Основен > Склероза

Агенезия на акушерството на corpus callosum ru

0 члена и 1 гост разглеждат тази тема.

  • Печат
  • Форум на общността "Деца-ангели" "
  • Церебралната парализа не е присъда! "
  • Церебрална парализа. Всичко, което знаем за тази болест (Модератор: NAB) "
  • Агенезия на corpus callosum.

Свързани теми (1)

Отговори: 114
Преглеждания: 5055123 декември 2017 г., 11:30:02
от HP

  • SMF | SMF © 2011, Simple Machines
    SimplePortal 2.3.5 © 2008-2012, SimplePortal
  • RSS
  • мобилна версия

Страницата е генерирана за 0,144 секунди. Заявки: 60.

АГЕНЕЗИЯ НА ЦОРНОТО ТЯЛО


Тази диагноза няма да има последствия. Всъщност това дори не е диагноза, а вариант за развитие.

СЪЗДАЙТЕ НОВО СЪОБЩЕНИЕ.

Но вие сте неоторизиран потребител.

Ако сте се регистрирали по-рано, тогава „влезте“ (формуляр за вход в горната дясна част на сайта). Ако сте тук за първи път, регистрирайте се.

Ако се регистрирате, ще можете да следите отговорите на вашите съобщения в бъдеще, да продължите диалога в интересни теми с други потребители и консултанти. Освен това регистрацията ще ви позволи да водите лична кореспонденция с консултанти и други потребители на сайта..

Агенезия на акушерството на corpus callosum ru

Fedora 23-03-08, 08:19

Предлагам да се обединят всички, които имат деца с диагноза агенезия на мозолистото тяло.

Fedora (Толиати). Син Фьодор (роден 2006 г.). AMT.

Наташка) (Санкт Петербург). Син на Кирюшка (роден през 2011 г.). AMT.

Лора Мама (Иркутск). Син Саша (роден 2011 г.). AMT, вентрикуларна дилатация (21 mm). нашата история

Цивиланка (Чебоксари). Дъщеря Настя (родена през 2007 г.). AMT.

Ели (Ставропол). Син Андрей (роден през 2007 г.). АМТ, вентрикуломегалия

Калуша (Москва). Дъщеря Маша (родена през 2009 г.). AMT, липом на мозолистото тяло. нашата история

Анастация (Днепропетровск). Наистина се радвам на сина си.

Жена-празник (Красногорск). Син Юрий (2010)

Jelka (Талин). Naill (роден 2009 г.)

  • Оплачете се за това съобщение
  • Отговорете с цитат

Fedora 23-03-07 04:50:00

2007: "Изглежда, че сме сами. Тъжно"

  • Оплачете се за това съобщение
  • Отговорете с цитат

NeonKa 03-03-07, 05:26

  • Оплачете се за това съобщение
  • Отговорете с цитат

Понеделник, 12 март 2007 г., 18:04

  • Оплачете се за това съобщение
  • Отговорете с цитат

Fedora 23-03-07, 07:46

  • Оплачете се за това съобщение
  • Отговорете с цитат

* Рина * Пон март 12, 2007 20:23

  • Оплачете се за това съобщение
  • Отговорете с цитат

Fedora 23-03-08, 08:37

  • Оплачете се за това съобщение
  • Отговорете с цитат

* Рина * Пон март 12, 2007 20:55

Разбира се, всичко ще бъде наред с вас
Здраве за вашето бебе: wink:

  • Оплачете се за това съобщение
  • Отговорете с цитат

Джулили 06-03-07, 09:16

Юлили


Репутация:

  • Оплачете се за това съобщение
  • Отговорете с цитат

Джулили 06-03-07, 09:34

  • Оплачете се за това съобщение
  • Отговорете с цитат

Гост сряда, 21 март 2007 г. 19:26

гостът


Репутация:

  • Оплачете се за това съобщение
  • Отговорете с цитат

Naturel's Wed, 21 март 2007 г. 22:06

  • Оплачете се за това съобщение
  • Отговорете с цитат

Naturel's Wed Mar 21, 2007 22:07

  • Оплачете се за това съобщение
  • Отговорете с цитат

Fedora »четвъртък 22 март 2007 00:06

  • Оплачете се за това съобщение
  • Отговорете с цитат

Гост »Чет 22 март 2007 11:15

Агенезия на corpus callosum

Ефекти от агенезиса на мозолистото тяло при плода

Агенезисът на corpus callosum е генетично обусловена аномалия в развитието на ембриона. Характеризира се с отсъствието на корпус калозум - „мост” между мозъчните полукълба. Патологията е много рядка. Дете с това заболяване е с увреждания.
Причините за развитието на дефекта
Калозумното тяло е сноп от нервни влакна, които свързват полукълбите на мозъка и осигуряват добре координираната им работа. Агенезисът е недоразвитието или пълното отсъствие на този пакет. Причината за патологията е неизвестна. Предполага се, че основната роля играе наследствеността и хромозомната недостатъчност при формирането на мозъка.

Предразполагащи фактори се считат за лошите навици на майката, вирусни инфекции, травми, пренесени на ранна дата. Но по-често дефектът се развива спонтанно..

Диагностика
Образуването на corpus callosum се случва на 6 гестационна седмица. Но ултразвукът открива агенезата едва от края на втория триместър, когато плодът вече е практически оформен. Новороденото се потвърждава диагнозата с помощта на ЯМР, генетично картографиране.

