Основен > Травма

Агенезия на мозолистото тяло: причини, лечение и последици

Агенезисът на corpus callosum е вродена патология на мозъка, причината за която в повечето случаи е генетичен фактор, нарушение се развива вътреутробно при плода. Тази аномалия е доста рядка..

Corpus callosum е сплитът на нервите в мозъка, който свързва дясното и лявото полукълбо. Формата на мозолистото тяло е плоска и широка. Той се намира под мозъчната кора..

При агенезиса няма корпускуларни сраствания, свързващи полукълбите, частично или изцяло. Тази патология се развива в един случай от две хиляди концепции и може да бъде причинена от наследственост или спонтанни необясними генни мутации.

Патогенеза и етиология на разстройството

Както бе споменато по-горе, развитието на агенезис може да бъде предизвикано от наследственост, но най-често причините за възникването му не могат да бъдат установени. Тази патология има два клинични синдрома..

В първия случай интелектуалните способности на пациента и неговата двигателна активност се запазват и болестта се проявява като нарушения в процесите на предаване на импулси от лявото полукълбо в дясно и обратно. Например, пациент с дясна ръка не може да определи кой обект е в лявата му ръка, защото това изисква прехвърляне на информация от дясното полукълбо в лявото, където се намира речевата зона..

Във втория случай, заедно с агенезата на мозолистото тяло, пациентът има и други малформации на мозъка, включително нарушения в миграцията на неврони или хидроцефалия. В такива случаи пациентите страдат от тежки конвулсивни припадъци, а също така изостават в умственото развитие..

Предразполагащи фактори

В нормално състояние мозолистото тяло е плътен сплит от нервни влакна, предназначен да обедини дясното полукълбо на мозъка с лявото и да осигури процеси на обмен на информация между тях. Тази структура се формира от 10 до 20 гестационна седмица, corpus callosum се формира на 6 седмица..

Агенезисът може да се прояви в различна степен на тежест: отсъствие, частично или неправилно образуване, както и недоразвитие на мозолистото тяло.

В повечето случаи причината за такова нарушение не може да бъде установена, но има редица фактори, които допринасят за появата на такава патология. Предразполагащите фактори включват:

  • процесът на спонтанна мутация;
  • наследствени причини;
  • пренареждане на хромозоми;
  • ефектът на токсините, дължащи се на лекарства по време на бременност;
  • недостатъчно осигуряване на плода с хранителни вещества по време на вътрематочно развитие;
  • вирусни инфекции или наранявания, претърпени от майката по време на бременност;
  • нарушение на метаболитните процеси в тялото на майката;
  • алкохолизъм по време на бременност.

Идентифицирането на причините за такива патологии е трудно, възможно е само да се установят фактори, които могат да провокират тяхното развитие.

Прояви и признаци на аномалия

Агенезисът на мозъчното тяло на мозъка се проявява по различни начини, в зависимост от степента на увреждане, основните симптоми при наличието на тази аномалия:

  • процеси на атрофия на нервите в органите на слуха и зрението;
  • кисти и новообразувания в частта на мозъка, където се съединяват полукълбите;
  • микроенцефалия;
  • тенденция към припадъци;
  • наличието на лицеви дисморфизъм;
  • появата на дефекти в развитието на органите на зрението;
  • поренцефалия;
  • патологични промени в очното дъно;
  • забавяне на психомоторното развитие;
  • шизенцефалия;
  • наличието на липоми;
  • нарушения в развитието на стомашно-чревния тракт и наличието на образувания;
  • ранен пубертет и други.

В допълнение към горното, болестта може да се прояви със синдром на Aicardi. Това генетично заболяване е изключително рядко и се характеризира с аномалия в развитието на мозъка и органите на зрението. Също така агенезата причинява костни промени и кожни лезии.

Установяване на диагноза

Диагностиката на агенезис на мозолистото тяло е доста трудна и в повечето случаи се открива в 2-3 триместър на бременността. Основните методи за диагностика включват:

  • ехография;
  • ЯМР;
  • Ултразвук.

Ехографията обаче дава възможност да се открие болестта далеч не във всички случаи и ако агенезисът на мозолистото тяло е частичен, тогава откриването му е още по-трудно..

Трудности при диагностицирането на разстройство възникват поради факта, че тази патология често се свързва с редица други разстройства и генетични симптоми. За да се проведе по-подробен преглед на пациента, специалистите прибягват до кариотипиране, ултразвуков анализ и ЯМР.

Използвайки комбинация от техники за изследване, е възможно да се получи пълна картина на заболяването.

Основи на терапията

Понастоящем няма ефективни методи за лечение на аномалия като агенезия на мозолистото тяло. Методите за корекция зависят от заболяванията, причинени от това нарушение, поради което те се избират индивидуално.

Лечението е насочено към минимизиране на проявите на заболяването. Но според експертите това не дава желания ефект, освен това методите не са напълно разработени. По-голямата част от терапията се състои от силни лекарства..

Могат да се използват следните лекарства:

  • бензодиазепини и фенобарбитал, които ви позволяват да регулирате честотата на атаките при наличие на детски спазми;
  • кортикостероидни хормони (дексаметазон, преднизолон) в комбинация с антиелептични лекарства от основен тип;
  • антипсихотици и лекарства за диазепам, чието действие е насочено към намаляване на поведенческите разстройства;
  • ноотропи (Semax, Piracetam) и невропепидни лекарства (Cerebrolysin);
  • деца най-често се предписват Asparkam, Diakarb, Mexidol.

В допълнение към приемането на лекарства, ако е необходимо, се извършват хирургически интервенции, например стимулиране на блуждаещия нерв. Но това може да се направи само в случаите, когато агенезисът е причинил сериозни нарушения в работата на жизненоважните органи на човека..

Тази патология може да причини нарушения в опорно-двигателния апарат и да причини сколиоза, поради което специалистите предписват физиотерапия и физиотерапевтични упражнения. В някои случаи те прибягват и до операция.

В наше време агенезисът се изучава внимателно, но все още не е възможно да се постигнат осезаеми резултати..

Колко дни се дават на пациентите?

В случаите, когато нарушението не е свързано с появата на други патологии в развитие, прогнозата е благоприятна. Около 80% от децата нямат увреждания в развитието или незначителни неврологични проблеми.

Въпреки това, в повечето случаи агенезисът на мозолистото тяло провокира появата на различни видове последици и съпътстващи патологии и в такава ситуация не може да става дума за добра прогноза..

Пациентите имат интелектуални увреждания, неврологични проблеми, забавяне на развитието и други симптоми, които не продължават дълго. Пациентите се лекуват според симптомите и терапията има малък ефект.

Агенезисът на corpus callosum може да се отдаде на заболявания с голям брой аномалии в развитието и лоша прогноза.

Остава само да се надяваме и да се молим

Въпреки факта, че агенезисът на мозолистото тяло не е изключително рядко заболяване, той е малко проучен..

