на браздата на Силвия и клиновидна зона с повишена ехогенност вдясно. Това е лептоменингеален ангиом (стрелка)..

Туберозна склероза

Туберозната склероза е мултисистемно наследствено заболяване с множество тумороподобни лезии в мозъка, очите, сърцето, бъбреците, белите дробове и кожата. Пре- и постнаталната сонография играе важна роля в динамичното (евтино) наблюдение на тези лезии, тъй като много от тях могат да се развият в по-агресивни тумори, като субепендимален гигантски клетъчен астроцитом и бъбречен карцином. Невросонографията често се прави, когато бебето има неспецифични неврологични симптоми. Типичните находки включват перивентрикуларни субепендимални възли (обикновено калцирани) в близост до форамена на Монро и кортикални хамартоми, всички от които могат да се проявят като структури, вариращи от изо- до хиперехогенна интензивност спрямо нормалния мозък (фиг. 16).

Фигура: 16. Туберозна склероза. (А) Коронарната неврозограма на новороденото, получена по време на операция, показва ехогенност на хамартома, подобна на нормалния мозък (Н). (B) Паразагитална неврозограма на друго дете с гърчове, показващи субепендимални туберкули (стрелки).

Съдови малформации (малформации)

Съдовите малформации могат да се определят вътреутробно като увеличаване на синуса на твърдата мозъчна обвивка или тромбоза, със или без нарушение на развитието на плода, или в ранна детска възраст със спонтанен вътречерепен кръвоизлив или застойна сърдечна недостатъчност. Сред тях са артериовенозни малформации на мозъка, кавернозни малформации, артериовенозни фистули на твърдата мозъчна обвивка, галенични малформации, венозни малформации и венозни варици. Ограниченията в идентификацията зависят от местоположението на малформацията, невросонографското оборудване и използваните протоколи. Транскраниалната цветна дуплексна сонография в едно проучване имаше обща чувствителност от 78%, но остава достатъчно чувствителна, за да бъде ефективен скрининг инструмент. Въпреки че ядрено-магнитен резонанс и компютърна томография артериография показват потенциала да замени техниката, ангиографията традиционно остава златният стандарт за предоперативно планиране. Интраоперативната сонография е важна за оценка на пълнотата на резекцията и за идентифициране на съдовете за снабдяване и отводняване. Чувствителността на изследването се повишава с използването на 3D соноангиография. Фокални области с повишена или намалена ехогенност се появяват на изображения в сив мащаб с ясно фокално увеличаване на васкуларизацията при цветно или мощно доплер изображение (фиг. 17). За проучване препоръчваме използването на устройството от GE Voluson E8.

Фигура: 17. Съдови малформации. (А) Коронарната невросонограма показва леко повишаване на ехогенността на кръвния поток по средната линия на галеновата малформация (G). (Б) Коронарната неврозограма с дуплекс доплер проследяване показва бърз кръвен поток като признак на галенова малформация. (C) Паразагитална неврозограма през темпоралната ямка на друг пациент демонстрира венозен ангиом като фокусна област с повишена ехогенност (стрелки).