Прояви при дете
Невъзможно е да се открие заболяване при плода по време на бременност без ултразвук. Клиничните признаци стават забележими едва след раждането на детето, в процеса на растеж и развитие. При частично недоразвитие на нервните влакна се губи връзката между дясното и лявото полукълбо. Деснякът не може да разбере с допир какво има в лявата му ръка и обратно. Нарушена способност за четене и писане, разпознаване на звуци.

Ако мозолистото тяло напълно отсъства, детето е дълбоко увредено. Възможни признаци:

глухота;
епилептични припадъци;
деформация на лицето;
кривогледство или слепота;
забавено интелектуално развитие.
Продължителността на живота на пациента е кратка - 20-30 години.

Методи на лечение
Няма ефективно лечение за агенеза. Цялата терапия се свежда до намаляване на тежестта на симптомите. Използват се антиепилептични лекарства, ноотропи. За коригиране на деформациите на скелета се предписват масаж, физиотерапевтични упражнения. Прогнозата за пълна агенезия е лоша.

Агенезия на corpus callosum

Какво представлява агенезисът на corpus callosum?

Агенезисът на мозолистото тяло (AMT) е едно от няколкото нарушения на мозолистото тяло, структурата, която свързва двете полукълба (ляво и дясно) на мозъка. При AMT корпусът на мозоля отсъства частично или напълно.

Разстройството се причинява от необичайна миграция на мозъчни клетки по време на развитието на плода. АМТ може да възникне като изолирано състояние или в комбинация с други церебрални нарушения, включително малформация на Арнолд-Киари, синдром на Dandy-Walker, шизенцефалия (цепнатини или дълбоки области в мозъчната тъкан) и холопрозенцефалия (неспособността на предния мозък да се раздели на лобове).

Момичетата могат да имат специфично за пола състояние, наречено синдром на Aicardi, което причинява тежко когнитивно увреждане и забавяне на развитието, епилепсия, аномалии в гръбначния стълб и лезии на ретината.

АМТ може да бъде свързан и с малформации в други части на тялото, като дефекти на лицето по средната линия. Последиците от разстройството варират от фини или леки до тежки, в зависимост от свързаните аномалии в мозъка. Децата с най-тежките малформации на мозъка могат да имат интелектуални увреждания, гърчове, хидроцефалия и спастичност.

Други разстройства на мозолистото тяло включват дисгенеза, при която корпусът се развива необичайно или дефектно, и хипоплазия, при която мозолистото тяло е по-тънко от обикновено. Хората с тези нарушения имат по-висок риск от проблеми със слуха и сърцето, отколкото хората с нормални структури. Нарушенията в социалното взаимодействие и комуникацията при хора с разстройство на корпус калозум могат да се припокриват с поведението на разстройствата от аутистичния спектър.

Причини за агенезия на мозолистото тяло

В повечето случаи причината за агенезис на мозолистото тяло е неизвестна. Въпреки това, агенезисът на мозолистото тяло може да се наследи като автозомно-рецесивен признак или Х-свързан доминантен признак. Това разстройство може също да се дължи отчасти на инфекция по време на бременност (вътрематочна), водеща до анормално развитие на мозъка на плода.

Генетичните заболявания се дефинират чрез комбинация от гени за специфична черта, която се открива в хромозомите, получени от бащата и майката.

Рецесивните генетични нарушения възникват, когато човек наследи един и същ анормален ген за една черта от всеки родител. Ако човек получи един нормален ген и един ген за болест, той ще бъде носител на болестта, но обикновено няма симптоми. Рискът двама родители носители да предадат и двата дефектни гена и следователно да имат болно дете е 25% при всяка бременност. Рискът да има дете, което ще бъде носител, подобно на родителите, е 50% при всяка бременност. Шансът детето да получи нормални гени и от двамата родители и да бъде генетично нормално за тази черта е 25%. Рискът е еднакъв за мъжете и жените.

При Х-свързани доминантни разстройства жената ще развие заболяване само с една Х-хромозома с анормалния ген. Болният човек обаче винаги е в по-тежко състояние. Понякога болните мъже умират преди раждането, така че оцеляват само жени. И то само с една от формите на агенезия на мозолистото тяло, известна като синдром на Aicardi. Повечето пациенти, диагностицирани до момента, са жени. Синдром на Aicardi понякога се наблюдава при мъже с допълнителна X хромозома.

Знаци и симптоми

Агенезисът на corpus callosum (AMT) може първоначално да стане очевиден след появата на епилептични припадъци през първите седмици от живота или през първите две години. Не всички хора с АМТ обаче имат припадъци..

Други симптоми, които могат да започнат в ранна възраст, са проблеми с храненето и забавяне в поддържането на главата изправена. Възможни са и закъснения в седене, изправяне и ходене. Нарушеното психическо и физическо развитие и / или натрупване на течност в черепа (хидроцефалия) също са симптоми на ранния тип на това разстройство..

Неврологичното изследване на пациенти с АМТ разкрива:

  • непрогресивна умствена изостаналост;
  • липса на координация на ръцете и очите;
  • влошаване на зрителната или слухова памет.

В някои леки случаи симптомите може да не се появят в продължение на много години. Пациентите в напреднала възраст обикновено се диагностицират с тестове за симптоми като епилепсия, монотонна или повтаряща се реч или главоболие. В леки случаи разстройството може да бъде пропуснато поради липса на явни симптоми в детска възраст.