Днес лекарите нямат достатъчно знания за причините за появата му във всеки конкретен случай, установени са само фактори, които могат да послужат като тласък за развитието на тази патология..

Също така не са открити ефективни методи за лечение на това състояние и то се провежда само според симптомите на тези нарушения, причинени от агенезис. В този случай всички мерки са насочени към ефекта, но не засягат причината..

Оттук можем да заключим, че няма ефективни мерки за предотвратяване на агенезис на мозолистото тяло..

Агенезия на corpus callosum

Какво представлява агенезисът на corpus callosum?

Агенезисът на мозолистото тяло (AMT) е едно от няколкото нарушения на мозолистото тяло, структурата, която свързва двете полукълба (ляво и дясно) на мозъка. При AMT корпусът на мозоля отсъства частично или напълно.

Разстройството се причинява от необичайна миграция на мозъчни клетки по време на развитието на плода. АМТ може да възникне като изолирано състояние или в комбинация с други церебрални нарушения, включително малформация на Арнолд-Киари, синдром на Dandy-Walker, шизенцефалия (цепнатини или дълбоки области в мозъчната тъкан) и холопрозенцефалия (неспособността на предния мозък да се раздели на лобове).

Момичетата могат да имат специфично за пола състояние, наречено синдром на Aicardi, което причинява тежко когнитивно увреждане и забавяне на развитието, епилепсия, аномалии в гръбначния стълб и лезии на ретината.

АМТ може да бъде свързан и с малформации в други части на тялото, като дефекти на лицето по средната линия. Последиците от разстройството варират от фини или леки до тежки, в зависимост от свързаните аномалии в мозъка. Децата с най-тежките малформации на мозъка могат да имат интелектуални увреждания, гърчове, хидроцефалия и спастичност.

Други разстройства на мозолистото тяло включват дисгенеза, при която корпусът се развива необичайно или дефектно, и хипоплазия, при която мозолистото тяло е по-тънко от обикновено. Хората с тези нарушения имат по-висок риск от проблеми със слуха и сърцето, отколкото хората с нормални структури. Нарушенията в социалното взаимодействие и комуникацията при хора с разстройство на корпус калозум могат да се припокриват с поведението на разстройствата от аутистичния спектър.

Причини за агенезия на мозолистото тяло

В повечето случаи причината за агенезис на мозолистото тяло е неизвестна. Въпреки това, агенезисът на мозолистото тяло може да се наследи като автозомно-рецесивен признак или Х-свързан доминантен признак. Това разстройство може също да се дължи отчасти на инфекция по време на бременност (вътрематочна), водеща до анормално развитие на мозъка на плода.

Генетичните заболявания се дефинират чрез комбинация от гени за специфична черта, която се открива в хромозомите, получени от бащата и майката.

Рецесивните генетични нарушения възникват, когато човек наследи един и същ анормален ген за една черта от всеки родител. Ако човек получи един нормален ген и един ген за болест, той ще бъде носител на болестта, но обикновено няма симптоми. Рискът двама родители носители да предадат и двата дефектни гена и следователно да имат болно дете е 25% при всяка бременност. Рискът да има дете, което ще бъде носител, подобно на родителите, е 50% при всяка бременност. Шансът детето да получи нормални гени и от двамата родители и да бъде генетично нормално за тази черта е 25%. Рискът е еднакъв за мъжете и жените.

При Х-свързани доминантни разстройства жената ще развие заболяване само с една Х-хромозома с анормалния ген. Болният човек обаче винаги е в по-тежко състояние. Понякога болните мъже умират преди раждането, така че оцеляват само жени. И то само с една от формите на агенезия на мозолистото тяло, известна като синдром на Aicardi. Повечето пациенти, диагностицирани до момента, са жени. Синдром на Aicardi понякога се наблюдава при мъже с допълнителна X хромозома.

Знаци и симптоми

Агенезисът на corpus callosum (AMT) може първоначално да стане очевиден след появата на епилептични припадъци през първите седмици от живота или през първите две години. Не всички хора с АМТ обаче имат припадъци..

Други симптоми, които могат да започнат в ранна възраст, са проблеми с храненето и забавяне в поддържането на главата изправена. Възможни са и закъснения в седене, изправяне и ходене. Нарушеното психическо и физическо развитие и / или натрупване на течност в черепа (хидроцефалия) също са симптоми на ранния тип на това разстройство..

Неврологичното изследване на пациенти с АМТ разкрива:

  • непрогресивна умствена изостаналост;
  • липса на координация на ръцете и очите;
  • влошаване на зрителната или слухова памет.

В някои леки случаи симптомите може да не се появят в продължение на много години. Пациентите в напреднала възраст обикновено се диагностицират с тестове за симптоми като епилепсия, монотонна или повтаряща се реч или главоболие. В леки случаи разстройството може да бъде пропуснато поради липса на явни симптоми в детска възраст.

Някои пациенти могат да имат дълбоко поставени очи и изпъкнало чело. Може да присъства необичайно малка глава (микроцефалия) или понякога необичайно голяма глава (макроцефалия).

В други случаи се наблюдава АМТ:

  • широко поставени очи (телеантус);
  • малък нос с обърнати (изкривени) ноздри;
  • анормални уши;
  • прекомерна кожа на врата;
  • къси ръце;
  • намален мускулен тонус (хипотония);
  • аномалии на ларинкса;
  • сърдечни дефекти.

Синдромът на Aicardi, за който се смята, че се наследява като доминиращо разстройство, свързано с X, се състои от агенезия на корпусното тяло, детски спазми и анормална очна структура. Това разстройство е изключително рядко вродено разстройство, при което има чести припадъци от епилепсия, аномалии на средния слой на окото (хориоидеи) и ретиналните слоеве, липса на структура, свързваща двете полукълба на мозъка (corpus callosum), придружена от тежка умствена изостаналост. Синдромът на Aicardi се наблюдава главно при жени.

Синдромът на Андерман, идентифициран през 1972 г., е генетично заболяване, характеризиращо се с комбинация от агенезия на мозолистото тяло, умствена изостаналост и прогресивни сензомоторни нарушения на нервната система (невропатии). Генът, отговорен за тази рядка форма на агенезия на corpus callosum, е идентифициран наскоро и сега е налице генетично тестване за този ген (SLC12A6).

Х-свързаната лисенцефалия с неясни гениталии е рядко генетично заболяване, при което мъжете имат малък и гладък мозък (лисенцефалия), малък пенис, тежка умствена изостаналост и неразрешима епилепсия. Причинява се от мутации в ARX гена. При жените същите мутации могат да причинят само АМТ, докато по-малко тежките мутации при мъжете могат да причинят умствена изостаналост. Предлагат се и генетични тестове за това разстройство.

Диагностика

По принцип ултразвукът и ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) са образни техники, които помагат при диагностицирането на агенезис на мозолистото тяло.