Някои пациенти могат да имат дълбоко поставени очи и изпъкнало чело. Може да присъства необичайно малка глава (микроцефалия) или понякога необичайно голяма глава (макроцефалия).

В други случаи се наблюдава АМТ:

  • широко поставени очи (телеантус);
  • малък нос с обърнати (изкривени) ноздри;
  • анормални уши;
  • прекомерна кожа на врата;
  • къси ръце;
  • намален мускулен тонус (хипотония);
  • аномалии на ларинкса;
  • сърдечни дефекти.

Синдромът на Aicardi, за който се смята, че се наследява като доминиращо разстройство, свързано с X, се състои от агенезия на корпусното тяло, детски спазми и анормална очна структура. Това разстройство е изключително рядко вродено разстройство, при което има чести припадъци от епилепсия, аномалии на средния слой на окото (хориоидеи) и ретиналните слоеве, липса на структура, свързваща двете полукълба на мозъка (corpus callosum), придружена от тежка умствена изостаналост. Синдромът на Aicardi се наблюдава главно при жени.

Синдромът на Андерман, идентифициран през 1972 г., е генетично заболяване, характеризиращо се с комбинация от агенезия на мозолистото тяло, умствена изостаналост и прогресивни сензомоторни нарушения на нервната система (невропатии). Генът, отговорен за тази рядка форма на агенезия на corpus callosum, е идентифициран наскоро и сега е налице генетично тестване за този ген (SLC12A6).

Х-свързаната лисенцефалия с неясни гениталии е рядко генетично заболяване, при което мъжете имат малък и гладък мозък (лисенцефалия), малък пенис, тежка умствена изостаналост и неразрешима епилепсия. Причинява се от мутации в ARX гена. При жените същите мутации могат да причинят само АМТ, докато по-малко тежките мутации при мъжете могат да причинят умствена изостаналост. Предлагат се и генетични тестове за това разстройство.

Диагностика

По принцип ултразвукът и ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) са образни техники, които помагат при диагностицирането на агенезис на мозолистото тяло.

АМТ често се диагностицира през първите две години от живота на детето. Епилептичният припадък може да бъде първият симптом, показващ, че детето трябва да бъде изследвано за мозъчна дисфункция. Разстройството може да бъде и асимптоматично в най-леките случаи в продължение на много години.

Лечение на агенезия на мозолистото тяло

Лечението е симптоматично и поддържащо. Антиконвулсантите, специалното образование, физиотерапията и свързаните с тях процедури могат да бъдат полезни в зависимост от обхвата и тежестта на симптомите. Ако е налице хидроцефалия, тя може да бъде лекувана с хирургичен шънт за оттичане на течност от мозъчната кухина, като по този начин се облекчава повишеният натиск върху мозъка. Генетичното консултиране също може да бъде от полза за семействата с това разстройство..

Прогноза и усложнения при агенезис на мозолистото тяло

Прогнозата зависи от степента и тежестта на малформацията. Интелектуалните увреждания не се влошават. Хората с разстройство на корпусовото тяло имат закъснение в постигането на етапи като ходене, говорене или четене; проблеми със социалното взаимодействие; несръчност и лоша координация на движенията, особено по отношение на умения, които изискват координация на лявата и дясната ръка и крака (като плуване, колоездене и шофиране), както и проблеми на психическото и социалното възприятие, които стават все по-очевидни с възрастта, с проблеми особено се проявяват в по-ниските класове в зряла възраст.

Агенезия на акушерството на corpus callosum ru

Агенезисът на corpus callosum е малформация, чиято честота и клинично значение са неизвестни. Според различни изследвания честотата на откриването му варира и зависи от характеристиките на изследваната популация и диагностичните методи..

Очакваната честота за общото население обикновено варира от 0,3 до 0,7% и варира от 2 до 3% за групи с увреждания в развитието. Етиологията на заболяването е разнородна. Може би генетичните фактори играят важна роля в нейното развитие. За него са регистрирани автозомно доминиращи, автозомно рецесивни и свързани с пола видове наследство.

Агенезисът на corpus callosum също е част от много менделови синдроми. Високата честота на асоциирани дефекти при това състояние показва, че агенезисът на мозолистото тяло е част от много широко разпространени нарушения в развитието..

Според едно антенатално проучване, съпътстващи анатомични дефекти са открити в 50% от случаите и са представени главно от синдрома на Dendy-Walker и сърдечни дефекти. Аномалии на кариотипа (тризомии 18 и 8) са открити в 20% от случаите.

Агенезисът на мозолистото тяло е дефект, който е придружен от минимални анатомични промени и следователно диагностицирането му, особено преди 20 седмици от бременността, е трудно дори за опитни специалисти. Развитието на мозолистото тяло се случва в късните етапи на церебралната онтогенеза на плода, а именно: между 12 и 18 гестационна седмица, следователно вероятно е невъзможно да се установи диагноза преди 18 седмици в повечето случаи..

При рутинни прегледи, извършени по-късно от този период, невъзможността да се визуализира кухината на прозрачната преграда или разширяването на атриума на страничните вентрикули трябва да предполагат възможното наличие на агенезия на мозолистото тяло.

Ако подозирате наличието на тази аномалия, е необходимо да потърсите по-специфични признаци. Възможна е директна визуализация на отсъствието на мозолисто тяло, като се използват средните фронтални (коронарни) и надлъжни (сагитални) равнини на сканиране. Не винаги е лесно да се получат изображения в тези равнини, особено при теменното предлежание на плода. В такива случаи трансвагиналната ехография има големи предимства..

Агенезисът на corpus callosum може да бъде пълен или частичен. В последния случай, който се нарича дисгенезия на corpus callosum, неговият каудален участък (комисура и тяло) отсъства в различна степен. Пълната агенезия обикновено се счита за малформация в резултат на нарушена ембриогенеза, докато частична малформация може да представлява както истинска малформация, така и нарушение, настъпило на всеки етап от бременността.

Освен това ехографските признаци на частична агенезия са дори по-трудни за откриване, отколкото при пълната форма. В тази връзка антенаталната диагноза на такова състояние в много случаи е невъзможна..

Прогнозата за изолирана форма на агенезия на мозолистото тяло остава неизследвана. Много автори смятат, че агенезисът на мозолистото тяло не води до значителни последици за неврологичното развитие. Понастоящем обаче величината на специфичния индикатор за риск не е известна..

Досега са получени данни само за 30 деца с пренатално установена диагноза изолирана агенезия на мозолистото тяло (които не са имали други аномалии и е установен нормален кариотип), като продължителността на проследяване след раждането варира от няколко месеца до 11 години. Нормално или гранично нарушено неврологично развитие е отбелязано в 26 случая (87%).

Агенезия на corpus callosum (AMT) при новородено, плод, деца. Какво е това, симптоми, последици

Агенезисът на corpus callosum е вродена аномалия на мозъка, която се появява при новороденото в ранния пренатален период. Развива се между 12 и 16 гестационна седмица, тъй като през този период развитието на мозъка на плода е в своя връх.

Corpus callosum (MT) е голям, бял, С-образен сплит от влакна, който разделя мозъчната кора на дясното и лявото полукълбо. Той е неразделна част както от структурната, така и от функционалната част на човешкия мозък. Образува дъното на надлъжна пукнатина, разделяща лявото и дясното полукълбо..

Въпреки че corpus callosum се разглежда като единичен голям бял сноп влакна, той се състои от отделни влакна, известни като комисурални влакна..

Основната цел на corpus callosum е да интегрира информация чрез комбиниране на двете полукълба на мозъка за обработка на двигателни, сензорни и когнитивни сигнали. МТ свързва подобни области на мозъка и предава информация през лявото и дясното полукълбо.

Това е най-обширният свързващ път в мозъка, с 200 милиона аксонални проекции в средата на двете полукълба. Той заема центъра на мозъка и е дълъг повече от 10 см.

Децата, родени с тази диагноза, имат различни резултати, вариращи от нормалната функция в най-леките случаи до редица потенциални здравословни проблеми..

Агнезията на мозолистото тяло при новородено може да причини забавяне в развитието на двигателните и речевите умения при дете. Но много от възникващите когнитивни нарушения не им пречат да имат нормален интелект..

Разстройството на мозолистото тяло не е заболяване само по себе си. Много хора с АМТ водят здравословен живот. Леките случаи включват леки двигателни проблеми, докато по-сериозните случаи включват нисък коефициент на интелигентност, слепота, гърчове, спастични движения и други, които изискват медицинска помощ.

Структурните нарушения на мозолистото тяло приемат различни видове по различни причини:

  • AMT - пълно отсъствие на тяло. Ако нервните влакна не се пресичат между полукълбите през критичното пренатално време, това няма да се случи в бъдеще. Липсата на мозолисто тяло се превръща в постоянна характеристика на човешкия мозък.
  • Хипогенеза - частично отсъствие на мозолистото тяло. В същото време МТ започва да се развива, но нещо го спира. Тъй като тялото се развива отпред назад, част от него пътува към предната част на мозъка, а гърбът не се образува..
  • Хипоплазия на corpus callosum. В този случай МТ се формира, но неговият обем е непълен, тъй като по време на образуването му броят на комисуралните влакна е по-малък от необходимия за образуването на МТ..
  • Дисгенеза. Състояние, при което corpus callosum има неправилна форма. Дисгенезата означава, че МТ се е развила, но не е напълно или деформирана. Дисгенезисът е общ термин за всяка аномалия на мозолистото тяло, която не е пълно отсъствие (агенезия).

Неуспехът в развитието на мозъка е възможен на всеки етап от формирането на централната нервна система. През I и II триместър, намаляване на броя на невроните, непълно формиране на различни части на мозъка, а след това това ще доведе до увреждане или смърт на мозолистото тяло.

Свързани с AMT мозъчни аномалии:

  • хидроцефалия;
  • Порок на Арнолд-Киари;
  • шизанцефалия (дълбоки цепнатини в мозъчните тъкани);
  • холопрозенцефалия (неспособността на предния мозък да се раздели на лобове);
  • миграционни нарушения;
  • Синдром на Арски-Скот;
  • Синдром на Aicardi.

Видовете аномалии, които се появяват, зависят от времето и причината за увреждането на пренаталното мозъчно развитие. Ако мозолистото тяло не се развие през пренаталния период, то няма да се развие по-късно..