АМТ често се диагностицира през първите две години от живота на детето. Епилептичният припадък може да бъде първият симптом, показващ, че детето трябва да бъде изследвано за мозъчна дисфункция. Разстройството може да бъде и асимптоматично в най-леките случаи в продължение на много години.

Лечение на агенезия на мозолистото тяло

Лечението е симптоматично и поддържащо. Антиконвулсантите, специалното образование, физиотерапията и свързаните с тях процедури могат да бъдат полезни в зависимост от обхвата и тежестта на симптомите. Ако е налице хидроцефалия, тя може да бъде лекувана с хирургичен шънт за оттичане на течност от мозъчната кухина, като по този начин се облекчава повишеният натиск върху мозъка. Генетичното консултиране също може да бъде от полза за семействата с това разстройство..

Прогноза и усложнения при агенезис на мозолистото тяло

Прогнозата зависи от степента и тежестта на малформацията. Интелектуалните увреждания не се влошават. Хората с разстройство на корпусовото тяло имат закъснение в постигането на етапи като ходене, говорене или четене; проблеми със социалното взаимодействие; несръчност и лоша координация на движенията, особено по отношение на умения, които изискват координация на лявата и дясната ръка и крака (като плуване, колоездене и шофиране), както и проблеми на психическото и социалното възприятие, които стават все по-очевидни с възрастта, с проблеми особено се проявяват в по-ниските класове в зряла възраст.

Агенезия на corpus callosum

Главна информация

Агенезисът на мозолистото тяло (AMT) е рядко заболяване, което е налице при раждането (вродено). Характеризира се с частично или пълно отсъствие (агенезия) на мозолистото тяло. Калозумът на тялото се състои от напречни влакна. Причината за агенезис на мозолистото тяло обикновено е неизвестна, но може да бъде наследствена или при автозомно-рецесивен модел, или при X-свързан доминиращ модел..

В допълнение, агенезисът също може да бъде причинен от инфекция или травма по време на 12 до 22 гестационна седмица (вътрематочен живот), което води до нарушено развитие на мозъка на плода. Излагането на алкохол в утробата също може да доведе до АМТ. В някои случаи при АМТ може да настъпи умствена изостаналост, но интелигентността е леко нарушена и могат да присъстват и фини психосоциални симптоми.

Частична агенезия на corpus callosum

Пълна агенезия на мозолистото тяло

АМТ често се диагностицира през първите 2 години от живота. Епилептичните припадъци може да са първият симптом, при който детето трябва да бъде тествано за мозъчна дисфункция. Разстройството може да бъде и асимптоматично в най-леките случаи в продължение на много години.

Морфология

Класически неврорадиологични признаци на агенезия на мозолистото тяло:

  1. Предните рога и телата на страничните вентрикули са широко разположени и успоредни (не извити). Предните рога са тесни, остроъгълни. Задните рога често са непропорционално увеличени (колпоцефалия). Вдлъбнатите медиални граници на страничните вентрикули се дължат на изпъкналостта на надлъжните снопове.
  2. Третата камера обикновено е разширена и издигната с различна степен на гръбначно разширение и смесване между страничните вентрикули. Интервентрикуларните отвори често се удължават.
  3. Интерхемисферната бразда изглежда като продължение на предната част на третата камера, тъй като няма коляно. В короналната проекция междуполушарната бразда се разширява надолу между страничните вентрикули към покрива на третата камера. В сагиталната равнина отсъства обичайната цингуларна извивка, а средните канали имат радиална или подобна на спица конфигурация. Интерхемисферни кисти често се наблюдават около третата камера. С увеличаване на размера, тези кисти могат да придобият ненормална конфигурация и да скрият основните дефекти.
  4. Липса на мозолисто тяло и прозрачна преграда.
  5. Ангулация на предните рога на страничните вентрикули и тяхното вдлъбване по медиалната повърхност от снопове на Probst.
  6. Радиален модел на жлебове и извивки, простиращи се от покрива на третата камера.

Знаци и симптоми

Агенезисът на corpus callosum (AMT) може първоначално да се прояви като поява на гърчове през първите седмици от живота или през първите две години. Не всички хора с АМТ обаче имат припадъци. Други симптоми, които могат да започнат в началото на живота, са проблеми с храненето и главата. Седенето, изправянето и ходенето също могат да бъдат нарушени. Нарушенията на психическото и физическото развитие и / или хидроцефалията също са симптоми на ранно начало на това разстройство..

Непрогресивното умствено изоставане, нарушената координация ръка-око и зрителната или слухова памет могат да бъдат диагностицирани чрез неврологично тестване при пациенти с АМТ. В някои леки случаи симптомите може да не се появят в продължение на много години. В леки случаи АМТ може да бъде пропуснат поради липса на явни симптоми в детска възраст.

Някои пациенти могат да имат дълбоко поставени очи и изпъкнало чело. Може да има необичайно малка глава (микроцефалия) или необичайно голяма глава (макроцефалия). Сгъванията на кожата пред ушите, един или повече свити пръсти (камптодактилия) и забавен растеж също могат да бъдат свързани с някои случаи на агенезия на мозолистото тяло. В други случаи могат да присъстват широко отворени очи, малък нос с обърнати ноздри, необичайно оформени уши, прекалено дълга врата, къси ръце, намален мускулен тонус (хипотония), аномалии на ларинкса, сърдечни дефекти и симптоми на синдрома на Пиер-Робин.

Синдромът на Aicardi, за който се смята, че се наследява по X-свързан доминиращ модел, се състои от агенезия на мозолистото тяло, детски спазми и аномалии в структурата на очите. Този синдром е изключително рядко вродено разстройство, при което се засягат средният слой на очите (хориоидеята) и ретината, както и отсъствието на мозолисто тяло, придружено от тежка умствена изостаналост. Само жени страдат от този синдром..

Синдромът на Андерман е генетично заболяване, характеризиращо се с комбинация от агенезия на корпусното тяло, умствена изостаналост и прогресивни сензомоторни нарушения на нервната система (невропатия). Всички известни случаи на това разстройство произхождат от окръг Чарлево и района Saguenay-Lac Saint-Jean в Квебек, Канада. Наскоро бе идентифициран ген за тази рядка форма на агенезия на корпус калозум, който в момента се тества за този ген (SLC12A6).

XLAG (X-свързана лисенцефалия с истински херфродитизъм) е рядко генетично заболяване, при което мъжете имат малък и гладък мозък (лизенцефалия), малък пенис, тежка умствена изостаналост и устойчива епилепсия. Причинява се от мутации в ARX гена. При жените същите тези мутации могат сами да причинят агенеза на мозолистото тяло, докато по-малко тежките мутации при мъжете могат да причинят умствена изостаналост. Диагнозата на това разстройство е достъпна при клинична употреба..