Етапи и степени

Има два етапа на AMT:

  • Първична, генетична. Дефектът се развива като изолирано състояние преди плода да навърши 12 седмици.
  • Вторичен, сложен. Това се случва на фона на вече образуван корпус калозум. Проявява се в комбинация с други церебрални разстройства, включително различни малформации: цепнатини на мозъка, липса на разделяне между полукълбите, дефекти на средната линия на лицето. Последиците от разстройството варират от леки до тежки.

Децата с най-тежките малформации на мозъка могат да имат:

  • интелектуални увреждания;
  • конвулсии;
  • хидроцефалия, натрупване на излишна течност в мозъчната система;
  • спастичност или повишен мускулен тонус;
  • дисгенезия, при която корпусът на калозума се развива неправилно или дефектно;
  • хипоплазия, при която corpus callosum е по-тънък от обикновено.

Симптоми

Агенезисът на corpus callosum при новороденото първоначално се проявява чрез епилептични припадъци през първите седмици от живота или през първите две години. Не всички хора обаче имат припадъци; в леките случаи разстройството може да остане незабелязано в продължение на няколко години. Други нарушения могат да се появят в ранна възраст.

Физически:

  • нисък мускулен тонус;
  • нарушено зрение;
  • трудности при хранене;
  • анормални черти на главата и лицето;
  • проблеми със съня;
  • епилептични припадъци;
  • увреждане на слуха;
  • хроничен запек.

Когнитивно увреждане:

  • трудности при решаване на проблеми и сложни задачи;
  • липса на способност за оценка на риска;
  • трудности при разбирането на абстрактни понятия;
  • намалено възприемане на емоциите.

Забавяне на разработката:

  • трудности в овладяването на седене, ходене, колоездене;
  • закъснения в овладяването на речта и езика;
  • несръчност и лоша координация;
  • забавяне на обучението в тоалетната.

Някои пациенти показват външни признаци:

  • дълбоко поставени очи и изпъкнало чело;
  • необичайно малка глава (микроцефалия) или необичайно голяма глава (макроцефалия);
  • вродени аномалии на ръката (камптодактилия);
  • забавяне на растежа;
  • малък нос с обърнати ноздри;
  • анормални уши;
  • къси ръце;
  • намален мускулен тонус;
  • аномалии на ларинкса;
  • сърдечни дефекти.

В някои леки случаи симптомите не се проявяват в продължение на много години. Пациенти в напреднала възраст, чиито симптоми са пропуснати в детска възраст, обикновено се диагностицират с признаци като припадъци, монотонна или повтаряща се реч, чести главоболия.

Причини за появата

Причината за агенезис на corpus callosum е слабо разбрана. Нарушения в развитието на мозолистото тяло се появяват по време на 5-16 седмици от бременността.

Няма единична причина, но има редица фактори, които допринасят за развитието на синдрома, включително:

  • пренатални инфекции или вируси, като рубеола;
  • хромозомни (генетични) аномалии, като тризомия 8 и 18, синдром на Andermann и синдром на Aicardi;
  • токсични метаболитни състояния, например фетален алкохолен синдром;
  • блокиране на растежа на мозолистото тяло, като развитието на киста.

Диагностика

Агенезисът на corpus callosum често се диагностицира през първите две години от живота. Епилептичният припадък при новородено може да бъде първият признак на разстройство.

В някои случаи се появява умствена изостаналост или интелигентността може да бъде само леко нарушена или да има фини психосоциални симптоми. В този случай детето трябва да бъде изследвано за мозъчна дисфункция..

Сканирането на мозъка е необходимо за диагностициране на ненормални състояния и включва:

  • Пренатален ултразвук с висока резолюция (пренатален скрининг на тризомии през първия триместър), цената на изследването е от 2 хиляди рубли.
  • Пренатално ядрено-магнитен резонанс. ЯМР на плода за потвърждаване на диагнозата и откриване на мозъчни проблеми. Този усъвършенстван тест, изображения с висока разделителна способност, предоставя най-добрата информация за основната причина за синдрома. ЯМР е методът на избор, когато се оценяват както мозолистото тяло, така и често асоциираните аномалии Цената е от 5 хиляди рубли.
  • ЯМР след раждането за повече информация за бебето. Разходи за сканиране от 10 хиляди рубли.
  • CT сканиране. Цената на процедурата е от 3 хиляди рубли.

Агенезия на corpus callosum при новородено

Агенезисът на corpus callosum при новородено понякога се свързва с хромозомни или генетични аномалии. В този случай лекарите препоръчват генетично изследване с помощта на амниоцентеза по време на бременност или изследване на кръвта на бебето след раждането..

Кога да посетите лекар

Вродената малформация е трудна за разпознаване по време на пренаталната диагностика. Агенезисът на corpus callosum може да бъде открит, докато бебето е все още в утробата. Това състояние се забелязва с ултразвук.

Различни лекари осигуряват лечение и консултиране за вродено разстройство:

  • педиатър;
  • невролог;
  • невропсихолог;
  • логопед;
  • психиатър.

Физиотерапевтите, социалните работници, специалните педагози, специалистите по ранно детско развитие оказват голяма помощ при формирането на социални умения, при физическото развитие..

Предотвратяване

Етиологични фактори, водещи до образуването на фетални малформации:

  • хранителен статус или затлъстяване при майките;
  • дефицит на фолиева киселина при бъдещата майка;
  • дефицит на витамини и минерали;
  • небалансирана диета на жената.