Епидемиология

Агенезисът на corpus callosum причинява симптоми през първите 2 години от живота при около 90% от жертвите. Смяташе се, че това е много рядко състояние, но увеличеното използване на техники за невроизображение като MRI води до увеличаване на диагнозата на тази лезия. Това състояние може да се идентифицира и по време на бременност с помощта на ултразвук. В момента най-високата честота е 7 на 1000 души.

Свързани нарушения

Агенезисът на corpus callosum може да се комбинира със спина бифида. Някои от съдържанието на гръбначния стълб могат да изпъкнат през ненормалния отвор, което води до менингоцеле или менингомиелоцеле.

Диагностика

Ултразвукът (ултразвук) се извършва преди затварянето на черепните фонтанели и ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) е много по-ценен от ултразвука, но изисква обездвижване на детето по време на сканирането.

Лечение

Лечението е симптоматично и поддържащо в зависимост от тежестта на симптомите. Ако има хидроцефалия, тя се лекува с байпас, за да се намали повишената ICP. Генетичното консултиране също може да бъде от полза за семействата с това разстройство.

Пълно или частично препечатване на тази статия е разрешено с инсталирането на активна хипервръзка към източника

Подобни статии

Вродени малформации на мозъчния череп, Акроцефалия, Брахицефалия, Долихоцефалия, нарушение на структурата на мозъчния череп, необичайно ранно сливане на фонтанели и черепни шевове.

Интракраниалният липом е доброкачествена маса, която се състои от мастна тъкан

Малформация на Chiari - вродено изместване на структурите на задната ямка в каудалната посока

Какво представлява агенезисът на мозолистото тяло и каква е прогнозата за заболяването?

От статията ще научите особеностите на corpus callosum agnesia, причините за патологията, симптомите, особеностите на диагностиката, лечението, профилактиката, прогнозата.

Агенезисът на corpus callosum е рядка вродена патология на мозъка от генетично естество, която се формира в пренаталния период.

Главна информация

Агенезисът на мозолистото тяло (АМТ) се характеризира с частично или пълно отсъствие (агенезия) на мозолистото тяло. Калозумът на тялото се състои от напречни влакна. Причината за агенезис на мозолистото тяло обикновено е неизвестна, но може да бъде наследствена или при автозомно-рецесивен модел, или при X-свързан доминиращ модел..

В допълнение, агенезисът също може да бъде причинен от инфекция или травма по време на 12 до 22 гестационна седмица (вътрематочен живот), което води до нарушено развитие на мозъка на плода. Излагането на алкохол в утробата също може да доведе до АМТ. В някои случаи при AMT може да настъпи умствена изостаналост, но интелигентността е леко нарушена и могат да присъстват и фини психосоциални симптоми.

Частична агенезия на corpus callosum

АМТ често се диагностицира през първите 2 години от живота. Епилептичните припадъци може да са първият симптом, при който детето трябва да бъде тествано за мозъчна дисфункция. Разстройството може да бъде и асимптоматично в най-леките случаи в продължение на много години.

Морфология

Класически неврорадиологични признаци на агенезия на мозолистото тяло:

  • Предните рога и телата на страничните вентрикули са широко разположени и успоредни (не извити). Предните рога са тесни, остроъгълни. Задните рога често са непропорционално увеличени (колпоцефалия). Вдлъбнатите медиални граници на страничните вентрикули се дължат на изпъкналостта на надлъжните снопове.
  • Третата камера обикновено е разширена и издигната с различна степен на гръбначно разширение и смесване между страничните вентрикули. Интервентрикуларните отвори често се удължават.
  • Интерхемисферната бразда изглежда като продължение на предната част на третата камера, тъй като няма коляно. В короналната проекция междуполушарната бразда се разширява надолу между страничните вентрикули към покрива на третата камера. В сагиталната равнина отсъства обичайната цингуларна извивка, а средните канали имат радиална или подобна на спица конфигурация. Интерхемисферни кисти често се наблюдават около третата камера. С увеличаване на размера, тези кисти могат да придобият ненормална конфигурация и да скрият основните дефекти.
  • Липса на мозолисто тяло и прозрачна преграда.
  • Ангулация на предните рога на страничните вентрикули и тяхното вдлъбване по медиалната повърхност от снопове на Probst.
  • Радиален модел на жлебове и извивки, простиращи се от покрива на третата камера.

Етиопатогенеза

Както бе споменато по-горе, развитието на агенезис може да бъде предизвикано от наследственост, но най-често причините за възникването му не могат да бъдат установени. Тази патология има два клинични синдрома. В първия случай интелектуалните способности на пациента и неговата двигателна активност се запазват и болестта се проявява като нарушения в процесите на предаване на импулси от лявото полукълбо в дясно и обратно. Например, пациент с дясна ръка не може да определи кой обект е в лявата му ръка, защото това изисква прехвърляне на информация от дясното полукълбо в лявото, където се намира речевата зона. Във втория случай, заедно с агенезата на мозолистото тяло, пациентът има и други малформации на мозъка, включително нарушения в миграцията на неврони или хидроцефалия. В такива случаи пациентите страдат от тежки конвулсивни припадъци, а също така изостават в умственото развитие..

Рисковата група включва майки, които:

  • пийте алкохолни напитки по време на бременност;
  • сте имали рубеола по време на бременност, точно като токсоплазмоза или тежки форми на грип;
  • са били изложени на радиация;
  • са били обект на обща интоксикация на тялото.

Това заболяване принадлежи към категорията на редките и според статистиката се среща при всяко 10-хилядно бебе.

Причини и предразполагащи фактори

В нормално състояние мозолистото тяло е плътен сплит от нервни влакна, предназначен да обедини дясното полукълбо на мозъка с лявото и да осигури процеси на обмен на информация между тях. Тази структура се формира от 10 до 20 гестационна седмица, corpus callosum се формира на 6 седмица..

Агенезисът може да се прояви в различна степен на тежест: отсъствие, частично или неправилно образуване, както и недоразвитие на мозолистото тяло. В повечето случаи причината за такова нарушение не може да бъде установена, но има редица фактори, които допринасят за появата на такава патология..

Предразполагащите фактори включват:

  • процесът на спонтанна мутация;
  • наследствени причини;
  • пренареждане на хромозоми;
  • ефектът на токсините, дължащи се на лекарства по време на бременност;
  • недостатъчно осигуряване на плода с хранителни вещества по време на вътрематочно развитие;
  • вирусни инфекции или наранявания, претърпени от майката по време на бременност;
  • нарушение на метаболитните процеси в тялото на майката;
  • алкохолизъм по време на бременност.

Идентифицирането на причините за такива патологии е трудно, възможно е само да се установят фактори, които могат да провокират тяхното развитие.

Симптоми и клинични прояви

Corpus callosum хипоплазия при новородено се диагностицира, като правило, след първите два месеца от живота, но по-често това се случва по време на вътрематочно развитие..

Ако преди раждането на детето лекарите са пренебрегнали заболяването, тогава през първите 2 години от живота детето ще се развива хармонично, както подобава на нормалното бебе, и само след определеното време родителите могат да забележат някои отклонения, като например:

  • детски спазми;
  • конвулсии;
  • епилептични припадъци;
  • отслабване на плача;
  • нарушение на допир, мирис и зрение;
  • намалени комуникативни умения;
  • прояви, свързани с мускулна хипотония.

Детски спазми - припадъци, характеризиращи се с внезапно огъване и разгъване на ръцете и краката, мускулна хипотония - състояние, характеризиращо се с намален мускулен тонус, което може да се развие в комбинация с намаляване на мускулната сила при пациента.

В случай, че в детска възраст по някаква причина не е било възможно да се диагностицира и разпознае наличието на заболяване, то със сигурност ще се прояви в зряла възраст, симптомите включват:

  • нарушение на зрителната или слухова памет;
  • хипотермия - проблеми с терморегулацията на тялото (понижаване на телесната температура под 35 градуса);
  • проблеми с координацията.

Симптомите на патологията могат да бъдат разделени на две части: несиндромни и синдромни форми (Davila-Guttierez, 2002).

Несиндромните форми са най-често срещаните. Неизвестен процент от случаите остават асимптоматични или случайно открити само поради големия размер на главата. Повечето пациенти имат умствена изостаналост, гърчове и / или големи глави. Често се открива хипертелоризъм. В проучване на Jeret et al. (1987) 82% от пациентите са имали умствена изостаналост или забавяне на развитието, 43% са страдали от гърчове и 31% са развили церебрална парализа. Въпреки това, нормално когнитивно развитие се наблюдава при 9 от 63 деца, вероятно по-често, тъй като асимптоматичните случаи вероятно не се диагностицират. Възможни са припадъци от всякакъв тип, включително инфантилни спазми, но по-често фокални. Въпреки че увеличаването на размера на главата е характерно, понякога над 5-7 SD от средното, показанията за байпас хирургия са доста строги, тъй като много случаи на "хидроцефалия" спонтанно се стабилизират, без да причиняват проблеми. Макроцефалията може да се дължи отчасти на наличието на гигантски кисти отзад на третата камера. Специфични нарушения на предаването между полукълба или липсват, или са минимални. Въпреки това има съобщения за фини смущения в междусферичната комуникация и топографската памет. В редки случаи може да се наблюдава ендокринологична патология.

Синдромните форми са изброени по-долу:

  • Синдромът на Aicardi е свързан с около 1% от случаите с детски спазми, вероятно поради X-свързани доминантни мутации. Среща се почти изключително при момичета, въпреки че са съобщени два случая при момчета с XXY набор хромозоми. Известен е само един семеен случай на две сестри. Характерните черти на синдрома включват детски спазми и специфични хориоидални лакуни, често свързани с колобома на оптичния диск. Вертебрално-ребрените аномалии са налице в половината от случаите. Резултатът обикновено е лош, с постоянни гърчове и дълбока умствена изостаналост. Спектърът на тежестта се оказа по-широк, отколкото се смяташе досега. В редки случаи може да присъства мозолистото тяло. Диагнозата се определя от хориоидални лакуни и придружаващи аномалии, разкрити чрез ЯМР (перивентрикуларна хетеротопия, диспластична кора, епендимални кисти). Патологичното изследване разкрива множество области на хетеротопия и полимикрогирия от типа, които не са разделени на слоеве в мозъка, докато така наречените лакуни представляват изтъняване на пигментния епителен и съдов слой със загуба на пигментни гранули. Епендимални кисти често се откриват около третата камера. Кисти или тумори на хороидеен сплит могат да бъдат големи. Ако се идентифицира заедно с агенезата на мозолистото тяло, е възможна пренатална диагноза. Други синдромни форми са редки или най-вече ограничени до определени етнически групи.
  • Семейната агенезия на мозолистото тяло с аномалии на гениталиите, които също могат да се проявят с микроцефалия и други аномалии на ЦНС, е част от по-широк спектър от нарушения, свързани с мутации в гена ARX на хромозома Chr22.3.
  • Синдромът на Андерман е описан във френски канадски в района на езерото Сейнт Джон, но са регистрирани няколко случая извън Канада. Този синдром засяга периферната нервна система в допълнение към агенезата на мозолистото тяло или хипотрофията. Агенезисът на corpus callosum често е част от тип I уста-лицево-дигитален синдром.
  • Синдромът на интермитентна хипотермия и изпотяване може ефективно да се лекува с клонидин, който е тестван във връзка с откриването на промени в метаболизма на норепинефрин при този синдром. Вярно е, че половината от случаите не са придружени от калозна агенезия. Има съобщения за агенезия на мозолистото тяло с периодична хипертермия ("синдром на обратния Шапиро"). Диагнозата на калозна агенезия се основава на данните от невроизобразяването. Диагностиката на пълната агенезия не е трудна при ултрасонография, CT и MPT. MPT е по-ефективен при диагностицирането на частична агенезия. Диагнозата чрез невроизобразителни методи не е трудна, CT или MRI разкриват покачване на третата камера и широко разделение на предните рога с класически модел на говежди рог на фронталните секции. Дифузионно-тензорен MR позволява откриване на отклонението на трактите, особено на гредите на Probst, които са насочени отзад близо до вентрикуларната стена и не пресичат противоположната страна. Пренаталната диагностика е възможна от 22 седмици. Решението за прекъсване на бременност е трудно да се вземе безусловно, докато няма данни за разпространението на асимптоматичните случаи. Blum et al. (1990) съобщават, че 6 от 12 бебета, диагностицирани антенатално с агенезия на мозолистото тяло, са имали нормално развитие на възраст 2-8 години. Moutard et al. (2003) наблюдават 17 случая с пренатално диагностицирана изолирана агенезия с повторни измервания на IQ. На 6-годишна възраст всички деца са имали IQ на нормално ниво с тенденция към долната граница на нормата. Девет деца в проучването на Bedeschi et al. (2006) имаше нормално развитие. Въпреки това, 2 от 9 деца, диагностицирани пренатално чрез ЯМР без свързани аномалии, са имали забавяне в развитието (Volpe et al., 2006). Случаите, свързани с други малформации или хромозомни аномалии, неизменно имат лош резултат. Следователно кариотипирането на плода и пълното изследване за наличие на съпътстващи малформации са изключително важни..

Диагностика

По правило при хипоплазия на мозолистото тяло може да се развие голям брой съпътстващи заболявания, поради което е възможно наличието на други (различни от горните) симптоми. В 80% от случаите диагнозата на това заболяване се появява по време на вътрематочно развитие с помощта на ултразвукова диагностика.