За да се предотврати развитието на вродени малформации, е необходимо да се вземат мерки за намаляване на риска от тяхното развитие:

  • Не използвайте алкохол, наркотици.
  • Намалете риска от развитие на инфекциозни заболявания.
  • Откажете се от пушенето, както активно, така и пасивно.
  • Намалете риска от излагане на токсини от околната среда.
  • Не използвайте лекарства, които влияят на вътрематочното развитие на детето.

Методи на лечение

Понастоящем няма начин да се възстанови нормалното състояние на мозолистото тяло. Основният терапевтичен метод за агенезия е лечение на възникнали усложнения.

Възможности за лечение:

  • Лекарства за контрол на гърчовете.
  • Логопедия, която помага за развитието на речта, езика.
  • Физикална терапия за подобряване на мускулната сила и координация.
  • Ерготерапия за подпомагане развитието на умения за самообслужване като хранене, обличане и ходене.
  • Специално образование, необходимо за решаване на когнитивни и социални проблеми

Агенезисът на corpus callosum при новородено няма стандартна терапия. Лечението на симптомите и гърчовете, ако се появят, е симптоматично и подкрепящо. Ранната диагностика и ранната намеса са най-доброто лечение за подобряване на социалните резултати.

При наличие на хидроцефалия се извършва операция. В зависимост от тежестта на състоянието, детето може да води дълъг и здравословен живот с АМТ.

Лекарства

Медикаментозното лечение се извършва за облекчаване на състояния, причинени от припадъци, сензорни нарушения.

ИмеСвойства на лекарствотоПоказания
Brivaracetam, Briviac (съдържа активното вещество brivaracetam)Антиконвулсанти.Използва се като допълнителна терапия при лечение на гърчове с вторична генерализация при възрастни и юноши на възраст над 16 години с епилепсия.
КарбамазепинЛекарство с психотропно, антиепилептично действие,Използва се като монотерапия при епилепсия, психоза, афективни разстройства.
ДиазепамТранквиланти със седативно, антиконвулсивно действие.Лекарствата са ефективни за краткосрочно лечение на гърчове, спастични състояния, психомоторна възбуда..
Клоназепам
ЕсликарбазепинАнтиконвулсант.Лекарството се използва самостоятелно или в комбинация с други антиконвулсанти за лечение на частични припадъци.
ТегретолЛекарство с психотропно и невротропно действие има антиепилептичен ефект.Генерализирани епилептични припадъци, поддържаща терапия.
ЦеребролизинСложно ноотропно лекарствоИзползва се за различни форми на неврологични и психиатрични патологии.
Аспаркам + ДиакарбАспаркам - регулатор на метаболитните процеси, Диакарб - като диуретик, със задържане на вода и натрий в организма, като профилактика на отоци.Използва се в комплексна терапия при лечение на повишено вътречерепно налягане, епилепсия, запълва липсата на калий, магнезий,

Хирургичното лечение се извършва под формата на философия на мозолистото тяло. Микрохирургичната операция се извършва в детска възраст чрез частична или пълна трансекция на мозолистото тяло. Тази процедура е показана за пациенти с чести генерализирани припадъци, припадъци от епилепсия, по време на които пациентите губят мускулен тонус и падат на пода..

Традиционни методи

В момента има редица растения, които имат антиконвулсивно и антиепилептично действие..

Билковите препарати се препоръчват да се приемат в рамките на 3-9 месеца. Различните видове лечебни билки трябва да се сменят на всеки 1-2 месеца. Приготвя се запарка от определен брой растения.

За 3 g растения се взема 1 супена лъжица. вряща вода, разтворът се влива и след това се приема през деня в малки дози. Доза за възрастни: 1 - 2 супени лъжици. л. няколко пъти през деня. За деца на 2-годишна възраст: не повече от 5-6 капки 3 пъти на ден, за деца от 6 до 12 години, не повече от 15 капки, на по-големи деца може да се предложи 2 ч.л. до 5 пъти на ден.

Колекция 1:

  • Корен от ангелика 2 части.
  • Майка с пет остриета, част 1.
  • Корен от валериана. 1 част.
  • Пелин, 2 части.

Колекция 2:

  • Жълт кантарион, 3 части.
  • Риган, 2 части.
  • Motherwort, 2 части.
  • Мелиса Част 1.
  • Корен от аир, 2 части.

Полезни билкови инфузии:

  • Пролетен адонис, 1-2 ч.л. влива се в 1 чаша преварена вода.
  • Брезови пъпки. 2 ч.ч. варени в 1 супена лъжица. вряща вода като чай.
  • Фармацевтична лайка. За инфузия се приемат 4 с.л. л. сухи цветя, които се запарват с 1 с.л. вряща вода.

Други методи

Рехабилитационни методи за подпомагане на децата да се адаптират:

  • Занимания с логопед. С помощта на логопедичната терапия е възможно да се подобрят езиковите умения на детето, уменията за четене и писане.
  • Физиотерапия. Извършва се за коригиране на двигателните умения, премахване на усложненията при сложни нарушения на развитието на нервната система.
  • Психомоторна терапия. Провежда се за подобряване на цялостното развитие на детето, като се използва комбинация от двигателно, когнитивно и релационно обучение.

За да възстановят много функции, лекарите предлагат невропсихологична корекция. Програмата е разработена, като се вземат предвид индивидуалните характеристики на всяко дете. Включва образователни и образователни игри, образователни стимулатори, различни видове оборудване.