Въпреки това е възможно да се предписват допълнителни тестове след раждането (ако по време на бременност клиничната картина не е била напълно ясна) или след като родителите са се обърнали към специалист. Лекарят провежда първоначално проучване и изяснява наличието на симптоми, характерни за тази диагноза, след което обикновено предписва:

  • ядрено-магнитен резонанс (ЯМР);
  • електроенцефалограма на главата (ЕЕГ);
  • други неврологични изследвания.

Въз основа на данните, получени от резултатите от горните проучвания, лекарят прави заключение и предписва лечение.

Особености на лечението

Съвременната медицина не може да излекува агенезата, но има методи за коригиране на заболяването. Те се избират отделно за всеки клиничен случай. Лекарят взема предвид общото благосъстояние на детето, както и тежестта на агенезис на мозолистото тяло.

За облекчаване на симптомите се използват специални лекарства. Лекарите обаче са уверени, че повечето техники не са в състояние да облекчат трайно симптомите. За терапия се използват мощни средства:

  • Фенобарбитал. Намалява броя на атаките с инфантилни спазми.
  • Бензидиазепини. Психоактивни храни, които инхибират психомоторните реакции и намаляват броя на гърчовете.
  • Кортикостероиди. От съществено значение за борба с епилептичните припадъци.
  • Антипсихотици. Използва се за лечение на психични проблеми.
  • Ноотропи. Използва се за коригиране на мозъчната функция.
  • Диазепам. Коригира поведенческите разстройства.
  • Невропептиди. Подобрява връзката между нервните окончания.

В допълнение към лекарствата, понякога се използва операция за стимулиране на блуждаещия нерв. За това се въвежда генератор на електрически импулси.

Назначаването на такава операция е възможно само ако агенезисът на corpus callosum заплашва с остри патологии на важни органи.

Също така се предписва операция, ако други методи на терапия не дават никакви резултати. Генераторът е инсталиран в субклавиалната зона. След инсталирането на стимулатора детето трябва да посещава лекар на всеки няколко месеца. Предимството на инсталирането на стимулатор за агенезия на мозолистото тяло е значително намаляване на броя на атаките.

Пациентите понасят по-добре всички симптоми, но в някои ситуации устройството може да не е ефективно. Понякога патологията причинява сколиоза, в този случай за лечение се предписват упражнения и физиотерапия. По-рядко се налага операция на гръбначния стълб за подобряване на здравето на костите.

Прогноза

В случаите, когато нарушението не е свързано с появата на други патологии в развитие, прогнозата е благоприятна. Около 80% от децата нямат увреждания в развитието или незначителни неврологични проблеми. Въпреки това, в повечето случаи агенезисът на мозолистото тяло провокира появата на различни видове последици и съпътстващи патологии и в такава ситуация не може да става дума за добра прогноза. Пациентите имат интелектуални увреждания, неврологични проблеми, забавяне на развитието и други симптоми, които не продължават дълго.

Пациентите се лекуват според техните симптоми и терапията има малък ефект. Агенезисът на corpus callosum може да се отдаде на заболявания с голям брой аномалии в развитието и лоша прогноза.

Агенезия на corpus callosum

Отидохме на ултразвуково сканиране, всичко е наред, НО. докторът не видя корпус на мозъка в мозъка, мислех, че ще избухна в сълзи направо в кабинета, за период от 18 седмици, 4 дни, ние се развиваме навреме преди време с 1 ден, тегло 300гр, всичко останало е нормално.Пише диагнозата въпрос Агенезия. Продължете да четете →

Още на 20 седмица от бременността, ние бяхме диагностицирани с агенезис на мозолистото тяло чрез ултразвук. Тогава беше като изречение. След това последваха куп прегледи и все повече и повече нови диагнози (шизенцефалия, вентрикуломегалия). лекарите свиха рамене и не можаха да обяснят как това може да се прояви в бъдеще, те предложиха да направят аборт, защото бях „млада, все още раждам“. Но аз не изоставих бебето си, не го изоставих. В крайна сметка го обичах толкова много, дори от момента, в който видях второто лепило, забележима лента върху тестото. Продължете да четете →

Днес посетихме невролог, синът ми е на 3 месеца и 21 дни. За онези, които не знаят, той има агенезия на corpus callosum. Продължете да четете →

Здравейте, на когото е поставена такава диагноза или може би някой е попаднал на това. Като цяло, кой знае какво за това, моля пишете. Ние сме на 33 седмици. ЯМР разкрива агенезия на мозолистото тяло, вентрикуломегалия и вродени малформации на централната нервна система. Как да реагирам на всичко това, все още не знам. Но всичко е спокойно в душата ми. Продължете да четете →

Бременността протичаше добре. Щях да родя по споразумение. Лекарят ме посъветва да направя последния ултразвук на 38 седмици, за да разбера как се справя бебето: теглото му, дали има заплитане, за да преценя състоянието на водите. Всички ехографи преди това направих в посока, безплатно. Този път с мъжа ми отидохме в частна клиника. Изплаках се точно на ултразвука, врата на бебето беше обвита 2 пъти с пъпна връв, теглото е само 2500, тялото е непропорционално развито - главата е 39 седмици, раменете са 35. Как така. Заради пъпната връв на бебето. Продължете да четете →

Вчера имахме консултация с генетик. И накрая, медицинският и генетичен доклад е готов. Продължете да четете →

Добавих дълъг пост и iPad беше разреден! Не спасих нищо !! Вземете две))) има много писма, които не са прекалено мързеливи, моля))) И така, изписаха ме от болницата на 1 септември, приятелят ми ме взе, защото се скарахме с мъжа ми като късмет, макар че вече бяхме успели да се измислим. Забелязах, че започвам да правя жестове, хормони или нещо друго се чувстват. Има добри новини: когато бяхме изписани за ултразвук, те видяха нашето тяло, т.е. нямаме агенеза. И в полукълбите също няма цепнатини (шизенцефалия). Просто казаха, че са леко увеличени. Продължете да четете →

Те не просто ме разстроиха, те събориха всичките ми позитивни и оптимистични настроения по дяволите. Агенезия на corpus callosum, MR признаци на шизенцефалия. Продължете да четете →

откри куп аномалии за 33 седмици! те казаха, че детето ще е по-добре да не живее. няма свързваща адхезия между двете полукълба на мозъка (агенезия на корпус калозум), gtrocephaly и аномалия на стъпалата (подобни на плавници) Лекарите не са го завършили. Трябваше да прекъсна на 18 седмици. И за такъв период те не правят нищо. казват да изчакат обичайното раждане. Не мога да го приема психически. плаче със съпруга си. Хуманно ли е да ме мъчите още 1,5 месеца. Искам = искам да проверя диагнозата с много лекари. Трябва да се убедя! Кой се сблъска с това? Как да оцелеем при раждането? Как да се приспособите, откъде да вземете сила? Продължете да четете →