Програмата включва следните дейности:

  • двигателна (психомоторна);
  • когнитивни (развитие на паметта, речта, уменията за писане);
  • класове с иновативно оборудване.

За възстановяване на здравето на детето се използват следните методи:

  • Стимулиране на блуждаещ нерв. Устройство, имплантирано под кожата в областта на гърдите, стимулира блуждаещия нерв на врата, изпращайки сигнали до мозъка, които потискат гърчовете. Стимулирането на блуждаещия нерв може да изисква лекарства.
  • Отзивчива невростимулация. По време на чувствителна невростимулация устройството се имплантира под скалпа, след което устройството непрекъснато наблюдава мозъчните вълни, открива припадъчна активност и провежда електрическа стимулация за потискане на припадъците.
  • Дълбока мозъчна стимулация. Лекарите имплантират електроди в определени области на мозъка, за да създадат електрически импулси, които регулират анормалната мозъчна дейност. Електродите са прикрепени към устройство, подобно на пейсмейкър, под кожата на гърдите, което контролира размера на генерираната стимулация.
  • Диетична терапия. След диета с високо съдържание на мазнини и ниско съдържание на въглехидрати, известна като кетогенна диета, може да подобри контрола на гърчовете.

Възможни усложнения

Генезисът на corpus callosum не е животозастрашаващо състояние и по никакъв начин не засяга продължителността на живота на пациента, но оставя детето с тежко увреждане.

При изолирана агенезия в повечето случаи се предполага нормално интелектуално и двигателно развитие при нероденото дете, въпреки че има данни от дългосрочни наблюдения, показващи възможността за развитие на психоза и трудности при обучението на деца с такъв дефект..

Ако агенезисът на мозолистото тяло е част от генетични синдроми и множество малформации, тогава прогнозата обикновено е лоша, тъй като най-често има:

  • Синдром на Aicardi;
  • хориоретинопатия;
  • епилепсия;
  • корова дисплазия;
  • церебеларна хипоплазия.

В зависимост от тежестта на състоянието, детето може да води дълъг и здравословен живот с агенезия на мозолистото тяло. Но, за съжаление, при новородени тази диагноза често не идва сама, а е придружена от различни малформации, свързани в бъдеще с умствена изостаналост, психични разстройства.

Тема: Агенезия на мозъчното тяло на бебето, кой знае какво, моля пишете.

Опции за темата
  • версия за печат
  • Абонирайте се за тази тема...

Агенезия на мозъчното тяло при бебето, кой знае какво моля пишете.

Здравейте! Моето бебе е на 3,5 години, говорят само мама и татко, разбира частично адресираната реч, не отива на гърнето. Установено раждане при раждане, изместване на шийните прешлени. И също така, и двете ми бебета имат едногодишна възраст на мозъчното тяло (киста на прозрачната преграда). Кажи ми какво знаеш.

Какво да предложите? Прогнозата зависи от степента на агенезия. може да бъде напълно незабележимо в зряла възраст..

Агенезисът означава, че няма преграда между двете полукълба. Хората живеят с това, може би изоставане в развитието. Въведете тази диагноза в търсачка - има много информация.

Моята малформация е в проекцията на мозолистото тяло. Връзката на полукълбите е нарушена. тоест той ще събира пъзели, но ще смесва някои от тях. Ще пренареди сричките в думи като Capa вместо bye. Превключващи упражнения. Тоест, ако пъзелите са различни, ако статията. гимнастика, след това две комбинирани упражнения, превключване на срички, като ма па, па ма, ба па, па ба. Аз, разбира се, написах разхвърлян. Дефекологът Плешкова седи в кризисния отдел на Чапигин, мисля, че тя ще ви помогне.

Агенезия на акушерството на corpus callosum ru

Да. Вътрематочна. Подписах споразумение, че не съм против никакви рискове и усложнения след тази процедура. Всички резултати бяха записани на диск и на лист хартия. Ултразвукът показа MT хиплоза и прозрачна агенезия на преградата. ЯМР не показва нито едното, нито другото. Но когато неврохирургът погледна диска, той потвърди всичко това, с изключение на прозрачната преграда.

»Добавено по-късно
Отговор на публикация от katirina на 12 юни 2010 г. 21:40

Elena_31, не знам колко вярно, но четете

Ще ви разкажа за нас. Раждането ми беше много трудно. Бебето беше изпомпвано под механична вентилация, прекара 3 дни в ИТ детската стая, през първия ден не дишаше и не се хранеше, на втория ден не ядеше, на третия ден беше изваден от сондата, аз бях в ИТ възрастен, кървенето от матката беше тежко, треска, тахикардия и т.н. д.
Съпругът ми, щом разбра, че съм родила и как вървят нещата, веднага отиде в една църква, майка ми в друга, свекърва ми в трета. И всички се молеха едновременно. И наистина е чудо, че ние с бебето сме живи и всичко е наред с нас. Тъй като сърцето на Никита спря по време на раждането, той едва не умря, а как той беше изпомпан е просто чудо, а фактът, че не останахме инвалиди след това, дори не се вписва в главите ни. Синът ми сега, след една година лечение, е напълно здрав, развива се според възрастта си. И аз загубих 1,5 литра кръв по време на раждане, въпреки факта, че 700 грама кръв са критични за живота. Доколкото разбирам, по времето, когато моите стигнаха до църквата, тя взе и се сви. На следващия ден хемоглобинът ми вече беше по-висок от този на началника на отделението и бягах тихо от 5-ия етаж, където лежах на 2-рия етаж, където Никита лежеше 8 пъти на ден, за да му носи мляко, макар че маточната шийка беше разкъсана, епизиотомията и ухото бяха извадени с вакуум, така че МНОГО боли там.
Оттогава вярвам в чудеса и във факта, че Бог винаги ще помогне, просто трябва да поискате помощ навреме. Следователно, тъй като сме кръстили Никита, ние винаги се опитваме да го вземем на причастие и да му поръчаме молитва за здравето му. Изповядайте, вземете причастие и помолете много, че всичко ще бъде наред?