В детската градска клинична болница "Морозов" на сина ми беше поставена диагноза частична агенезия на мозолистото тяло. Когато NSG приключи, узистът каза, че междусферичната пропаст не е достатъчно дебела. А неврологът каза, че това е характеристика на структурата на мозъка му, а не заболяване. Предписано за пиене: Сутрин преди хранене аспаркам, диакарб, мексидол (всички на четвърт) и вечер само аспаркам и мецидол (също на четвърт) дават 1 почивка в продължение на 3 дни. Е, бифидумбактерин в продължение на 10 дни (това вероятно е след антибиотици, които ни инжектираха там). Давах му почти месец, докато го видях. Продължете да четете →

Вчера си направих ЯМР. Диагноза: вроден мозъчен дефект. Агенезия на мозолистото тяло. Неврохирургът каза, че не се налага операция. Ще го проверяваме за ултразвук всеки месец. Бъдете регистрирани при невролог. Отидете при реаниматора и рехабилитатора. Само откъде го взимат в обикновена клиника. Между другото, шефът на клиниката се обади вчера. Всички те са шокирани от нашата диагноза. Те искат да заведат бебето в болница - да му направят прегледи. Аз отказах. Ако неврохирургът е казал, че това не се изисква. Е, патице не могат да се успокоят. Как! Предприеме. Продължете да четете →

Момичета, мислех си и се уплаших от мислите си. Загубих дъщеря си на 25 седмици поради множество малформации (хидроцефалия, вентрикуломегалия, dmzhp, агенезия на мозолистото тяло). Има такива сред вас, които след загубата поради дефекти са родили здрави деца Лекарите казват, че повторението не е булет, но все пак има страх. Продължете да четете →

Добър ден. Преди три години, на 33 гестационна седмица, беше установено, че плодът има агенезия на мозолистото тяло и други патологии. Докладвах и родих. детето по-късно почина. Греша за херпес. (Предадох инфекцията и титрите бяха с висок igm тип 2 беше в активна фаза, но нямаше антитела. И като цяло изобщо нямаше симптоми и нямаше обриви и нищо сърбеж) само в кръвта беше открита. Лекарите пропуснаха този момент. Точно сега реших да забременея отново и бях тестван за инфекция, моля, дешифрирайте ги вместо мен. необходимо ли е лечение? Мога ли. Продължете да четете →

Момичетата, които прочетоха предишната публикация 2, пишат продължение на нашата история. Продължете да четете →

Добър ден! Моля, кажете ми дали ултразвуковите диагнози са потвърдени след раждането на бебето? Отидох на втория скрининг за бременност и бебето беше диагностицирано, както разбирам, несъвместимо с живота на бебето. "Полумилобарна холопрозенцефалия. Хидроцефалия. CM на Денди-Уокър. Агенезия на мозолистото тяло". След 2 дни ще има консултация, утре ще имат кордоцентеза. Резолюцията ще бъде готова след седмица, нямам представа какво ще бъде на тази среща. Много се страхувам и притеснявам. То изрева навсякъде. Според първия скрининг всички резултати бяха добри, всички анализи също бяха добри. Продължете да четете →

Добро утро момичета! Сега лежах до дъщеря си и си мислех колко е добре, когато детето ти е здраво и спи с спокоен сън. И мама е щастлива и как страдаме, когато нашите любими деца пораснат. Как боли... И ние смятаме, че би било по-добре, ако се нараним. Знаете ли, не бях веднага узрял да напиша този пост. но. Просто помисли за това. Какво би се случило с вас (не дай Боже, разбира се), ако бебето ви се разболее сериозно, а вие няма да имате нищо. Продължете да четете →

Дълго време не смеех да пиша, защото боли, силно и понякога го покрива с бетонна плоча.. Въпреки че, както ми се струва, вече е много по-лесно, вероятно това, което се нарича пусни. Седмица след раждането нашето момиче стана Ангел. Продължете да четете →

Искам да ви разкажа за моята трудна бременност, за да подкрепя онези, които като мен в най-прекрасния период от живота си са се сблъсквали с тревожни диагнози и сплашване от лекари. В този пост ще разгледам всичко най-общо. Подробности за резултатите от ултразвук, анализи, консултации с тесни специалисти, раждане и др. ще бъде в следващите публикации. Продължете да четете →

Защо пиша? Не знам. Просто много искам да споделя, да излея някъде цялата болка. Извинете предварително, че съм откровен. Забременях на 25 години. Тя беше невероятно щастлива, тъй като не можеше да забременее с предишния си съпруг в продължение на 4 години. И с новия съпруг някак бързо и без усилие всичко се получи. И двамата бяхме прекалено щастливи. Обичам децата и отдавна искам своите. И тогава се случи дългоочакваният момент.Бременността премина лесно. Скочих, препуснах в галоп, без заплаха, токсикозата измъчваше една седмица и отминах. Нямаше оток. Нищо не пречеше. Продължете да четете →

Направихме го вчера в нашата клиника, 61-ви. Продължете да четете →

Момичета, какво да правите? На 33-34 седмици ни диагностицираха двустранна вентриколомегалия. Агенезия на мозолистото тяло. Кой има същия по това време или беше преди? Къде да раждам? Към кой акушер трябва да се обърна? Кой е най-добрият детски неврохирург в Москва? Как се развива детето ви? Моля те кажи ми. Продължете да четете →

Диагноза: Вътрешна хидроцефалия, церебрална парализа, спастична диплегия, симптоматична епилепсия, ремисия. Клиника по рефлексология "Меридиан", Краснодарска територия, Сумата на колекцията е 31 хиляди рубли. ОСТАВЯ ДА СЪБЕРЕТЕ: 26 800 рубли. : лобарна холопрозенцефалия (агенезия на мозолистото тяло, прозрачна септална кухина), фокална епилепсия със сложни частични припадъци, забавено предговорно развитие. Той не седи добре (пада настрани), не ходи, не стои.Детето се храни само с формулата, тъй като преглъщащият рефлекс не е напълно развит.Получава се броене. Продължете да четете →

Момичета, здравей на всички. Днес отидохме на втора консултация в Опарин. Преди това беше поставена бъбречна хидронефроза, а сега тя не се отстранява, но те също така писаха, че не може да се изключи агенезис на мозолистото тяло. И вентрикулите на нашия мозък са увеличени до 1,4 см. Нашият период е над 30 седмици. На кого се е случило това? Как завърши накрая? Там, в центъра, наблягат повече на бъбреците, но аз се прибрах, както обикновено четох и сега се страхувам. Продължете да четете →

Имаме VPR AMT и LMP, вече сме на 4 месеца, малко изоставаме в развитието, в смисъл, че все още не се преобръщаме, но все пак имаме обща хипертоничност, лекарите казват, че именно той ни пречи да се развиваме напълно, правят ни масаж, правим го у дома на топка, гимнастика, плуване в голяма баня. Но се притеснявам за по-нататъшното ни развитие, кой друг има такива деца, кажете ни как се справяте? Продължете да четете →

здравейте, синът ми има много рядка мозъчна аномалия, агенезия на мозолистото тяло, моля, кажете ми какви могат да бъдат последствията? Продължете да четете →

Здравейте момичета. Исках да прочета съвета ви. Със съпруга ми дълго време не можехме да забременеем. След една година опити. изведнъж се получи. Бременността протича нормално, докато на 22 седмица ултразвукът не е диагностициран с агенезия на мозолистото тяло, но не е ясно, така че бях насочен в друга клиника за втори ехограф. Когато диагнозата беше потвърдена, посетих генетик и той каза: "Ако това е диагнозата, вероятно детето ще има патология, която не е известна, и още по-лошо със синдрома на Даун." Тя каза, че трябва да го направиш. Продължете да четете →

Момичета, здравей на всички. Днес отидохме на втора консултация в Опарин. Преди това беше поставена бъбречна хидронефроза, а сега тя не се отстранява, но те също така писаха, че не може да се изключи агенезисът на мозолистото тяло. И вентрикулите на нашия мозък са увеличени до 1,4 см. Нашият период е над 30 седмици. На кого се е случило това? Как завърши накрая? Там, в центъра, наблягат повече на бъбреците, но аз се прибрах, както обикновено четох и сега се страхувам. Продължете да четете →

Наталия Кажаева (Волкова) е осиновителка на Анюта. Пише: Накрая стигнах до компютъра си! Има толкова много неща, които искам да ви кажа тук, но ще започна с основното. Anyutka е практически здраво дете))))) Да, да. Всичко, което й се случи през последните месеци, се дължи на психологически причини. Както по-рано предполагах - стрес, страх, ненужност, самота. Това е целият смисъл.. Не за напускане и не за зли служители на институцията.. Анюта е родена като дъщеря на почти здрава майка. мама я прибра вкъщи. Продължете да четете →

Добър вечер! Рядко пиша, но чета общността всеки ден. Лиза вече е на 1,7, развива се почти нормално, с изключение на речта, няма нищо, с изключение на редките мама / татко, няма нищо, изобщо няма ономатопея, като се вземат предвид особеностите на Лиза (пълна агенезия на мозолистото тяло) Не ​​искам да оставям нищо на случайността. Наблюдават ни невролози и всички казват, че принципът „наваксвай, остави детето само да говори“ не е за нас. Самият той няма да навакса - трябва постоянно да учиш. При последното посещение при невролога той предписва лекарства, съветва разработване на класове и посещение при остеопат. Продължете да четете →

Мамо, най-вероятно ще бъдем изпратени за ЯМР, за да изясним диагнозата на агенезис на корпусното тяло, но децата му под 6-годишна възраст се дават под обща анестезия. Мисля, че е много опасно. Неврологът каза, че диагнозата е много сериозна и забавянето в развитието може да бъде придружено от епилептични припадъци. разочарован (меко казано). Току-що се успокоих след последното посещение и ето ги. отново. Продължете да четете →

Добър ден, майки на специални деца, аз също съм майка на специално дете. Лиза има вродена малформация на мозъка - пълна агенезия на мозолистото тяло. Сега Лиза е на 9,5 месеца. Научихме за особеностите на нашето дете на 25 седмици от бременността (Воеводин направи ултразвуково сканиране), въпросът за прекъсване на бременността не беше повдигнат и ние, на моменти, с тежко сърце започнахме да чакаме нашата Красота Прочетете повече →

Лежахме в нашия изследователски институт по гастроентология. Вчера получих извлечение на ръце. И така, какво имаме според заключението на нашите лекари: Клинична диагноза: състояние след хирургично лечение на вродена фалшива ляво-едностранна диафрагмална херния (25.03.2010 г.), лапроскопска фундопликация на Нисен (15.03.11 г.), лапроскопски пластичен дефект на купола на лявата диафрагма (29.08.12 г.) ). Компенсирано стесняване на коремния хранопровод. (Това, което се нарича ахлазия в московската болница) Дистален езофагит. (Дисталният езофагит (остър или хроничен) е възпалителен процес в хранопровода, или по-скоро неговата дистална част.) Пролапс на стомашната лигавица в хранопровода. (Пролапс и инвагинация. По-често. Продължете да четете →

Здравейте момичета! Сега лежах до дъщеря си и си мислех колко е добре, когато детето ти е здраво и спи с спокоен сън. И мама е щастлива и как страдаме, когато нашите любими деца пораснат. Как боли... И ние смятаме, че би било по-добре, ако се нараним. Знаете ли, не бях веднага узрял да напиша този пост. но. Просто помисли за това. Какво би се случило с вас (не дай боже, разбира се), ако бебето ви е тежко болно и вие не бихте могли да направите нищо. Продължете да четете →

Тя вървеше в приповдигнато настроение, но излезе в истерия. По ред: тогава дойдох там. в резултат на това една бременна жена е взета в офиса. за да можете безопасно да вземете съпруга си. Но те казаха по телефона - не, защото двама души се приемат наведнъж. Помолих ултразвуковите скенери да ми покажат бебето и да кажат пола как ще гледа на всичко останало. Продължете да четете →

Федя е на една година и мисля, че е дошъл моментът за междинните резултати, за да не забравя нищо по-късно и толкова много вече ми падна от паметта. Нашата история започва още преди раждането, втората бременност, неочаквана, но ходеше лесно и без проблеми, само с ултразвуково сканиране около 34 седмици се подозира CMD, а именно агенезия на мозолистото тяло и хидроцефалия, по-късно AMT не беше потвърдена и диагнозата на вентрикуломегалия 2-3 степен остана. Въпросните IUI или VZhK, изоставането е нещо около 2 седмици. Продължете да четете →

Колекцията от 128 650 рубли е отворена. събра 40526 рубли 88124 рубли остави СПЕШНА ТАКСА. ПРЕДИ 15 март 2013 г. за рехабилитационен курс в училището на AFC в Добжижин, Сочи. Рехабилитационен курс от 18 март 2013 г. до 6 април 2013 г. Акаунт http://vk.com/photo-38449651_295231309 Диагноза - CMD на мозъка (агенезия на мозолистото тяло), Вътрешна хидроцефалия, състояние след вентрикулоцистерностномия на дъното на 3-та камера, церебрална парализа, Спастична диплегия, Забавено психомоторно развитие, Симптоматична епилепсия, ремисия. Продължете да четете →

Току-що пристигнахме с ЯМР! Всичко мина добре и се възстанових добре от упойката. И всички бяха внимателни и веднага влязоха във вената. Не бих лежал без упойка - звуците там са остри и неприятни. Дори и с упойка, той потръпва и понякога размахва ръце и крака. Като цяло, само положителни емоции. И най-важното е, че резултатът е отличен. На 1,5-годишна възраст беше направена компютърна томография и ни беше дадена агенезия на мозолистото тяло, което се отнася до мозъчни дефекти и често се проявява в епи атаки. Мисля, че е заради това. Продължете да четете →