Съжалявам, че има толкова много

Надеждността на ЯМР, разбира се, зависи от това дали процедурата е извършена правилно В края на краищата е необходимо напълно да се обездвижи, така да се каже, и е невъзможно да се изисква от бебето в корема, то може да се движи и разрезът се е объркал и съответно картината и резултатът са изкривени.
По-горе пишете, че ЯМР на патологията не разкрива същото (това са вашите думи), но неврохирург е видял нещо там. Мислите ли, че той е толкова специален в това? Вижда ли 100 вътрематочни ЯМР на мозъка на бебето на ден? Правите ли изводи въз основа на заключението на един специалист (въпреки факта, че няма нищо според заключението на ЯМР)? Покажете вашите снимки на други специалисти: неврохирурзи, невролози, MRI специалисти (които правят MRI и пишат заключения). Все още има много конкретика, мисля, че има няколко специалисти, които умеят да „четат“ изображения на мозъка на бебето (което също е в корема).

Затова си мисля: кой от тях е сгрешил - ЯМР не е завършен или неврохирургът го е преразгледал.

»Добавено по-късно
Glam момиче, страшно е какво пишеш. Колко си силен! Толкова да изтърпиш.
Прочетох и тази статия.
Преди седмица със съпруга ми отидохме на църква. Имаме манастир до нашата къща, той съдържа мощите на блажената Матрона. Хора от цял ​​свят идват при нея. Защитихме своя ред. Попитах и ​​се помолих и определено ще отидем. Не знам дали помага или не, но поне дава някаква вяра.
Много здраве на Никита.

Отговор на съобщение от Elena_31 на 13 юни 2010, 18:43
да, лекарят знае как да утешава
е, ултразвукът не е вреден, направих го 9 пъти по време на бременност.

Elena_31, нека всичко да е наред с теб и ще се роди здраво бебе.

Ние, майките, не можем да бъдем слаби и отпуснати, ако не се борим за щастието и здравето на нашите деца, това, за съжаление, никой няма да направи за нас Така че, настройте се, че всичко ще бъде само добро за вас. Добро за вас и лесно раждане..

Blacbarbara, katirina, Glam girl, благодаря!

»Добавено по-късно
Даря Александровна, И Марин, вече не искам да ходя на неврохирурзи. Писах и на Кушел, и на Зиненко. Последният не отговори и първият каза, че е необходимо да се изчака раждането и всичко ще зависи от състоянието на детето. Сега, както той казва, няма смисъл да идвате на консултация с неврохирурзи..

»Добавено по-късно
Отговор на публикацията на Mat на 15 юни 2010 г. 01:06 ч

Агенезия на мозъчното тяло на мозъка - някой срещал ли е такъв?

добър ден.
Моля да отговоря на тези, които знаят нещо за тази диагноза (агенезия на мозъчното тяло на мозъка) или са го срещнали, или може би нечии деца живеят с това.

В сиропиталището има добро момиче с тази диагноза. Бих искал да знам перспективите. В Интернет има основно описание на диагнозата и дори тогава то не е еднозначно. Примерите са малко.

Благодаря предварително на всички, които отговориха: give_rose:

Страхуваме се в сиропиталището, че дете с умствена изостаналост. На 2 години тя не говори, тя е напълно неучима. Казват, че няма нормални деца с такава диагноза. Тя е малка - те също казват, че заради това.
Знаете ли как се разви дъщерята на вашия приятел, когато беше съвсем малка? По колко часа проговори, по кое време отиде?

Да, не е ясно дали това са отклонения или не. На 2 години да не говориш се счита за вариант на нормата, особено в дома на детето.

Агенезисът на corpus callosum се отнася до вродени структурни нарушения на невроонтогенезата. Може да се изолира, но по-често се комбинира с други вродени мозъчни аномалии - микрогирия, пахигирия, лизенцефалия, хидроцефалия. Клиничните прояви на агенезис на corpus callosum се различават по полиморфизъм: има комбинация от дисрафичен статус, умствена изостаналост в различна степен, епилептични припадъци, двигателни нарушения и аномалии в развитието на вътрешните органи. Агенезисът на мозолистото тяло може да бъде наследствен и може да е резултат от спонтанни мутации. Сред вариантите на агенезия на мозолистото тяло, най-често срещаният и широко съобщаван в литературата е синдромът на Aicardi.

Ако едно момиче има изолирана лезия на мозолистото тяло, тогава прогнозата е добра. Но съществува риск детето да не е било изследвано преди това ((. Тогава, в допълнение към агенезиса на корпусното тяло, тя може да има генетично обусловено заболяване, за което не знаете.